עד כה, ביצענו PGD למחלות שברשימה המצורפת, ובנוסף אנו מציעים שירות של אבחון גנטי טרום השרשה למחלות גנטיות נוספות, על פי פניית המטופלים. למעשה, השיטה מיועדת לכל מחלה שהמוטציה הגורמת לה ידועה, או לחילופין לכל מחלה שניתן לאבחנה בבדיקת מי שפיר או סיסי שיליה.
PGD למחלות הנגרמות משינויים כרומוזומיים
- Klinefelter's syndrome 47XXY, תסמונת קליינפלטר
- Translocations כל הטרנסלוקציות
- Sex selection בחירת מין העובר
PGD-AS
בדיקת סקר כרומוזומים לזוגות שעברו מספר מחזורי הפריה ללא הריון או לאחר הפלות חוזרות.
HLA matching
PGD לבחירת עובר בריא, שמתאים לתרומת מח עצם לאח חולה.
PGD למחלות הנגרמות משינויים גנטיים
- Adrenoleukodistrophy {ALD} Aicardi GoutrieresAlport syndromeAndrogen insensitivity syndrome) AIS)
- Beal's syndrome
- Beta thalassemia
- Brachydactyly type A1, BDA1) IHH)
- Blackfan Diamond Anaemia
- BPES-Blepharophimosis, ptosis, and epicanthus inversus
- Brachydactyly A1
- Bloom syndrome
- Breast cancer
- Canavan disease
- Charcot-Marie-Tooth) CMT1A)
- Creutzfeldt-Jakob Disease) CJD)
- Congenital myastenic syndrome) CMS)
- Chronic Granulomatous disease) CGD)
- Cystic fibrosis) CF)
- DFNB1) deafness "connexin")
- Duchenne {+Becker} muscular dystrophy) DMD/BMD)
- Early-onset primary dystonia
- Epidermolysis Bullosa) EBS)
- Familial adenomatous polyposis) FAP)
- Familial Dysautonomia) FD)
- Fanconi anemia complementation group G
- Fragile X syndrome
- Gaucher disease
- Hemophagocytic Lymphohistiocytosis) HLH)
- Hereditary hemorrhagic telangiectasia) HHT)
- Hereditary nonpolyposis colorectal cancer) HNPCC)
- Hyper-IgM Syndrome) HIGM)
- Hirschprung Disease
- HLA match
- Huntington disease
- Hyperinsulinemia
- Kallmann Syndorme
- LEIGH disease
- Leopard syndrome
- Long QT syndrome
- Lowe syndrome
- Machado-Joseph disease) MJD/SCA3)
- Maple Syrup Urine Disease) MSUD)
- Marfan syndrome
- Megancephalic Leukoencephalopathy) MLC)
- (MucopolySaccaridosis Type 3A (San Fillipo-MPS3A
- Mucolipidosis IV) ML4)
- Myotonic dystrophy) DM)
- Nance-Horan syndrome) NHS)
- Nemaline Myopathy) NM)
- Neurofibromatosis type 1) NF1)
- Noonan Syndrome
- Norrie
- Oculocutaneous albinism
- Osteogenesis Imperfecta
- Pelizaeus Merzbacher Disease) PMD)
- Autosomal Recessive Polycystic Kidney Disease) ARPKD)
- Polycystic kidney disease) PKD)
- Retinoblastoma) Rb)
- RH Isoimmunization
- Saethre-Chotzen syndrome
- Spondyloepiphyseal dysplasia congenita) SED)
- Severe congenital neutropenia") Kostmann")
- Spinal muscular atrophy) SMA)
- Tay-Sachs disease
- Torsion Dystonia) TOR1A)
- Treacher Collins syndrome
- Tuberous sclerosis
- Tyrosinemia
- X-linked Albinism
- X-linked agammaglobulinemia) XLA/ Bruton)
- X-linked hyper Hydrocephaly
- X-linked hyper IgM syndrome
- X-linked Hypophosphatemic Rickets
- X-linked myotubular myopathy
