תפריט ראשי עליון

תפריט עמוד

תפריט עמוד

תוכן עניינים

אינדקס המצבים הרפואיים


מה היא מחלת הנטיגטון?

מחלת הנטיגטון היא מחלה תורשתית ניוונית הפוגעת בתפקוד הגופני, הקוגניטיבי וההתנהגותי של החולה. הנוירולוג ג'ורג' הנטינגטון היה הראשון שתיאר את המחלה בשנת 1872. שכיחות המחלה באירופה היא 8-10 מקרים ל- 100,000 אלף. שיעור
המחלה הגבוהה בעולם הוא בוונצואלה ובסקוטלנד. בישראל שכיחות המחלה כנראה דומה לזו שמדינות אירופה אך מעולם לא נערך סקר מקיף כלל ארצי. שכיחות המחלה גבוהה במיוחד בקרב העדה הקראית בארץ.

ביטויים קליניים
ברוב החולים סימני המחלה הראשונים מופיעים בעשור השלישי או הרביעי לחיים. רב החולים מכירים את סימני המחלה מהחיים בצל הורה או קרובי משפחה אחרים אשר לקו במחלה. בשל התורשה הדומיננטית ילדי החולים עלולים להיות נשאי הגן ונמצאים בסיכון לפתח את המחלה. הכרת המחלה: סימניה, התקדמותה הבלתי נמנעת והפוטנציאל התורשתי שלה מהווים מעמסה נפשית כבדה על החולה ובני משפחתו. 

  • תסמינים תנועתיים: התסמין המוכר והבולט הוא תנועות לא רצוניות הנקראות כוראה (ריקוד ביוונית). התנועות הלא רצוניות בגפיים, בצוואר ובפנים, מפריעות בתפקודים היום יומיים הפשוטים ביותר. בשלבים המתקדמים של המחלה הכוראה נעלמת והחולים הופכים סיעודיים, מרותקים למיטה עם נוקשות שרירים ועיוותים של המפרקים. בנוסף יכולים להופיע הפרעה בשיווי משקל, עווית שרירים (דיסטוניה), קפיצות לא רצוניות בגפיים (מיוקלונוס) וטיקים. 
  • תסמינים פסיכיאטרים: מקום חשוב יש להפרעות ההתנהגות. לעיתים זהו הביטוי הראשון למחלה כאשר הפרעות ההתנהגות ומצב הרוח המתוארים הם: חרדה, חוסר מנוחה, אפתיה, הסתגרות או הימנעות מקשרים חברתיים, התנהגות חסרת מעצורים והתקפי זעם עד עוינות כלפי הסביבה הקרובה. נטייה לדיכאון מחשבות שווא, חשדנות, הזיות והפרעות בהתנהגות המינית גם כן מתוארות במקרים רבים.  שינוי באישיות והתנהגות א-סוציאלית עם העדר ציות לחוק, וכן נטייה להתמכרויות לאלכוהול או סמים נמצאה שכיחה יותר בקרב חולי הנטינגטון ולעיתים מהווים סימן ראשון להתפתחות המחלה. במקרים נדירים הביטוי הראשון למחלה הוא פסיכוזה סוערת ואשפוז החולה בבית חולים פסיכיאטרי. 
  • תסמינים קוגניטיביים: שינויים קוגניטיביים כמו אובדן זיכרון לטווח קצר, שיפוט לקוי, ירידה ביכולת הריכוז וקושי ברכישת מידע חדש ניתן לאבחן בעזרת מבחנים נוירופסיכולוגיים. ההפרעה הקוגניטיבית פוגעת בתחילה ביכולת החולה לעבוד, ובהמשך פוגעת ביכולתו לדאוג לצרכיו הבסיסיים, עם התקדמות המחלה זו הסיבה העיקרית לאשפוז החולה במוסד סיעודי.
השינויים באישיות, בעיות בהתנהגות והשינויים הקוגניטיביים גורמים לרבים מהחולים קשיים בעבודה, ובחיי הזוגיות. על רקע השינויים בהתנהגות והירידה התפקודית, חלק מהחולים מתגרשים בשלבי המחלה השונים, או מפוטרים מעבודתם בשלבי מחלה מוקדמים.

גנטיקה
בשנים האחרונות נכרת התקדמות משמעותית בהבנת מחלת הנטינגטון. פריצת הדרך העיקרית החלה בעת גילוי הגן למחלה בשנת 1993. גילוי הגן תרם ליכולת לאבחן בצורה מדויקת את המחלה ולאתר בני משפחה הנושאים את הגן שעדיין לא ניכרים
בהם סימני המחלה. מחלת הנטינגטון היא מחלה תורשתית אוטוזומלית דומיננטית. הורה חולה יוריש את הגן הפגוע ל-50% מילדיו. הפגם הגנטי במחלת הנטינגטון הוא הארכה של מקטע  DNA בכרומוזום 4, בו באופן תקין יש 36 חזרות של רצפי חומצות הגרעין (Guanidine , Adenine ,CAG - Cytozine). בחולים מספר החזרות עולה על 40. תתכן הארכה של מספר הרצפים מדור לדור, עם הקדמה של גיל הופעת המחלה והחמרה של הסימפטומים ככל שמספר הרצפים גדול יותר. בישראל, ניתן היום לבדוק כל בוגר החשוד כחולה הנטינגטון והבדיקה ממומנת על ידי קופות החולים. בארץ לא מבצעים על פי חוק בדיקה גנטית בילדים בריאים מתחת לגיל 18, אלא אם הופיעו סימנים קליניים החשודים כקשורים למחלה. 
אבחון טרום לידתי
:
עם זיהוי הגן למחלת הנטיגטון קימת היום אפשרות לאבחן את המחלה בבדיקה גנטית טרום לידתית ובכך לשבור את השרשרת רבת הדורות ורווית הסבל במשפחות הנושאות את הגן. האבחון הטרום לידתי יכול להתבצע דרך הפריה חוץ גופית ובכך להימנע מהפלה, טכניקה חשובה במיוחד לאוכלוסייה הדתית בארץ. בשיטה זו, הנקראת PGD, מוציאים ביציות מהאישה ומפרים אותן בעזרת זרעי הבעל. לאחר שמספר ביציות מתחילות להתפתח במעבדה – בודקים כל עובר בן מספר ימים לקיום המוטציה להנטינגטון ומבין הביציות בוחרים את העובר שאינו נושא את המחלה ואותו משתילים חזרה לרחם האישה. בכך מבטיחים התפתחות עובר בריא. כמו כן ניתן לבדוק באם העובר נושא את הגן בבדיקת סיסי שליה או מי שפיר. בדיקת סיסי שליה נעשית בשבוע 11 ואילו בדיקת מי שפיר נעשית בשבועות 16-20 להריון. הבדיקה הגנטית מציגה גם בעיות אתיות: בהעדר טיפול המרפא את המחלה או טיפול אשר הוכח כדוחה את הופעת סימנים, עולות השאלות אם ומתי לבצע בדיקה גנטית באדם אשר לא מציג את סימני המחלה. בדיקה כזו יכולה להתבצע אך ורק לאחר ייעוץ מסודר ומוסמך. 

הטיפול

  • הטיפול בחולי הנטיגטון הוא סימפטומטי בלבד ואמור להקל את התפקוד. קיימות אפשריות טיפול תרופתיות בתסמיני המחלה המשפרות את תפקודו של החולה ומשפרות במידה ניכרת את איכות חיי החולה ומשפחתו. כיום, קיים טיפול יעיל בכוראה ובתנועות הלא רצוניות: Tetabenazine - תרופה זו מורידה את כמות הדופמין בסינפסה ונמצאה כיעילה מאד בהפחתת התנועות הלא רצוניות. תרופה זו מאושרת לשימוש בארץ ונמצאת בכל קופות החולים לפי המלצת הנוירולוג.

  • תרופות אחרות המפחיתות כוראה, הן תרופות נוירולפטיות החוסמות את הקולטן לדופמין. במקרים אלה, עדיף להשתמש בתרופות נוירולפטיות-אטיפיות כדי להקטין הסיכון להתפתחות תסמיני פרקינסון כתופעת לוואי. טיפול נוירולפטי יעיל גם כנגד התסמינים הפסיכיאטרים, כמו למשל נגד מחשבות שווא והזיות. טיפול אנטי דיכאוני רצוי להינתן בכל מקרה של התפתחות דיכאון או הופעת מחשבות אובדניות. תרופות נוגדות דיכאון יעילות ומומלצות לשימוש ברוב שלבי המחלה. להפרעה הקוגניטיבית במחלת הנטינגטון, אין בנמצא כיום טיפול תרופתי יעיל.

  • במקביל לטיפול התרופתי, התערבות והכוונה נכונה יכולה לשפר את איכות חיי חולה ואף להאריך את חייו. בהקשר זה יש לשים לב לירידה במשקל האופיינית למחלה ושלעיתים מעידה על החמרה במחלה. החולה מאבד ממשקלו במהלך המחלה, לעיתים מסיבות ברורות: דיכאון וירידה בתאבון, הפרעה בבליעה, אך לעיתים קימת ירידה במשקל שאינה מוסברת ונמצא קשר בין קצב התקדמות המחלה והיכולת לשמור על המשקל. לכן רצוי שהטיפול בחולה הנטינגטון יכלול תזונה עשירת קלוריות - למניעת הירידה במשקל. בנוסף יש לשים דגש מיוחד להפרעות בליעה ודיבור. הפרעה בבליעה היא גורם סיכון להשתנקות, לשאיפת מזון לתוך קנה הנשימה והראות ולהתפתחות דלקות ריאה המסכנות את חיי החולה. מכאן ששיפור יכולת הבליעה עם מעקב וייעוץ תזונתי יכולים לעזור לחולה בשמירה על משקלו ובכך לשפר את מצבו הרפואי. לאחרונה אף נמצא כי תוספי מזון שונים, בעיקר שמן דגים, עשויים להיות יעילים כטיפול במחלה.

  • התנועות הלא רצוניות, ופגיעה במנגנוני שיווי משקל, חושפת את חולי ההנטיגטון לנפילות, חבלות ותאונות. שימוש באמצעי זהירות, כדוגמת הליכון ו/או השגחה ותמיכה ע"י מלווה, חשובה למניעת נפילות ותאונות. הכוונת החולה לביצוע פעילות גופנית יום יומית משפרת את יכולתו המוטורית ובמיוחד את הניידות. שילוב פיסיותראפיה וריפוי בעיסוק לאורך כל שנות המחלה מאפשר לשמר תפקוד ולשפר את איכות חיי החולה ומשפחתו.

  • בכל שלבי המחלה, נדרש הן יעוץ לגבי הזכויות הסוציאליות וההתארגנות מול הרשויות (מביטוח הלאומי, קופ"ח, ועוד) וכן התייחסות למשפחה הסובבת את החולה, הזקוקה לתמיכה נפשית וייעוץ בהתארגנות ועזרה בהתמודדות עם ההיבטים המורכבים של המחלה. למידע על קבוצות תמיכה למטופלים ובני משפחותיהם.

  • במרכז הרפואי תל אביב פועלת מרפאה רב מקצועית המתמחה באבחון וטיפול במחלת הנטיגטון. צוות המרפאה הכולל: רופאים נוירולוגים ופסיכיאטרים, אחות מתאמת, עובדת סוציאלית, מרפאה להפרעות בדיבור ובבליעה, ופיסיותרפיסטים. הצוות מלווה ותומך בחולה ובבני משפחתו לאורך הרצף הטיפולי בבית, בקהילה ובאשפוז.

תפריט ניווט תחתון