המכון לגנטיקה ורפואה גנומית

לא רק אבחון – אלא שימוש במידע הגנטי לצורך קבלת החלטות רפואיות והתאמת הטיפול.
2 סקרים גנטיים יחודיים שפותחו במכון הגנטי באכילוב מאפשרים לזהות סיכונים גנטיים ולהתאים המלצות למעקב, מניעה וטיפול:
MyGeneticProfile ו־MyOncoProfile 

מתכנון היריון ואבחון טרום־לידתי, דרך ילדים ומבוגרים ועד פרופיל גנטי ואונקוגנטיקה ורפואה בגיל המבוגר.

יכולות ריצוף גנומי מתקדמות המבוצעות במסגרת המרכז הרפואי, עם ניסיון רב בתחום.

מעטפת טרום־לידתית מלאה תחת קורת גג אחת:  ייעוץ גנטי, הערכת ממצאי אולטרסאונד, מי שפיר וסיסי שליה, צ'יפ גנטי וריצוף מתקדם.
כולל ריצוף אקסומי עוברי המאפשר בירור מעמיק של מצבים גנטיים כבר במהלך ההיריון.

שילוב בין הנתונים הגנטיים לתמונה הקלינית, תוך דיון רב־תחומי במקרים מורכבים.

במכון באיכילוב מרפאות ייעודיות לתחומים קליניים שונים, המשלבות רופאים מומחים בגנטיקה ורופאים מומחים בתחומים הרפואיים: נוירוגנטיקה, קרדיוגנטיקה, נפרוגנטיקה, אופטוגנטיקה, אנדוגנטיקה, אונקוגנטיקה, PGT, מחלות טלומרים, גושה ועוד.

מחלת גושה, ששכיחה מאוד בקרב יהודים ממוצא אשכנזי, גורמת לאגירה של חומר שומני שמצטבר באיברים, במקום לעבור פירוק וסילוק מהגוף. במכון הגנטי מעטפת הכוללת אבחון, מעקב, טיפול ומחקר קליני, לרבות גישה לטיפולים חדשניים.

ייעוץ גנטי גם לחולים מאושפזים ובמצבים רפואיים מורכבים, עם חיבור ישיר למומחים וליחידות הקליניות באיכילוב.

1. בדיקות סקר גנטי מורחב - לאיתור נשאות למחלות גנטיות, לקראת היריון.
2. צ׳יפ גנטי- לאיתור חסרים ותוספות של מקטעי DNA ושינויים כרומוזומליים.
3. ריצוף גנטי מתקדם - NGS, אקסום וגנום - לבירור מחלות גנטיות מורכבות ונדירות.
4. בדיקות ציטוגנטיות - לרבות בדיקת כרומוזומים - קריוטיפ ו־FISH, בהתאם להתוויה הרפואית.
5. פאנלים ובדיקות גנטיות ממוקדות
MyOncoProfile- בדיקות לנטייה תורשתית לסרטן ומחלות גנטיות נוספות. כולל את להערכת נטייה תורשתית לסרטן MyGeneticProfile -  לפרופיל גנטי רחב.

• סקר גנטי לקראת היריון: ניתן להגיע ללא תיאום תור, ימים א׳-ה׳, 08:00-13:00.

• לקביעת תור לבדיקות, ייעוצים:
  יש לשלוח בקשה הכוללת: שם, מס' ת"ז, מס' טלפון לחזרה, סיבת פניה ולצרף הפנייה מרופא
  לדואר אלקטרוני gen-c@tlvmc.gov.il או לפקס שמספרו 074-7219812 ואנו נחזור אליכם לתאום.
  
  

פרטי קשר ומיקום:
בניין סוראסקי, אגף ב׳, קומה 1
טלפון: 03-6974704- מענה טלפוני: א׳-ה׳, 12:00-14:00
 פקס: 074-7219812
דוא״ל: gen-c@tlvmc.gov.il
שעות פעילו קבלת קהל: א׳-ה׳, 08:00-13:00

יש להגיע עם מסמכים רפואיים מלאים ומודפסים, ככל שניתן, בהתאם לסיבת הייעוץ.

1. טופס 17 / התחייבות מקופת החולים, בהתאם לסוג הביקור או הבדיקה.
2. תעודה מזהה
3. הפניה רפואית וסיבת הפנייה לייעוץ.
4. סיכומים ומסמכים רפואיים רלוונטיים -סיכומי ביקור, אשפוזים, מרפאות ורופאים מקצועיים.
5. תוצאות בדיקות קודמות הקשורות לסיבת הפנייה -בדיקות דם, הדמיה, אולטרסאונד, EMG, אקו לב או בדיקות אחרות, לפי העניין.
6. תוצאות בדיקות גנטיות קודמות של המטופל/ת או של בני משפחה -רצוי לצרף דוחות מעבדה מלאים.
7. מידע רפואי משפחתי רלוונטי -מחלות גנטיות, מחלות שהופיעו בגיל צעיר, מומים מולדים, מחלות נוירולוגיות, לבביות או ממאירויות במשפחה, לפי סיבת הפנייה.
8. מסמכים רפואיים של בני משפחה שנבדקו או חלו במצב הרלוונטי, אם קיימים.
9. בהריון -מסמכי מעקב ההריון הרלוונטיים, כולל בדיקות סקר, סקירות ואולטרסאונד ובדיקות סקר גנטיות קודמות.
10. בדיקות או מסמכים נוספים שהתבקשתם להביא בעת קביעת התור, בהתאם לסוג הייעוץ.

עכשיו במכון לגנטיקה באיכילוב בדיקת סקר גנטי מורחב במימון משרד הבריאות או פרטי. מטרת הסקר היא לגלות סיכון ללידת צאצאים עם מחלה גנטית /תורשתית.
לקראת הריון, מתכננים הריון? בדיקת הסקר מיועדת עבורכם. ניתן להגיע לביצוע הבדיקה במכון הגנטי באיכילוב ללא תיאום תור! בימים א'-ה' בין 08:15-13:000
לכל הפרטים והמידע >>>

לקביעת תור לבדיקות מי שפיר וסיסי שליה יש לשלוח בקשה הכוללת: שם, מס' ת"ז, מס' טלפון לחזרה, סיבת פניה ולצרף תוצאות בדיקת אולטראסאונד אחרונה, לדואר אלקטרוני שכתובתו:  gen-c@tlvmc.gov.il או לפקס שמספרו 0747219812 ואנו נחזור אליכם לתאום. 
בדיקות מי שפיר וסיסי השלייה כוללות כיום את בדיקת הצ'יפ הגנטי ללא עלות נוספת.

לקביעת תור ליעוץ גנטי יש לשלוח בקשה הכוללת: שם, מס' ת"ז, מס' טלפון לחזרה, סיבת פניה ולצרף הפנייה מרופא, ומסמכים רלוונטיים נוספים,  לדואר אלקטרוני שכתובתו: gen-c@tlvmc.gov.il או לפקס שמספרו 07472519812 ואנו נחזור אליכם לתאום. 

לקביעת תור לבדיקות יש לשלוח בקשה הכוללת: שם, מס' ת"ז, מס' טלפון לחזרה, סיבת פניה ולצרף הפנייה מרופא לדואר אלקטרוני gen-c@tlvmc.gov.il או לפקס שמספרו 07472519812  ואנו נחזור אליכם לתאום.

עבור כל הבדיקות שמתבצעות במכון הגנטי לא נדרש צום.

מחלת הריאות סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירי מסוג SMA ותסמונת האיקס השביר, הסיבה הגנטית הכי נפוצה לפיגור שכלי.

טיי זקס היא מחלה תורשתית הגורמת לפגיעה מוחית קשה ולמוות אצל תינוקות. היא אופיינית ליהודים ממוצא אשכנזי וגם ליוצאי מרוקו, אם כי במספרים קטנים יותר. משנות השמונים החלו להקפיד בארץ על ביצוע הבדיקה לנשאות למחלה על ידי שליחת האב לבדיקה טרום ההיריון. בכך הפכה ישראל למודל הצלחה של ביצוע סקר גנטי לאומי ולהכחדה כמעט מוחלטת של המחלה. ארגון שנקרא "דור ישרים" לקח על עצמו לבצע את הסקר הגנטי בין זוגות חרדים. במידה ונמצאו שני מועמדים לשידוך נשאים של מוטציה בגן – בוטל השידוך.

זה לא סוד שחוקרים גילו שהגנים שיישנם באדם קיימים אצל שימפנזים בהתאמה של כ-99%. אבל אפשר ללכת יותר רחוק, גם אצל בעלי חיים נחותים כמו דגים ותולעים, ואפילו בשמרי אפייה יש גנים. הידיעה הזאת מסייעת לחוקרים לבחון תפקוד של גנים ופגיעה בהם. אם, למשל, מוצאים וריאנט לא מוכר ורוצים לבדוק אם הווריאנט מסוכן או חסר משמעות משווים את הגן של האדם לגנים של בעלי חיים אחרים. אם רואים שהמקום של הווריאנט הוא מקום שמור וקיים מיליוני שנים, זאת אומרת ששינוי שלו עלול להיות מזיק.

יש אנשים שחסינים מפני קורונה ויש אנשים שחסינים מפני HIV. שינויים גנטיים זה לא תמיד גרוע, לפעמים הם יכולים להקנות עמידות מפני מחלה.