תפריט ראשי עליון

תפריט עמוד

תפריט עמוד

תוכן עניינים

הבדיקה שיכולה למנוע  מוות פתאומי בגיל צעיר


סרטן תורשתי, מחלות עיניים שעלולות לגרום לאיבוד ראייה או מחלות לב – את כל זה אפשר לגלות ולמנוע באמצעות בדיקה גנטית. ככה זה עובד



כולנו מכירים את הסיפורים בתקשורת של בחור צעיר ובריא ששיחק כדורגל - ואז התמוטט ומת ללא סיבה נראית לעין. מה גורם לאדם צעיר, ללא כל בעיה בריאותית נראית לעין, לקרוס פתאום?

"היום אנחנו יודעים שאחת הסיבות שיכולה להביא למצב הזה היא בעיה לבבית כמו הפרעת קצב קטלנית, או מחלה של שריר הלב כמו קרדיומיופתיה, מחלה שבה ההתכווצות של הלב לא מספקת את הצרכים של האדם", אומרת פרופ' חגית בריס-פלדמן, מנהלת המכון הגנטי והמרכז הגנומי במרכז הרפואי תל אביב, "זהו מצב שלא הייתה שום סיבה שאותו צעיר יידע עליו או יבדוק אותו. אם אותו צעיר או קבוצה גדולה של צעירים בני גילו היו עושים סקרים גנטיים, והיו מחפשים אצלם את הגנים שגורמים למחלות האלה – אפשר היה להציל אותם".

גנטיקה היא אחד הנושאים הכי חמים ברפואה בשנים האחרונות. הסיבה לפופולריות היא ההבנה שהרפואה המונעת הכי טובה עוברת דרך הגנים שלנו. אם כל אחד מאיתנו היה לומד להכיר את הגנים שלו – היינו יודעים יותר על מחלות שעלולות לקנן בנו, והיינו יכולים לטפל בהן באופן מדויק ומותאם אישית. היינו מגלים מחלות תורשתיות, חוסכים טיפולים מיותרים ושומעים פחות סיפורים על אנשים צעירים ובריאים שיום בהיר אחד הלכו פתאום לעולמם. 

אם נלך שני עשורים אחורה, נגיע לרגע השיא של המהפכה הגנטית - בשנת 2003. אז, בהשקעה של מיליוני דולרים, ובמאמץ אדיר של עשרות קבוצות מחקר שלקחו חלק במיזם המדעי הענק, הוכרז כי לראשונה הושלם הריצוף הגנומי האנושי. על מה ההתרגשות? החוקרים הצליחו סוף סוף לפענח את רצף הזוגות הבסיסיים שמהם מורכב ה-DNA האנושי. 

"כל פעם שהייתה קפיצה טכנולוגית בגנטיקה, בעצם התאפשרה לנו קפיצה אבחונית", מסבירה בריס-פלדמן, "יש היום יכולות לפענח את המידע הגנטי האישי בעזרת המאגרים העצומים והמתעדכנים האלה. עכשיו המטרה שלנו היא לראות איך אנחנו משתמשים במידע הגנטי המתקבל לטובת הרפואה המותאמת אישית".

אז הרעיון הוא לדעת יותר על עצמנו?
"בדיוק. הבדיקות שאנחנו עושים סורקות גנים רבים כדי לתת מידע מקדים על מחלות שאתם לא חושדים שיש לכם ושניתן למנוע או לטפל. אנחנו מחפשים, כאמור, הפרעות קצב קטלניות, תסמונות סרטן תורשתיות, מחלות עיניים שגורמות להתנוונות של הרשתית, או לגלאוקומה, לחץ תוך עיני, שיכול לגרום לאיבוד ראייה, עודף כולסטרול משפחתי שיכול לגרום למחלת לב מוקדמת, סכרת של גיל הנעורים, השמנת יתר ועוד ועוד. עוד תופעה מעניינת היא מחלת וילסון, חוסר יכולת של להיפטר מהנחושת בגוף. זאת מחלה מטבולית שעלולה לגרום לסיבוכים רבים ושלא תמיד מודעים לה כי התסמינים שלה לא מובהקים".  

ומה עושה בנאדם שגילה שיש לו תסמונת, למשל כמו וילסון, שלא ידע עליה?
"זו מחלה שמתבטאת באגירה של נחושת ברקמות – אז פשוט לוקחים כדור שמפנה את עודף הנחושת מהגוף".

נשמע מצוין, אבל למה לדעת שממתינה לי בעתידי מחלה חשוכת מרפא?
"הגנים שאנחנו בחרנו לבדוק הם גנים Actionable - גנים שאם נמצא אותם ניתן לעשות משהו בנידון, ניתן לסייע לחולה. אנחנו לא מחפשים גנים למחלות שלא ניתן לסייע בהן. בחבילת החיפוש שלנו אין למשל גנים של אלצהיימר, שהיא כרגע מחלה שאין לה מזור. אבל אם תהיה בעתיד תרופה נתחיל לקרוא גם אותם".

איך מתבצעת בפועל בדיקה גנומית?
"לוקחים דגימת דם וממנה אנחנו מפיקים במעבדה דנ"א וזה מה שייכנס למכשיר הריצוף. המכשיר עושה את העבודה הסיזיפית של קריאת אות אחר אות בדנ"א שקיבל, לפי מה שהוגדר לו מראש. יש לנו במכון הגנומי באיכילוב, שהוא הגדול בארץ, כבר שני מכשירי ריצוף המתקדמים בעולם – בדיוק למטרה זו".

רוצים לעבור ריצוף גנטי בעצמכם? מלאו הטופס

רוצה לדעת עוד?

שם מלא {{ClubFormCtrlAlias.ValidationObj.required}}

שם מלא - {{ClubFormCtrlAlias.ValidationObj.textBoxChars}}

שם מלא - {{ClubFormCtrlAlias.ValidationObj.inputToShort}}

שם מלא - {{ClubFormCtrlAlias.ValidationObj.ContactNameTooLong}}

{{500 - ClubFormCtrlAlias.MailContactUS.Description.length}} תוים נשארו מתוך 500

קצת על סיבת הפניה {{ClubFormCtrlAlias.ValidationObj.required}}

קצת על סיבת הפניה - {{ClubFormCtrlAlias.ValidationObj.FreeText}}

קצת על סיבת הפניה - {{ClubFormCtrlAlias.ValidationObj.inputToShort}}

קצת על סיבת הפניה - {{ClubFormCtrlAlias.ValidationObj.DescriptionTooLong}}

{{ClubFormCtrlAlias.ServiceMsgResponse}}

תפריט ניווט תחתון