מקרי התחלואה בסרטן בעולם במגמת עלייה. נתוני ארגון הסרטן הבינלאומי מדברים עליו כעל גורם המוות השני בעולם, אך יחד עם זאת הם אומרים שניתן למנוע כחצי ממקרי הסרטן על ידי השקעת משאבים בתחום המניעה, הגילוי המוקדם והטיפול ובכך להציל כארבעה מיליון בני אדם בשנה בעולם.
אז ברור שצריך לאכול בריא, לא לעשן ולחיות עם פחות סטרס, אבל יש עוד משהו לעשות - לבדוק את הגנטיקה של כל אחד מאיתנו כדי לברר מה הסיכוי שנחלה בעתיד במחלות סרטן תורשתיות שניתן לטפל בהן מראש. 

אז איך בודקים? פרופ' חגית בריס-פלדמן, מנהלת המכון הגנטי והמרכז הגנומי באיכילוב, מסבירה: "יש לנו בדיקה של הרצף הגנטי של כ-60 גנים שקשורים לתסמונות סרטן תורשתיות. בדיקת הדם של מי שעושה את הסקר תקרא ותפוענח באמצעות המכשור הגנטי המתקדם והוא יקבל תשובה האם יש לו סיכון לחלות בסרטן תורשתי והאם כדאי לו להתחיל במעקבים מניעתיים או לבצע ניתוחים מורידי סיכונים (כמו הסרת שחלות או שדיים)".

"בדיקת הסקר שלנו לגילוי סרטן תורשתי מיועדת לאנשים בריאים, שאין להם או במעגל המשפחתי הראשון, מקרי סרטן והם רוצים לדעת יותר כדי למנוע מעצמם מחלות בעתיד. ככל שיודעים יותר על הגוף - כך ניתן למנוע מחלות".

"כשיש הרבה מקרי סרטן במשפחה, כשיש מקרה של סרטן שפגע באדם צעיר במשפחה וגם במקרה של כמה סוגי סרטן שפגעו באדם אחד. אנשים אלו יופנו קודם לייעוץ אונקו-גנטי, שלוקח את הסיפור האישי והמשפחתי, ויותאמו להם בדיקות גנטיות לפי המקרה הפרטי". 

המקרים התורשתיים מהווים 8% עד 10% מכל מקרי הסרטן, אחוז לא מבוטל שרובו כבר מוכר לרפואה ויודעים איך לטפל בו. "קיימים עשרות גנים שגורמים לסרטן, אבל מתוכם אנחנו מתמקדים בתסמונות השכיחות ביותר של מקרי הסרטן, ולהן יש כבר תוכניות מעקב למניעה ושחשוב להכיר", מסבירה פרופ' בריס-פלדמן.

אחת התסמונות השכיחות והמוכרות היא סרטן שד ושחלות תורשתי שנגרם במרבית המקרים על ידי אחד משני גנים BRCA1 ו- BRCA2  שמוכרים למדע ולרפואה כבר משנות ה-90. "באשכנזים מוכרות שלוש מוטציות בגנים אלו המהוות כ-95% מכלל המוטציות בגנים האלו באשכנזים ונשאות להן מעלה את הסיכון לתחלואה בסרטן. בעקבות זה נכנסה לסל הבריאות של שנת 2020 בדיקת סקר לנשים ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. בארץ יש עוד עדות עם מוטציות ייחודיות להם בגנים לתסמונת סרטן שד ושחלות. יש מוטציה עיראקית, אירנית, כורדית, רוסית, תימנית ועוד ועוד. יש כבר אוסף די מרשים של מוטציות שעם השנים נכנסות למאגר המידע הגנטי". 

למרבה הצער, הסיכון של נשים לחלות בסרטן השד גבוה מאוד, זה כבר מזמן לא אחת מתשע, אלא קרוב יותר לאחת מ-8 ויש אומרים שאף יותר. כשמדברים על נשים עם הגן BRCA הסיכונים מטפסים ומגיעים ל- 40% ועד 80% לחלות בסרטן שד ובין 15% ל40% לחלות בסרטן שחלות. יש גם סיכון יתר לסרטנים אחרים, כמו מלנומה, סרטן לבלב, ועוד, אך בסיכון קטן יותר לתחלואה.

"פשוט כדי להציל חיים. נשים שמוגדרות כנשאיות BRCA נכנסות למעקבי שד ושחלה מגיל 25. זה אומר שכל חצי שנה האישה עוברת בדיקת כירורג שד, הדמיות לפי הצורך וכן בדיקת שחלות. היכולת לאבחן היום סרטן שד היא טובה ויש היום טיפולים מאוד אפקטיביים .מבחינת שחלות הטיפול כרגע פחות מוצלח לכן ההמלצה לאישה נשאית היא חד משמעית - לעבור כריתה מניעתית של השחלות בגיל שבין 40-35, שמורידה את הסיכון לחלות במחלה ב-90%".

תסמונת תורשתית, אצל נשים וגברים, נוספת נקראת תסמונת לינץ' (Lynch). מדובר בסיכון, שעובר ב- 50% מדור לדור, של סיכון יתר לחלות בסרטן המעי הגס והרחם ובמקרים מסוימים גם בסרטן השחלות. גם פה הנשאים של מוטציה בגן נכנסים למעקבים כבר בשנות העשרים לחייהם על-ידי ביצוע של בדיקות קולונוסקופיה ואצל נשים מעקבים לגילוי סרטן הרחם.