ייעוץ גנטי בסרטן

• תסמונת סרטן שד ושחלה תורשתי – על רקע מוטציות בגנים BRCA1/2 שקשורה בסיכון גבוה לסרטן שד ושחלה אצל נשים וכן בסיכון מעט מוגבר לסרטן ערמונית ושד אצל גברים. התסמונת מעלה גם את הסיכון לסרטן לבלב.
• תסמונת לינץ' – hereditary non-polyposis colorectal cancer (HNPCC)  הקשורה בסיכון גבוה בעיקר לסרטן מעי גס בגברים ונשים, ולסרטן רחם אצל נשים. התסמונת מעלה סיכון גם לממאירויות נוספות כולל שחלות, דרכי שתן וכליות, לבלב וכן סוגי סרטן נוספים.
• תסמונות פוליפוזיס של המעי

• von Hippel-Lindau syndrome (VHL)
• hereditary diffuse gastric cancer (HGDC)
• Li-Fraumeni syndrome (LFS)
• ואחרות
  
  

תוצאות הבירור הגנטי יכולות לסייע בהכוונת אופן ותדירות המשך המעקב לחולה ולעיתים לאפשר טיפולים ביולוגיים המותאמים לרקע הגנטי, לסייע במתן הנחיות למעקב לצורך הפחתת סיכון להתפתחות סרטן באיברים אחרים. אחת המטרות החשובות באבחון הינה איתור בני משפחה נוספים בסיכון ולהמליץ להם על מעקב צמוד לצורך איתור מוקדם של סרטן או מניעתו.
בנוסף, גילוי מצב נשאות מוקדם מאפשר גם מניעה לדורות הבאים בהליך של אבחון גנטי טרום השרשה (PGD).
במקרים בהם יש סיכוי גבוה לאיתור מוטציה והסיפור האישי והמשפחתי עונה על קריטריונים רפואיים לבירור הגנטי, הבירור נעשה במסגרת הסל במימון המבטח הרפואי (קופת חולים). במקרים אחרים, ניתן לבצע בדיקות בתשלום. במכון הגנטי באיכילוב מבוצעת בדיקה של מוטציות שכיחות בגנים לסרטן תורשתי בישראל, וכן מבוצעת בדיקה לריצוף מלא פאנל רחב של גנים רבים לסרטן.

קביעת תור:
לקביעת תור נא לשלוח הפניה למייל של המכון הגנטי gen-c@tlvmc.gov.il
על מנת שהדיון יהיה פורה, יש לשלוח מסמכים רלוונטיים כולל מידע אודות גיל המחלה וסוג הסרטן אצל הפרטים החולים במשפחה, ומידע על בירור גנטי במידה ובוצע. מומלץ להביא דוחות פתולוגיים של הגידולים במשפחה ובמידה ורלוונטי גם דוחות של בדיקות אחרות כמו קולונוסקופיה.