בדיקת סקר גנטי מורחב
מטרת הסקר היא לגלות סיכון ללידת צאצאים עם מחלה גנטית /תורשתית. הסקר מיועד לזוגות המתכננים הריון או הנמצאים במהלך הריון.
למי מותאמת בדיקת הסקר הגנטי
- לאוכלוסייה הישראלית המגוונת, לרבות קבוצות מיעוטים.
- הסקר פחות מתאים למוצא אחר כגון מזרח ודרום-מזרח אסיה, מדינות בריה"מ לשעבר שאינם ממוצא יהודי, אפריקה, דרום אמריקה
- למידע נוסף על פרטי הסקר הגנטי המורחב באיכילוב >>>
איך מבצעים סקר גנטי באיכילוב?
ניתן לבחור בין שתי אפשרויות:
סקר גנטי מורחב אחיד במימון משרד הבריאות הכולל 289 גנים, 651 שינויים גנטיים.
- בסקר זה נלקחות דגימות דם משני בני הזוג. קודם נבדקת האישה ורק במידה שהיא נשאית למחלות רצסיביות נבדק גם בן הזוג. לפיכך, זמן מתן תוצאות לאישה עומד על כ-6 שבועות ואם נדרשת בדיקה של בן הזוג התשובה הסופית תתקבל לאחר כ- 6 שבועות נוספים.
- תוצאה סופית תימסר רק עם השלמת כל הבירור. על פי הוראת משרד הבריאות, הדיגום נערך במקביל לשני בני הזוג.
- מטופלים יחידניים הנמצאים בתהליך בחירת תרומת זרע או ביצית יוכלו לבצע בדיקה לפרט בודד, רק בצירוף המלצה והפניה מרופא פריון.
סקר גנטי פרטי מורחב פלוס הכולל מעל 400 גנים ומעל 1,800 שינויים גנטיים.
- הבדיקה נערכת בו זמנית לשני בני הזוג
- תוצאות סופיות מתקבלות תוך כ-6 שבועות.
- הסקר בעלות של 2,300 ₪ לזוג.
אל מי פונים לקביעת תור לסקר גנטי באיכילוב?
- אין צורך בתיאום תור
- תחילת התהליך מתבצעת מהבית און ליין וכוללת מילוי פרטים אישיים והיסטוריה משפחתית בטפסים מקוונים - קישורים בהמשך
- לביצוע הבדיקה, ניתן להגיע בימים א'-ה' בין השעות , 08:15-13:00 (לא בערבי חג וחול המועד), אל מזכירות המכון הגנטי, בניין סוראסקי, קומה 1 , אגף ב', רח' ויצמן 6, איכילוב.
מילוי הטפסים המקוונים - השאלונים
על כל אחד מבני הזוג להיכנס לקישור המתאים - חשוב למלא את כל הפרטים על מנת להתקדם ולהשלים את התהליך.
- עבור הגבר יש להיכנס לטופס בקישור זה >>>
- עבור האישה יש להיכנס לטופס בקישור זה >>>
- בסיום מילוי הפרטים יוקרן לכם סרטון מותאם אישית ולאחריו תתבקשו לחתום על טופס ההסכמה הדיגיטלי.
- שימו לב! במידה ונתקלתם בקושי בעת מילוי השאלון הדיגיטלי/ חתימה על טופס ההסכמה, אנא פנו
לכתובת gen-screen@tlvmc.gov.il ונציגנו יצרו עמכם קשר בהקדם.
סרטון הדרכה ומידע נוסף על הסקר המורחב באיכילוב:
כל שחשוב לדעת על הסקר הגנטי המורחב באיכילוב
סקר בדיקות גנטיות מורחב, כולל איתור של מאות מוטציות גנטיות, האחראיות למחלות גנטיות רבות, אותן לא ניתן לאתר בסקר הגנטי הבסיסי, המאושר במסגרת סל הבריאות או המבוצע בקופות החולים. באמצעות בדיקה מורחבת זו ניתן לגלות מגוון מוטציות מוכרות בעדות שונות.
לכל הזוגות, אשר מתכננים הריון ומעוניינים לסקור את כלל המוטציות הגנטיות, אותן ניתן לגלות כיום באמצעות הטכנולוגיה המתקדמת המיושמת במכון לגנטיקה של בית החולים איכילוב.
יעוץ גנטי דיגיטלי המאפשר קבלת מידע נגיש ומותאם אישית על הבדיקות הגנטיות
שירות זה ניתן במסגרת שת"פ של המכון לגנטיקה בבית חולים איכילוב עם חברת "Igentify", שפיתחה מערכת להנגשת מידע גנטי. המערכת מאפשרת לנהל את תהליך איסוף המידע הרפואי, בדיקת הסקר הגנטי ואת פענוח התוצאות הגנטיות ולאחר מכן הצגת הממצאים בפניכם בעזרת כלים דיגיטליים חדשניים הכוללים עזרים קוליים וחזותיים.
פרופ' ירון יובל, מנהל היחידה לאבחון טרום לידתי במכון הגנטי מסביר: "אנו חיים בתקופה בה בדיקות גנטיות הפכו לחלק בלתי נפרד מתהליכים רפואיים ואנו צופים כי בעתיד הגנום של כל אחד מאיתנו יהיה חלק מהתיק הרפואי. לתוצאות של בדיקות גנטיות יכולות להיות השלכות לא רק לנבדק עצמו אלא גם לבני משפחתו. הייעוץ הגנטי הוא תהליך ארוך ומורכב הדורש מיומנות של אנשי מקצוע, אולם כיום יש מחסור משמעותי בכוח אדם היות שבכל הארץ יש כ- 75 רופאים/ות גנטיקאים ו-75 יועצים/ות גנטיים/ות, ולכן קיים קושי להנגיש את המידע הגנטי לציבור.
אנו צופים כי השימוש בייעוץ דיגיטלי מסוג זה יאפשר להפחית ב- 50% מהמקרים את הצורך ביעוץ פרונטלי של איש מקצוע על ידי הנגשת המידע באופן מקוון ומותאם אישית".
פרופ' יובל מוסיף: "בדיקות סקר לגילוי נשאות למחלות גנטיות הן מורכבות מאוד היות שנכללות בהן מאות מוטציות למחלות רבות. למרות המורכבות, ההסבר והתשאול לקראת הבדיקה די זהה וחוזר על עצמו. המערכת הדיגיטלית נותנת הסבר על הבדיקות ומתשאלת את הנבדקים על הרקע המשפחתי והאישי שלהם. לאחר קליטה במערכת ומילוי שאלון, הנבדקים מגיעים לתת דגימת דם. בנקודה זו המערכת כבר מתריעה האם הנבדקים נמצאים בקבוצת סיכון המצריכה ייעוץ גנטי פרטני. לאחר ביצוע הבדיקות וקבלת התוצאות, המערכת מנתבת את המקרים החריגים לייעוץ פרטני, בעוד התוצאות התקינות נשלחות לנבדק באמצעות המערכת הדיגיטלית תוך שליחת קישור לסרטון עם הסבר מותאם אישית.
"תקוותנו היא שבאמצעות טכנולוגיה זו נוכל להעלות את המודעות לבדיקות גנטיות ולהנגיש אותן בצורה ידידותית ופשוטה" אומרת פרופ' בריס פלדמן חגית, מנהלת המכון הגנטי.