תסמונת האיקס השביר היא הסיבה הגנטית השכיחה ביותר לפיגור שכלי המתבטאת גם בלקויות רגשיות והתנהגותיות ובדומה לאוטיזם, נוצרת כתוצאה ממוטציה בגן FMR1 המתבטאת בעיקר בתאי עצב.
המחקר נעשה ע"י ליטל גילדין במסגרת עבודת הדוקטורט במעבדת המחקר לתאי גזע שביחידה להפריה חוץ גופית, בהנחיה של פרופ' דלית בן יוסף.
מה כלל המחקר?
במחקר יצרנו צמד שורות תאי גזע עובריים "זהים" הנבדלים זה מזה רק במוטציה למחלה, כשאחד חולה והשני בריא אך עם רקע גנטי זהה ולכן משמש כביקורת, ומשניהם יצרנו במעבדה תאי עצב.
מה היתה מטרת המחקר?
להשוות את פעילות הרשתות העצביות שיצרנו מהתאים החולים לעומת הבריאים על מנת להבין את הסיבות לכשלים הקוגניטיביים בחולי האיקס השביר.
מהם ממצאי המחקר?
מצאנו שהרשת העצבית בחולים פחות סבוכה ומפותחת מאשר בבריאים. בעזרת צ'יפים הקולטים את הפעילות החשמלית של תאי העצב שגידלנו עליהם מצאנו שהתאים החולים יותר פעילים אך פעילותם אינה מבוקרת ואינה מסונכרנת, עובדה שיכולה להסביר את הבסיס לליקוי למידה וזיכרון בחולי איקס שביר. המערכת הייחודית שפיתחנו יכולה להוות בסיס לסקר תרופות פוטנציאליות למחלה כמו גם למחקר של מחלות דומות כמו אוטיזם ואפילפסיה.
מימין לשמאל: החוקרת ליטל גילדין, פרופ' דלית בן יוסף.
