אפילפסיה

• מומים מולדים בהתפתחות המוח
  
• נטייה גנטית או פגם גנטי
  
• צלקות בקליפת המוח עקב גידול, חבלה, זיהום, או אירוע מוחי קודם
  

• ההתקף השכיח ביותר הוא התקף טוני קלוני כללי. התקף זה מתבטא באובדן הכרה פתאומי, נפילה, ובתנועות לא רצוניות בארבע הגפיים, הגו והראש. בשלב הראשון להתקף (מכונה השלב הטוני), הגוף נמתח בעוצמה, הלסתות ננעלות וצבע השפתיים עשוי להכחיל. בשלב השני (השלב הקלוני), החולה סובל מהתכווצויות חוזרות בעיקר בגפיים. בחלק מהמקרים, ההתקף עלול להיות מלווה בנשיכת הלשון, קצף בפה ואובדן שליטה על סוגרים. ההתקף נמשך כ- 1 2 דקות ולאחריו החולה סובל מעייפות, בלבול וכאבים. 
  
• במהלך התקף ניתוק כללי (אבסנס) החולה מאבד קשר עם הסביבה. החולה אינו מודע לנעשה אתו, אינו מגיב להוראות, ואינו זוכר את שאירע במהלך ההתקף. עיניו של החולה פקוחות, והוא בוהה במבט מזוגג. ההתקף עשוי להמשך 10-30 שניות, והוא לרוב אינו מלווה בתנועות גוף בלתי רצוניות. התקפים אלו יכולים להתרחש מספר רב של פעמים ביממה ולאחריהן החולה חוזר לעיסוקיו כאילו לא קרה דבר.
  
• התקף מיוקלוני מתבטא בתנועה בלתי רצונית חדה, קצרה ופתאומית מאוד, הנמשכת שבריר שנייה. בדרך כלל, תנועה זו מערבת את כל הגוף, אך לעתים היא בולטת ביותר בידיים. באנשים בריאים, תנועות מיוקלוניות שאינן על רקע אפילפטי עשויות להופיע בזמן ההירדמות והשינה באופן טבעי. במהלך התקף מיוקלוני אין אובדן הכרה.
  
• התקפים כלליים נוספים כוללים התקפים א-טוניים, וכן התקפים טונים או קלונים - התקפים א-טונים מתבטאים בנפילות פתאומיות על רקע אבדן פתאומי של מתח השרירים (מתח בשרירים נקרא טונוס, ולכן העדרו נקרא 'א-טוני'). התקפים טוניים או קלונים מתבטאים באבדן הכרה ומלווים בהתכווצות המשכית של השרירים, שבה בדרך-כלל נמתחות ארבע הגפיים (כמו בהתקף טוני) או מתקיימות תנועות ריטמיות בלתי רצוניות של הגפיים (כמו בהתקף קלוני). התקפים אלו בדרך כלל קצרים מהתקף טוני קלוני כללי, ודרמטיים פחות.
  

• התקפים מוקדיים ללא הפרעה בהכרה - החולה נמצא בהכרה מלאה ומודע לחלוטין לסביבתו. לכן, החולה מסוגל למלא הוראות ולזכור את המאורעות שהתרחשו בזמן ההתקף. הביטוי הקליני יכול להיות נרחב, ונקבע בהתאם לאזורי המוח המעורבים בהתקף. לדוגמה, התקף אפילפטי המערב את האזור המוטורי השולט בתנועות, יתבטא ברעד ובקפיצות באחת הגפיים או במחצית הגוף. לחילופין, מעורבות האזור האחראי על הראייה יתבטא בהזיות חזותיות. התקף זה אינו מלווה בהפרעה הכרה.
  
• התקפים מוקדיים עם הפרעה בהכרה - הם ההתקפים האפילפטיים השכיחים ביותר. התקפים מוקדיים מורכבים אלו מאופיינים בשינוי במצב ההכרה, המודעות או היכולת להגיב עקב התפשטות הפעילות האפילפטית. השינוי במצב ההכרה מתבטא בפגיעה בזיכרון ובחוסר תגובתיות המלווה במבט בוהה. לרוב, החולים אינם נופלים, ולעיתים אף ממשיכים לבצע פעולות פשוטות או אוטומטיות (כגון הטיה של הראש, תנועות עם הפה או הזזה של העיניים). בחלק מהמקרים, החולים מסוגלים להמשיך לדבר, לתקשר ולהגיב לסביבתם ברמה בסיסית. בכל המקרים, החולים אינם זוכרים את מה שאירע בזמן ההתקף. 
  
• התקפים טוניים קלונים כלליים משניים מתרחשים כאשר ההתקף המוקדי מתפשט אל כלל קליפת המוח (בשני חצאי קליפת המוח). התקף זה מתבטא כהתקף טוני קלוני כללי.
  

• בדיקת אלקטרואנצפלוגרפיה (EEG, Electroencephalogram)  הינה בדיקה פשוטה ולא חודרנית המדגימה את האותות החשמליים במוח, מבעד לגולגולת. הבדיקה מבוצעת באמצעות הצמדת אלקטרודות לקרקפתו של הנבדק (19-21 אלקטרודות), אשר קולטות ומגבירות את האותות החשמליים במוח, והרישום המתקבל מופיע על גבי צג. על ידי בדיקה זו ניתן לזהות ולאפיין שינויים ייחודיים בפעילות החשמלית במוח, ולהדגים רישום של גלים אופייניים לאפילפסיה כללית או מוקדית. באמצעות בדיקה זו ניתן לאתר מקור הפעילות החריגה. הרישום מבוצע בדרך כלל במשך 40-60 דקות, וניתן לבצעו תוך כדי ערנות, או שינה. במקרים מסוימים ניתן גם לבצע רישום חשמלי באמצעות אלקטרודות חודרניות תוך מוחיות, המאפשר זיהוי מדויק יותר של המוקד האפילפטי.
  
• ניטור וידאו  EEG-הינה הבדיקה המדויקת והאמינה ביותר לאבחון ואפיון התקפים אפילפטיים כמו גם באיתור מקורם  .  הבדיקה מבוצעת בבית החולים ביחידה יעודית במשך מספר ימים ברציפות. במידה והחולה מטופל בתרופות למניעת ההתקפים יש צורך לעיתים להוריד את המינון שלהן או אף להפסיקן לחלוטין במהלך האשפוז . תוך כדי רישום הפעילות החשמלית של הנבדק באמצעות ,EEG התנהגותו של הנבדק מצולמת ומתועדת במצלמת וידאו, ונבדקת התאמה בין השינוי בהתנהגות לבין הפעילות החשמלית. השילוב של רישום הפעילות החשמלית במוח בצרוף תיעוד הפעילות וההתנהגות של החולה בזמן ההתקף, תורמים לאבחון מדויק ביותר של אופי המחלה. בדיקה זו הכרחית לקביעת מיקום המוקד האפילפטי, ולכן חיונית בחולים המיועדים לטיפול ניתוחי.
  
• הדמיית תהודה מגנטית (MRI) משמשת כאמצעי לזיהוי פגמים מבניים ברקמת המוח, ולכן מסייעת באיתור האזור במוח אשר מכיל את המוקד האפילפטי. שינויים מבניים שגורמים לאפילפסיה כוללים גידולים, ציסטות, מומים מולדים (עיוותים מבניים), ובעיות בכלי דם. חלק מהבעיות המבניות ניתנות לטיפול באמצעים ניתוחיים. 
  
• במידת הצורך, נעשה שימוש באמצעי הדמיה תפקודית לזיהוי מיקום המוקד האפילפטי (PET, SPECT). אלו הן שיטות הדמיה יעילות העושות שימוש בסמנים רדיואקטיביים לצורך הדגמה של אזורי פעילות במוח. בדיקת SPECT   משמשת בעיקר לצורך זיהוי של המוקד בזמן התקף, ואילו בדיקת PET מסייעת בעיקר בזיהוי המוקד האפילפטי בין ההתקפים.
  
• הדמיית תהודה מגנטית תפקודית משולבת עם רישום EEG (EEG-fMRI) ע"י רישום בו-זמני של הפעילות החשמלית המוחית והפעילות המטבולית של המח, ניתן לזהות את האיזורים המעורבים בהתקפים אפילפטים.
  

• טיפול תרופתי - מטרת הטיפול התרופתי היא הפחתה בתדירות ההתקפים האפילפטים. אצל כ- 70% מהחולים במחלה, הטיפול מונע את הישנות ההתקפים. הקפדה על נטילת התרופות באופן מסודר ובמרווחים שווים, שינה מסודרת, והימנעות מדחק במידת האפשר, מאפשרת קיום אורח חיים תקין למרבית החולים. בערך   כ- 30% מהחולים המחלה אינה מגיבה לטיפול תרופתי. בחירת התרופה מותאמת לחולים השונים לפי סוג ההתקפים ותופעות הלוואי הנגרמות על ידה. תרופות אנטי אפילפטיות נלקחות באופן כרוני והפסקה פתאומית של הטיפול התרופתי עלולה לגרום להתקף מיידי, ואף לריבוי התקפים מסכן חיים. לכן אין להפסיק את הטיפול ללא פיקוח. לאחר תקופה של מספר שנים ללא התקפים אפילפטיים כלל, ניתן לשקול להפסיק בהדרגה וזהירות יתרה את הטיפול התרופתי כמובן בהנחיה ופיקוח רפואי. 
  
• טיפולים ניתוחיים - כאשר שני משטרים טיפוליים עם תרופות נוגדות-כפיון נכשלו ולא הצליחו להפחית את ההתקפים במידה משמעותית, למרות שנרשמו על ידי נוירולוג מומחה לאפילפסיה, נלקחו בצורה מסודרת על ידי המטופל ולא גרמו לתופעות לוואי, מקובל להתייחס אל המטופל כסובל מאפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי, כלומר סיכוייה של כל תרופה נוספת לשפר את מצבו הולך וקטן  עם כל ניסיון נוסף. למטופלים אלו מוצעת הערכה טרום ניתוחית, המבוצעת במרכזי אפילפסיה מובילים, ובמהלכה מבוצעת סדרת בדיקות אשר מטרתה לאפיין את סוג ההתקפים, מקורם וקבלת החלטה על טיפול מתאים. ישנם מספר סוגים של טיפולים ניתוחיים לאפילפסיה:
  
• כריתת המוקד האפילפטי במוח. בחלק מהמקרים, הניתוח משיג שיפור משמעותי במצבו של החולה. טרם ביצוע הניתוח, יערכו לחולה מבדקים מגוונים לאיתור האזור המיועד לכריתה, על מנת לוודא כי לא תגרם כל פגיעה תפקודית בעקבות הניתוח.
  
• טיפול באמצעות גירוי עצב הואגוס (Vagal Nerve Stimulation  או VNS) - חולים אשר אינם מתאימים לניתוח של כריתת מוקד אפילפטי, מועמדים לטיפול על ידי גירוי עצב הואגוס. טכנולוגיית ה- VNS פותחה בשנות ה-80 ומבוססת על גירוי חשמלי של עצב הואגוס השמאלי באזור הצוואר. זה גורם לדיכוי הפעילות החשמלית הלא תקינה במוח, ובכך מפחית את תדירותם ועוצמתם של התקפי האפילפסיה. הגירוי מושג באמצעות קוצב זעיר המושתל תת-עורית באזור בית השחי ומחובר באמצעות אלקטרודה לעצב הואגוס. טפול זה כרוך בתופעות לוואי קלות, בעיקר צרידות בעת פעילות הקוצב.
  
• טיפול באמצעות גירוי הגרעינים הקדמיים של התלמוס (Deep Brain Stimulation to Anterior Thalamic Nuclei או DBS) - החל מ-2017, למטופלים אשר לא הפיקו תועלת מטיפול מיטבי עם VNS, מוצעת כעת האפשרות של גריה מוחית עמוקה. קוצב זה מושתל מתחת לעור בחזה, והאלקטרודות מושתלות בצורה זעיר-פולשנית דרך חורים קטנים בגולגולת, בגרעינים הקדמיים של התלמוס. גריה בעזרת DBS משיגה תוצאות דומות ל-VNS לאורך זמן.
  
• גריה בעזרת RNS  - Responsive Neurostimulating System –מדובר בטכנולוגיה חדשה יחסית אשר קיבלה אישור FDA בארה"ב בשנת 2014. מדובר בקוצב קטן אשר מושתל בעצם הגולגולת והאלקטרודות שלו מושתלות באיזורים מהם מתחילים ההתקפים האפילפטים על פני קליפת המח או במח עצמו. המכשיר מנטר באופן רציף את הפעילות החשמלית האזורית וניתן ללמדו לזהות התחלת התקפים, אותם הוא יכול לקטוע או לשבש באמצעות מתן גירויים חשמליים נמוכי עוצמה ובלתי-מורגשים.
  
• טיפול בקנאביס רפואי – מהווה אפשרות טיפולית נוספת למטופלים עם אפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי. לטיפול תופעות לוואי ואינטראקציות עם תרופות, עליהן יש לדון עם הנוירולוג המטפל. ניתן להמליץ על טיפול משלים בקנאביס רפואי בכפוף לקריטריונים של משרד הבריאות.
  
• טיפול בתזונה – במקרים מסוימים דיאטה קטוגנית, אשר עשירה בשומן (יחס של 5:1 לעומת המרכיבים האחרים), יכולה לעיתים לשפר גם את תדירות ההתקפים האפילפטים. טיפול זה בשימוש יותר בילדים.
  

להוראות לעזרה ראשונה בזמן פרכוסים הקליקו כאן