מאת: פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי, המרכז הרפואי תל אביב (איכילוב)
אבחון הפרעות כרומוזומליות בעובר
אבחון הפרעות כאלה, כגון תסמונת דאון, התבסס עד לארונה על מודל בן שני שלבים: בשלב ראשון מבצעים בדיקות סקר הכוללות: שקיפות עורפית, סקר ביוכימי בשליש הראשון, תבחין משולש (חלבון עוברי) ובדיקות אולטרה-סאונד. בדיקות אלה מספקות תשובה סטטיסטית בלבד לגבי הסיכון להפרעות כרומוזומליות. לפיכך ייתכן מצב שאישה הנושאת ברחמה עובר עם הפרעה כרומוזומלית, עלולה לקבל תוצאה תקינה. מנגד, נשים הנושאות עובר תקין עלולות לקבל תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר לכאורה.
במקרים בהם בדיקות הסקר מצביעות על סיכון מוגבר, מומלץ לבצע בדיקה אבחנתית – דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה (CVS). בדיקות אלה מספקות מענה וודאי לגבי ההפרעות הכרומוזומליות הנבדקות. יתר על כן, מדגימת העובר ניתן להרחיב את הבירור על ידי בדיקות מתקדמות, כגון בדיקת הצ'יפ הגנטי, בדיקות לגנים ספציפיים ואפילו בדיקת כלל הגנים בעובר על ידי בדיקות ריצוף אקסומי. ברם, בהיותן בדיקות פולשניות, הן הכרוכות בסיכון מסוים להפלה.
