אבחון גנטי ילדים ומבוגרים

מרפאות בהתמחויות שונות: אונקולוגית גנטית , אנדוקרינית גנטית, נפרולוגית גנטית, נוירולוגית גנטית, קרדיוגנטית, אופטוגנטית

​המכון הגנטי באיכילוב נמצא בחזית הרפואה הגנטית בארץ ובעולם בעזרת השילוב של רפואה קלינית גנטית עם הטכנולוגיות הגנומיות המובילות בעולם וכל זאת לשירות המטופלים.

צוות

מרפאה זו מרכזת את השרות הקליני במכון הגנטי ומופנים אליה ילדים ומבוגרים המטופלים במחלקות ומרפאות בית החולים, מהקהילה, מקומות שונים בארץ ובמסגרת תיירות מרפא. המרפאה מקיפה את כל תחומי הרפואה ואת כל המצבים בהם עולה חשד קליני למחלה גנטית בילד או במבוגר. אלו כוללים מצבים נוירוהתפתחותיים שונים, מצבים נוירולוגים שונים, מחלות עיניים, לקות שמיעה, מחלות לב, מחלות רקמת חיבור, מומים מולדים, מחלות שלד, מצבים אנדוקריניים והפרעות גדילה, מחלות מערכת העיכול, וכן מצבים מורכבים משולבים. כמו כן צוות המרפאה מייעץ לכלל בית החולים בחולים מאושפזים, בעיקר בחולים קריטיים (ילדים ומבוגרים) המאושפזים ביחידות טיפול נמרץ.

במקביל במסגרת המרפאה פועלות מרפאות תחומיות יעודיות ע"י רופאים בכירים מומחים בתחומם:

  • מרפאה נפרוגנטית
  • מרפאה אנדוגנטית
  • מרפאה נוירוגנטית מבוגרים
  • מרפאה קרדיוגנטית
  • מרפאת גושה
  • מרפאה אונקוגנטית ילדים
  • מרפאת Neurofibromatosis במרכז הארצי ל NF בדנה
  • מרפאת מא"ג (מטבולי-אנדוקריני/אורטופדי-גנטי). מרפאה רב תחומית בדנה

הפגישות במרפאה מתבצעות באחת ממספר דרכים, כאשר דרך הפגישה המתאימה נקבעת באופן פרטני לגבי כל מטופל/ת בשיתוף עימו/ה, ובהתאם לסיבת ההפניה.  

  • פגישה "פנים-אל-פנים". 
  • פגישה בטלמדיסין. 
  • יעוץ טלפוני.

חשיבות הברור הגנטי כוללת:

  • התאמת טיפול, במצבים מסוימים
  • קביעת תכנית מעקב מותאמת 
  • הערכת סיכון למצב דומה בבן משפחה (הורים, אחאים, צאצאים עתידיים ולעיתים בני משפחה מרוחקים יותר)
  • מניעת לידה של ילד נוסף עם סיכון למצב דומה, בהתאם לרצון ההורים. 

מה להביא לביקור הראשון במכון הגנטי?

  • ילדים- יש לבוא עם הילד/ה לביקור הראשון במכון. במידה והביקור הינו "מרחוק" בטלמדיסין הילד צריך להיות נוכח בפגישה. במידת האפשר מומלץ ששני ההורים יהיו נוכחים. במידה והורים גרושים, דרושה הסכמה של שני ההורים לביקור ולברור. במידה ומדובר בקטין חוסה, או במשפחת אומנה יש להביא מינוי אפוטרופסות תקף.
  • מבוגרים- צריכים להיות נוכחים בפגישה. במידה ומדובר בחוסה, יש לבוא עם אפוטרופוס כולל מסמך רשמי המאשר אפוטרופסות.  
  • מסמכים נלווים- מכתב סיכום רופא  מטפל, תוצאות ברור גנטי קודם במידה ובוצע (CMA, קריוטיפ או בדיקות אחרות), הדמיות או בדיקות רפואיות נוספות במידה ובוצעו, מדדי גדילה, רקע משפחתי של מצבים דומים ותוצאות ברור גנטי בבני המשפחה במידה ובוצע, תוצאות בדיקות סקר גנטי של ההורים במידה ובוצעו. 
בכל מצב שבוצע ברור גנטי קודם במשפחה או לנבדק עצמו- יש להביא דוחות (מקור או העתק) של המעבדה. 
סיום הברור. בסיום הברור תערך פגישה מסכמת עם הרופא/ה או היועצת המלווים במכון הגנטי וינתן מכתב סיכום עם ההמלצות הרלוונטיות לנבדק, להורים ולבני משפחה נוספים ככל שידרש עפ"י שיקול הדעת הקליני. 

קביעת תור
  • מרפאה גנטית- נא לשלוח הפניה למייל של המכון הגנטי
    בכתובת  gen-c@tlvmc.gov.il ותור יקבע פרטנית ע"י מזכירות המכון.
  • מרפאת Neurofibromatosis- יש לשלוח הפניה לרוית צימרמן, מרכז ארצי ל NF בכתובת ravitz@tlvmc.gov.il
  • מרפאת מא"ג- תורים נקבעים פרטנית ע"י צוות המרפאה. אין לשלוח הפניות. 

אנדוקרינית גנטית

מנהלת המרפאה:
ד"ר מיכל יעקובי, רופאה מומחית לרפואה פנימית, רופאה מומחית לאנדוקרינולוגיה במבוגר, רופאה מומחית לגנטיקה רפואית

מרכז ארצי לייעוץ גנטי ייעודי לחולים עם מצבים אנדוקריניים תורשתיים.  מדובר בחולים עם חשד לתסמונות אנדוקריניות תורשתיות בהן:
  • ממאירויות אנדוקריניות כולל חשד לתסמונות Multiple endocrine neoplasia, גידולים בבלוטת תריס, אדרנל והיפופיזה
  • הפרעות מטבוליות: תת פעילות בלוטת תריס מולד, תנגודת להורמון תריס, מטבוליזם עצם, דיסליפדימיה משפחתית, השמנה מונוגנית, סכרת מונוגנית ופגיעה בתפקוד אדרנל
  • בעיות פוריות: כולל אי ספיקת שחלות מוקדמת, היפוגונדיזם, היפרפלזיה מולדת של האדרנל ו Disorders of sexual differentiation

אבחון תסמונת גנטית מאפשר אבחון מוקדם לשאר בני המשפחה, משפר פרוגנוזה ותגובה לטיפול. האבחון יכול להשפיע על הטיפול התרופתי או הניתוחי המועדף, היקף הניתוח וגיל מומלץ לביצועו.  אבחון תסמונת גנטית יכול לאפשר אבחון טרום לידתי או טרום השרשתי בהריונות עתידיים במשפחה.
  • המרפאה מנוהלת על ידי ד"ר מיכל יעקובי באך- רופאה אנדוקרינולוגיות וגנטיקאית בכירה במכון האנדוקריני והגנטי באיכילוב. 
  • הייעוץ מבוצע במרפאה, הברור המולקולרי מבוצע במכון גנטי באיכילוב או דרך קופות החולים, ובמידת הצורך במעבדות בחו"ל.
  • קיים קשר ישיר למעבדה הגנטית באיכילוב.
  • המטופלים מקבלים ייעוץ משלים עם קבלת התשובה המולקולרית, והמשך מעקב וטיפול אנדוקריני גנטי לפי הצורך.
  • הייעוץ הגנטי כלול בסל הבריאות, והברור המולקולרי – לרוב כלול בסל הבריאות או בביטוחים המשלימים.
זו מרפאה הנותנת שרות ייחודי וראשוני בארץ ואחת מהבודדות מסוגה בעולם.

נפרולוגית גנטית

  • מרפאת "נפרו-גנטיקה" - עוסקת באבחון מגוון התחומים של רפואת הכליה ויתר לחץ דם על רקע גנטי/תורשתי ועל רקע לא ידוע בקרב בגירים וילדים בכל גיל. המרפאה ממוקמת במכון הגנטי (בנין אשפוז - קומה 1 / אגף ב').
  • מרפאת "נפרולוגיה-משפחות" - עוסקת בתחום המעקב והטיפול במטופלות/ים עם מחלת כליה על רקע גנטי/תורשתי. המרפאה ממוקמת במחלקת נפרולוגיה (בנין אשפוז - קומה 2 / אגף א').
בעידן של רפואה מותאמת אישית, לאבחון נפרו-גנטי קיימות השלכות רבות במגוון תחומים, כולל:
  • הערכת האופק הפרוגנוסטי של מחלת הכליה.
  • קביעת הצורך בביצוע פעולות פולשניות כגון ניקור כליה אבחנתי (ביופסיה) ובדיקות אורו-אנדוסקופיות (כגון ציסטוסקופיה).
  • הערכת מעורבות חוץ כלייתית, כגון שמיעה / ראייה / מערכת עצבים / ועוד.
  • בחירת טיפול מיטב, לרבות טיפולים חדשניים מותאמים אישית וגנטית, כגון במחלת פאברי – Fabry.
  • ברירת מועמדים לתרומת כליה במשפחה / הערכת סיכון להישנות המחלה לאחר השתלה.
לאבחון נפרו-גנטי קיימות גם השלכות על הערכת סיכון הישנות של מחלת הכליה בקרב בנות/בני המשפחה ובצאצאים. מידע זה עשוי לאפשר אבחון במסגרת טרום לידה (דגימת סיסי שליה / דיקור שק מי השפיר) ואבחון במסגרת הליך טרום השרשה – PGD. 
מטופלות/ים יכולות/ים להגיע למרפאת "נפרו-גנטיקה" לאחר תאום תור מול הצוות האדמיניסטרטיבי של המכון הגנטי
בדואר אלקטרוני: gen-c@tlvmc.gov.il

נוירולוגית גנטית

מנהלת המרפאה:
ד"ר פנינה פונגר, רופאה מומחית לנוירולוגיה של המבוגר, רופאה מומחית לגנטיקה רפואית

המכון הגנטי באיכילוב מציע שרות של מרפאה נוירוגנטית יחודית לברור גנטי לחולים ולבני משפחותיהם למכלול המחלות הנוירולוגיות לרבות  מצבי דמנציה )כולל אלצהיימר ופרונטוטמפורל דמנציה), אפילפסיה, הפרעות תנועה (פרקינסון, הנטינגטון, אטקסיה לסוגיה), מחלות נוון שרירים ומחלות עצביות (ALS, CMT) ומחלות נדירות נוספות כגון מחלת קרויצפלד יעקב CJD.
במסגרת היעוץ חולים ובני משפחה מקבלים ליווי מקיף לצורך אבחון הגורם הגנטי למחלה על מנת לשפר טיפול באופן מותאם אישית ולאפשר מניעת הישנות של תחלואה בצאצאים עתידיים. במידה וימצא גורם גנטי וודאי ניתן יהיה להציע לבני המשפחה שבסיכון מניעה בצאצאים עתידיים על ידי איבחון גנטי טרום לידתי או אבחון גנטי טרום השרשה  (PGD).
במקביל ניתן מענה רפואי מקיף במסגרת מעקב מרפאה נוירוגנטית במערך הנוירולוגי או תיאום מעקב במרפאות ייעודיות בהתאם לאבחנה. 
השירות מנוהל על ידי ד"ר פנינה פונגר, רופאה בכירה באיכילוב מומחית בנוירולוגיה וגנטיקה רפואית ועל ידי ד"ר דלית בראל, יועצת גנטית בכירה, מרכזת אבחון נוירוגנטי. 
ניתן לתאם יעוץ נוירוגנטי בכתובת: gen-c@tlvmc.gov.il נא לצרף סיכום הערכה נוירולוגית. השרות ניתן עם טופס 17 או במימון עצמי.

מרפאה קרדיוגנטית

"קרדיוגנטיקה" הנה תחום ייחודי ומרתק הקשור למחלות לב הנגרמות על רקע שינוי בגן בודד, בין אם כביטוי מבודד לשריר הלב או כביטוי "תסמונתי" המערב מערכות גוף נוספות. 
עד לא מזמן מחלות לב נחשבו בעיקרן "מולטיפקטוריאליות" – כלומר, קשורות בגורמי סיכון כגון יתר לחץ דם, סוכרת, עישון ומושפעות מההסטוריה המשפחתית אולם כיום ידוע כי מעל למחצית מחלות הלב המשמעותיות המובילות לאי ספיקת לב , הפרעת קצב לב ואף למוות פתאומי, הן במבוגרים  והן בצעירים, הנן תולדה של ואריאנט גנטי מורש ולכן ניתנות לגילוי מוקדם ואף למניעה על ידי התערבות מוקדמת- תרופתית/כירורגית/השתלת קוצב/דפיברילטור.  בחלק מהמקרים מדובר במחלות מטאבוליות (אגירת גליקוגן, אגירה ליזוזומלית) או מחלות הסננתיות (כגון: עמילואידוזיס תורשתית) ובמקרים אלו חשיבות יתרה לאבחון המוקדם גם לשם מתן טיפול תרופתי חדשני ומבוסס מנגנון שיכול למנוע תחלואה משמעותית ונזק בלתי הפיך ללב ולמערכות נוספות. 
מחלות הקשורות בהרחבה/קרע פתאומי (אנאוריזמה ו/או דיסקציה) של כלי דם עורקיים גם הן מחלות גנטיות המהוות סיבה לתחלואה ותמותה משמעותית במתבגרים ומבוגרים צעירים וניתנות לטיפול ומניעת סיבוכים בתלות באבחון מוקדם. לעתים קיים רקע משפחתי המכוון לאבחנה ולעתים מדובר בשינוי גנטי חדש אצל הפרט שחלה. גם במקרים אלו תתכן מעורבות רב מערכתית, לרוב כחלק מ"תסמונת רקמת חיבור" המשפיעה על מבנה השלד, השריר והרקמות התומכות, בנוסף למעורבות אפשרית של מבני העין והלב. דוגמאות לתסמונות רקמת חיבור עם פוטנציאל מסכן חיים: Marfan, Loeys-Dietz, Vascular Ehlers-Danlos, ונוספות. קיימות שלל מחלות רקמת חיבור נוספות שלהן השפעה שלרוב אינה מסכנת חיים, בצורות הורשה שונות, או תסמונות מטאבוליות בעלות מאפיינים דומים למחלות רקמת חיבור, חלקן ברות טיפול תרופתי מותאם למנגנון, ולכן חשיבות יתרה להגיע לאבחנה מדויקת. 
לאבחון גנטי יעיל ומדויק במקרים אלו כאמור פוטנציאל מציל חיים, בין אם לצורך התאמת טיפול ומעקב עבור חולים מאובחנים ("מניעה שניונית")  והן לצורך איתור פרטים שנמצאים שבסיכון מוגבר לתחלואה קרדיווסקולרית על רקע גנטי ("מניעה ראשונית"). במקרים בהם אותרה האתיולוגיה המולקולרית- ניתן להציע אבחון טרום השרשתי /טרום לידתי בהריונות עתידיים במשפחה. 
המכון הגנטי באיכילוב מציע אבחון גנטי למחלות לב תורשתיות המערבות את שריר הלב: "קרדיומיופתיות" (Cardiomyopathies)- בשיתוף פעולה עם רופאי המכון הקרדיולוגי באיכילוב (בראשות ד"ר חורי), ולמחלות כלי דם תורשתיות המערבות את העץ העורקי: "אאורתופתיות" (Aortopathies), בנוסף למחלות רקמת חיבור ומחלות מטאבוליות או הסננתיות המערבות את הלב ולכלי הדם. 
מטופלות/ים יכולות/ים להגיע למרפאת "קרדיו-גנטיקה" לאחר תאום תור מול הצוות האדמיניסטרטיבי של המכון הגנטי בדואר אלקטרוני: gen-c@tlvmc.gov.il

}