ייעוץ גנטי הריון ולידה

הבדיקות מבוצעות בחלק מהמקרים עוד לפני ההריון (כמו בדיקות הסקר הגנטי) ובחלק מהמקרים - במהלך ההריון עצמו (כגון בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר).

ייעוצים גנטיים ביחידה לאבחון טרום לידתי ניתנים במגוון נושאים:

• הפלות חוזרות או אי פריון.
• מחלות תורשתיות ותסמונות גנטיות במשפחה.
• נשאות בבדיקות הסקר.
• אבחון גנטי טרום השרשה (PGD).
• ממצאים חריגים בבדיקות אולטרה סאונד.
• לקראת בדיקות פולשניות בהריון (כגון בדיקות סיסי שליה או דיקור מי שפיר).
• לגבי בדיקות גנטיות מתקדמות כגון הצ'יפ הגנטי ובדיקות רצף כלל אקסום / גנום.

דיקור מי שפיר

הבדיקה שמטרתה לגלות הפרעות במבנה ובמספר הכרומוזומים בעובר (כמו תסמונת דאון הנובעת מעודף כרומוזום 21).
הבדיקה נערכת כיום באמצעות הצ'יפ הגנטי (chromosomal microarray, CMA). שיטה זו מזהה מספר רב יותר של תסמונות גנטיות מאשר בדיקת הכרומוזומים השגרתית שנערכה בעבר (קריוטיפ). עם זאת, בחלק קטן מהמקרים מתקבלת תוצאה שמשמעותה אינה ברורה ומחייבת המשך בירור גנטי.
הבדיקה נעשית בדרך כלל בשבוע 20-16 להריון וכרוכה בסיכון נמוך להפלה (1:1000 - 1:400).

בדיקת סיסי שלייה

בדומה לדיקור מי השפיר, הבדיקה יכולה לזהות הפרעות כרומוזומליות או תסמונות גנטיות מסוימות כבר בשלב מוקדם של ההריון (שבוע 11-13). הבדיקה כרוכה בסיכון מעט מוגבר להפלה כ- 1%. גם בדיקה זו נערכת באמצעות הצ'יפ הגנטי.

בדיקה מהירה בדגימת העובר(QFPCR)

כאשר יש חשד לגבוה להפרעה כרומוזומלית בעובר, ניתן לבצע בדיקה מהירה ל-5 הכרומוזומים המעורבים בהפרעות השכיחות (13, 18, 21 X ו- Y) ולקבל תשובה תוך יום-יומיים. את הבדיקה ניתן לבצע מדגימת סיסי שלייה או מדיקור מי שפיר.

בדיקות נוספות שניתן לבצע בדגימות העובר

במקרים בהם ידוע כי ההורים נושאים מחלה גנטית, ניתן לערוך בדיקה גנטית ספציפית לעובר. כמו כן, ניתן להרחיב את הבירור גם לבדיקות גנטיות מתקדמות כגון רצף כלל אקסומי וגנומי. בדיקות אלה נערכות בדרך כלל במסגרת בירור מומים בעובר). כמו כן, ניתן לשמור דגימתDNA של העובר (מדגימת סיסי שלייה או מדיקור מי שפיר) לצורך בדיקות עתידיות.

בדיקות סקר גנטיות

מטרת בדיקות הסקר הגנטיות היא לאתר נשאות באנשים בריאים ללא סיפור משפחתי של חולים באחת המחלות הנבדקות. המושג "נשאות" מתייחס למצב שבו באדם בריא נמצא שינוי גנטי סמוי בגן מסוים (מוטציה).

איגוד הגנטיקאים בישראל ממליץ כיום על בצוע של מספר בדיקות סקר גנטיות לכלל הציבור, אולם סוג ומספר הבדיקות המומלצות לכל זוג תלוי במוצא האתני (עדתי) של שני בני הזוג.

בכל המחלות הנבדקות (פרט לתסמונת X שביר), רק במידה ושני ההורים נושאים גן עם השינוי הסמוי לאותה מחלה יש סיכון (של 25%) לעובר חולה. לכן אם הורה אחד נבדק ולא נמצא אצלו שינוי בגן, אזי אין המלצה לבדוק גם את בן-זוגו ( מודל עוקב, וזאת בהסתייגות של אחוזי כיסוי המוטציות של כל בדיקה בהתאם למוצא). בתסמונת X שביר ההורשה שונה והעברת המחלה בדור הראשון היא ע"י האם בלבד. מאחר ואת תסמונת ה- X השביר יש לבדוק רק אצל האישה, מקובל לבצע גם את יתר הבדיקות בדגימת הדם הנלקחת מהאישה.

בכל מקרה של סיפור משפחתי של אחת המחלות הנבדקות בבדיקות הסקר (או מחלות אחרות כגון: פיגור שכלי, עיוורון, מחלות שריר, נכות וכד') – יש ליידע את הצוות הרפואי מראש, שכן ההחלטה לגבי הנבדק/ת עשויה להיות שונה.

את הבדיקות מבצעים פעם אחת בלבד. אולם, לפני כל הריון עתידי מומלץ להתעדכן באשר לבדיקות סקר חדשות ו/או מוטציות חדשות שנוספו.
למציאת גן פגום (מוטציה) יש השלכה אפשרית על שאר בני המשפחה. לאור זאת, במידה ונמצאתם נשאים עליכם ליידע על כך את בני המשפחה הקרובה.

נציין כי בנוסף לרשימה הנ"ל ידועות כיום מחלות גנטיות נוספות בכלל האוכלוסייה ובעדות מסוימות בפרט, ששכיחות הנשאים גבוהה מ- 1:100 והבסיס המולקולרי שלהן ידוע. עם זאת, בדיקות סקר למחלות אלו אינן מומלצת בשלב זה לכלל הציבור מסיבות שונות. (חלק מהמחלות אינן חמורות/ חלקן מאופיינות בהופעת המחלה בגיל מבוגר/ ובאחרות- אמינות בדיקת הנשאות בשלב זה אינה עומדת בסטנדרטים הנדרשים). כמו כן קיימות עוד מחלות גנטיות רבות בעולם הרפואה, שאינן כלולות בבדיקות סקר גנטיות בישראל.

במידה וברצונכם לברר לגבי מחלות נוספות אחרות ניתן לבדוק באתרים הבאים:

• אתר משרד הבריאות
• וכן באתר העולמי הזה
• רשימת הבדיקות הגנטיות המומלצות ע"י האיגוד הגנטי הרפואי בישראל

קביעת תור לייעוץ גנטי, בדיקות מי שפיר או סיסי שלייה

לקביעת תור לייעוץ גנטי או בדיקות מי שפיר וסיסי שליה יש לשלוח בקשה הכוללת: שם, מס' ת.ז, תאריך לידה, מס' טלפון לחזרה, סיבת הפניה. נא לצרף הפניה רפואית וכן מסמכים רפואיים רלוונטיים לדואר אלקטרוני שכתובתו gen-c@tlvmc.gov.il או לפקס שמספרו 074-7219812 ואנו נחזור אליכם.

בירור תוצאות בדיקות מעבדה

בשל סודיות רפואית ועל פי ההנחיות לא נוכל למסור תוצאות בדיקות גנטיות בטלפון.
תוצאות תקינות נשלחות בדואר. במקרה של תוצאה חריגה, אנו ניתור קשר טלפוני עם הנבדקים ונזמין אותם לקבלת התוצאה והסבר על משמעותה.

משך הזמן עד לקבלת תשובות הינו:

• בדיקת מי שפיר וסיסי שליה עד 3 שבועות
• בדיקות סקר גנטיות עד 6 שבועות.
• לגבי בדיקות גנטיות מיוחדות - משך הזמן משתנה בהתאם לסוג הבדיקה.

אם חלף זמן ארוך ממה שצוין לעיל, ניתן לשלוח פקס למספר 074-7219812
או מייל gen-c@tlvmc.gov.il בצירוף שם, מספר תעודת זהות, שם הבדיקה שבוצעה ותאריך הבדיקה, וצוות היחידה יחזור אליכם תוך 7 ימי עבודה.

יחידות רפואיות | תחומים

ניתוחים | טיפולים | בדיקות

• אבחון גנטי טרום לידתי