ד"ר נורית עומר, רופאה בכירה במערך הנוירולוגי, מנהלת מרפאת הנטינגטון ומחלת קרויצפלד-יעקב על התקווה ועל הדרך למנוע את המחלה
בשנה האחרונה פקדו את מרפאת קרויצפלד-יעקב בבי"ח איכילוב עשרות חולים עם תסמינים נוירולוגיים שונים. חלקם החלו לסבול מהפרעות בראייה, אחרים הופנו קודם לכן לפסיכיאטר בשל שינויים התנהגותיים ויש שהתלוננו על חוסר יציבות בהליכה, על נפילות חוזרות או על ירידה בזיכרון. החולים היו בגילים שונים. הצעיר ביניהם בן 29 בלבד והמבוגר בן 87. הם הגיעו ממקומות שונים בארץ, ממשפחות שונות, עסקו במקצועות שונים. אבל כשהימים חלפו, מצבם של כל החולים החמיר, ומהר. תסמינים חדשים הופיעו: הדיבור נפגע, הבליעה והופיעו תנועות לא רצוניות. החסרים הנוירולוגיים כרסמו עוד ועוד בתפקוד היום יומי, עד שהחולים הגיעו למצב סיעודי. כל החולים אובחנו כחולי קרויצפלד-יעקב וכולם נפטרו כעבור חודשים ספורים.
רוב החולים הגיעו ממשפחות שהכירו את שם המחלה, משפחות שהכאב, העצב והאובדן לא היו זרים להן. ובכל זאת, בני המשפחה נותרו תמיד המומים אל מול ההתקדמות המהירה של המחלה, כואבים את לכתם של יקיריהם. ואחרי שהכול נגמר הם נשארו עם התהייה, השאלה, האימה – האם אני הבא בתור?
מהי מחלת קרויצפלד-יעקב?
מחלת קרויצפלד-יעקב מתחלקת היום לשני סוגים עיקריים – הסוג הגנטי והסוג הספורדי (אקראי). הסוג הגנטי, השכיח בעיקר בישראל, ביהודים ממוצא לובי ותוניסאי, נגרם כתוצאה ממוטציה על גן PRNP המקודד לחלבון הנקרא פריון. המוטציה השכיחה בישראל, שנקראת E200K, גורמת לחלבון להתקפל בצורה לא תקינה, דבר שמקנה לו תכונה ייחודית – החלבון הפתולוגי מסוגל "להדביק" חלבונים אחרים ולגרום גם להם להתקפל בצורה לא תקינה. באופן הזה מתפשטים ברחבי המוח משקעים של חלבון לא תקין ("רעיל"), הגורמים למוות של נוירונים (תאי עצב) ולנזק נרחב שמתקדם במהירות. המחלה מועברת באופן דומיננטי, כלומר – אם אחד ההורים חלה במחלה, לכל צאצא יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה הגורמת לה. רוב נשאי המוטציה יחלו במחלה, בדרך כלל בעשור השישי או השביעי לחייהם. בעוד שבשאר העולם מדובר במחלה נדירה ביותר, בארץ קיים המספר הגבוה ביותר של חולים ושל נשאים. פעמים רבות המחלה המשפחתית נשמרת בסוד והופכת לנושא לא מדובר, מפחיד ומרתיע, שממשיך להשפיע על דור ועוד דור.
האם ניתן למנוע את הסוג הגנטי של המחלה?
חשוב להדגיש כי ניתן למנוע את העברת המחלה על ידי הפריה חוץ גופית ואבחון גנטי טרום השרשתי (PGD) – שיטה המבטיחה היריון עם עובר שאיננו נשא של המוטציה.
מרכז קרויצפלד-יעקב ביחידה לנוירולוגיה קוגניטיבית
את מרכז קרויצפלד-יעקב ביחידה לנוירולוגיה קוגניטיבית באיכילוב הקמנו במטרה לקדם את הבירור המוביל לאבחון המחלה ואת הטיפול התומך בחולים, להעניק סיוע לבני המשפחה ולהפנות לייעוץ ולבירור הגנטי המתאים. אנחנו עובדים בצוות רב-תחומי הכולל אחות, עובדת סוציאלית ומומחיות ומומחים לנוירולוגיה ולגנטיקה, ומשתפים פעולה גם עם עמותת קרן קרויצפלד-יעקב בישראל, שתורמת רבות למאמץ בישראל ובעולם. יחד, אנחנו מנסים לטפל בכל היבטי המחלה. בעוד במרכזים רפואיים מובילים אחרים בעולם רואים מקרים אחדים של חולי קרויצפלד יעקב בשנה, אם בכלל, במרכז בבי"ח איכילוב אנחנו מטפלים בעשרות מקרים בשנה.
בעשרות השנים האחרונות שורה של חוקרים ורופאים ישראלים מובילים בתחום ובעלי שם עולמי עזרו לשפוך אור על מנגנון המחלה ועל אופן התבטאותה. ממצאי המחקרים שלהם תרמו רבות לקידום הידע בתחום מחלות הפריונים ברחבי העולם והובילו לתגליות פורצות דרך. וגם אנחנו, במקביל להקמת המרכז הקליני, ראינו את הפוטנציאל הטמון בטרגדיה שמתרחשת פה, בישראל. בשנת 2021 חיים בישראל אלפי נשאים של המוטציה הגורמת למחלה ויש כאן הזדמנות לנסות ולהבין מדוע המחלה מתפרצת בגיל מסוים? מה מקדים את הופעת התסמינים? ואיך אפשר למנוע אותה? תוך הסתמכות על המידע שהושג עד כה ועם הקמת המערך המחקרי שלנו, יש לנו הזדמנות לקדם את המחקר שיוביל למציאת תרופה.
מחלת קרויצפלד יעקב - עידן חדש בפתח
בשנה האחרונה אנו, בבי"ח איכילוב, משתפים פעולה עם חברת Ionis Pharmaceuticals, חברה אמריקנית שמתמחה בפיתוח תרופות למחלות גנטיות. החברה, בצעד פורץ דרך, נמצאת בשלבי פיתוח של תכשיר שמטרתו למנוע את התפרצות מחלת קרויצפלד-יעקב בנשאים, על ידי השפעה על ביטוי הגן הגורם למחלה. תהליך פיתוח התרופה מתבסס על מידע קליני וביולוגי שאנו אוספים מחולים ומקרובי משפחה של אנשים שחלו במחלה, המשתתפים במחקר. הנבדקים עוברים במסגרת המחקר סדרת בדיקות מעמיקה שמטרתה לזהות סמנים המופיעים בשלב המקדים להופעת המחלה הסימפטומטית. אנחנו מאמינים שהתערבות תרופתית, כאשר זו תהיה זמינה, צריכה להיעשות בשלב מוקדם, לפני שתאי המוח כבר נפגעו ממשקעי החלבון הרעיל.
שיתוף הפעולה המרגש הזה טומן בחובו תקווה גדולה, ואנחנו מאמינים שבעוד שנים ספורות נוכל להציע לחולים טיפול שמשנה את מהלך המחלה הקשה הזו ולנשאים טיפול שימנע את התפרצותה.
נכון להיום, אבחנה של מחלת קרויצפלד יעקב שקולה לגזר דין מוות, ויחד איתה מגיעה ההבנה ששאר בני המשפחה נמצאים בסיכון גבוה לחלות גם הם. מאות משפחות ישראליות חיות מדי יום עם החרדה מפני הופעת המחלה. אבל המספר הגבוה הזה הוא גם הכוח שלנו, ועכשיו, כשנפתחה הדלת, אנחנו יכולים לעבור יחד אל העידן הבא. עידן של שינוי, של טיפול, של תרופה.
אנחנו מזמינים בני משפחה של אנשים שחלו במחלת קרויצפלד יעקב ומעוניינים לשאול, להתייעץ ולקבל מידע נוסף - לפנות אלינו במייל nurito@tlvmc.gov.il או בטלפון 03-6973006.
