תפריט עמוד

תוכן עניינים

אינדקס המצבים הרפואיים

מאת: פרופ' יובל ירון, מומחה במיילדות גינקולוגיה ופריון, מומחה בגנטיקה רפואית, מנהל היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, המכון הגנטי, המרכז הרפואי תל אביב (איכילוב) 


אבחון הפרעות כרומוזומליות בעובר

אבחון הפרעות כאלה, כגון תסמונת דאון, התבסס עד לארונה על מודל בן שני שלבים: בשלב ראשון מבצעים בדיקות סקר הכוללות: שקיפות עורפית, סקר ביוכימי בשליש הראשון, תבחין משולש (חלבון עוברי) ובדיקות אולטרה-סאונד. בדיקות אלה מספקות תשובה סטטיסטית בלבד לגבי הסיכון להפרעות כרומוזומליות. לפיכך ייתכן מצב שאישה הנושאת ברחמה עובר עם הפרעה כרומוזומלית, עלולה לקבל תוצאה תקינה. מנגד, נשים הנושאות עובר תקין עלולות לקבל תוצאה המצביעה על סיכון מוגבר לכאורה.

במקרים בהם בדיקות הסקר מצביעות על סיכון מוגבר, מומלץ לבצע בדיקה אבחנתית – דיקור מי שפיר או דגימת סיסי שליה (CVS). בדיקות אלה מספקות מענה וודאי לגבי ההפרעות הכרומוזומליות הנבדקות. יתר על כן, מדגימת העובר ניתן להרחיב את הבירור על ידי בדיקות מתקדמות, כגון בדיקת הצ'יפ הגנטי, בדיקות לגנים ספציפיים ואפילו בדיקת כלל הגנים בעובר על ידי בדיקות ריצוף אקסומי. ברם, בהיותן בדיקות פולשניות, הן הכרוכות בסיכון מסוים להפלה.


בדיקת דם לא פולשנית לאבחון הפרעות כרומוזומליות בעובר

בשנים האחרונות, נכנסה לשימוש שיטה חדשה הקרויה NIPT) noninvasive prenatal testing), המאפשרת לבצע אבחון לא-פולשני בעובר להערכת הסיכון לתסמונות הכרומוזומליות השכיחות.
באמצעות בדיקת דם פשוטה, ניתן לאתר בדם האם מקטעי דנ"א שמקורם בעובר. במצב בו העובר נושא הרכב כרומוזומים תקין (46 זוגות כרומוזומים בכל תא), נשמר יחס קבוע בין כמות מקטעי הדנ"א מכל כרומוזום. לעומת זאת, כשישנה חריגה במספר הכרומוזומים בעובר, היחס משתנה. כך לדוגמה, אם לעובר יש תסמונת דאון – הנובעת מעודף של כרומוזום 21 – ישתחררו לדם האם יותר מקטעים שמקורם בכרומוזום 21 העודף. בדיקה זו  מאפשרת לזהות בוודאות גבוהה מאד (>99%) את ההפרעות הכרומוזומליות השכיחות, בהן תסמונת דאון (טריזומיה 21); תסמונת אדווארדס (טריזומיה 18); תסמונת פטאו (טריזומיה 13); וכן הפרעות בכרומוזומי המין (כגון תסמונת קליינפלטר ותסמונת טרנר). בחלק מהבדיקות ניתן לגלות גם מקצת התסמונות הנובעות מחסר או עודף מזעריים של קטעי כרומוזומים. את הבדיקה ניתן לבצע החל משבוע 10 להריון ועד לסוף ההריון. הבדיקה מתאימה לנשים בהריון עם גורמי סיכון הבאים: גיל מעל 35, ממצאים מחשידים באולטרסאונד (כגון מוקד אקוגני בלב העובר, ציסטות צוואריות, הרחבת אגני כליה וכו'); סיפור עבר אישי או משפחתי של הפרעה כרומוזומלית; תוצאות חריגות בבדיקות הסקר בשליש הראשון או השני; כמו כן, ניתן לבצע את הבדיקה גם בהיעדר גורמי סיכון.

למרות שיעורי הדיוק הגבוהים של בדיקת הדם הלא-פולשנית, היא אינה נחשבת לבדיקה אבחנתית. לכן, אם מתקבלת תוצאה המצביעה על הפרעה כרומוזומלית – יש צורך לאשר את התוצאה בבדיקה אבחנתית (כגון דיקור מי שפיר). מעבר לכך, גם תוצאה תקינה אינה מבטיחה לחלוטין שהעובר בריא.


יחידות ומרפאות

תפריט ניווט תחתון