אונקולוגיה -מחלות סרטן, גנטיקה

MyOncoProfile - בדיקת סקר לזיהוי סיכון לסרטן תורשתי

הבדיקה מיועדת לאנשים אשר לא לקו בסרטן, ובוחנת את הנטייה לפיתוח סרטן תורשתי להמלצת התאמות למעקב, מניעה וטיפול מותאים אישית
דואר אלקטרוני וואטסאפ לינקדאין פייסבוק

לא כל סרטן הוא תורשתי. אבל כדאי לדעת אם קיים סיכון גנטי – ומה אפשר לעשות איתו.
MyOncoProfile – בדיקת סקר גנטית לזיהוי נטייה לסרטן תורשתי באיכילוב מידע גנטי אישי שיכול לסייע במניעה, בגילוי מוקדם, במעקב ובטיפול מותאם אישית.

חלק ממקרי הסרטן קשורים לשינויים גנטיים העוברים בתורשה, ועלולים להעלות את הסיכון להתפתחות המחלה. שינויים אלה יכולים להימצא גם אצל אנשים בריאים, שאינם חווים תסמינים כלשהם.

בדיקת MyOncoProfile, שפותחה במרכז לרפואה גנומית באיכילוב, מאפשרת לזהות שינויים גנטיים הקשורים לסיכון מוגבר לסוגים שונים של סרטן תורשתי. המידע המתקבל עשוי לאפשר התאמת המלצות רפואיות אישיות להפחתת סיכונים, למעקב ולגילוי מוקדם, ובמקרים המתאימים גם להכוונת טיפול.

הגנטיקה שלך. הרפואה שלנו.

מתעניינים?לקבלת פרטים על MyOncoProfile ויצירת קשר כתבו לנו
gen-c@tlvmc.gov.il

 

למה כדאי להכיר את הסיכון הגנטי שלך?

זיהוי מוקדם של נטייה תורשתית לסרטן עשוי לאפשר פעולות רפואיות עוד לפני הופעת המחלה.

  • מניעה והפחתת סיכונים - התאמת המלצות אישיות להפחתת הסיכון, לרבות שינויים באורח החיים ובמקרים המתאימים גם פעולות רפואיות מניעתיות.
  • מעקב רפואי מותאם אישית - התאמת סוג הבדיקות, תדירותן ולעיתים גם גיל התחלת המעקב בהתאם לרמת הסיכון הגנטי.
  • גילוי מוקדם - מעקב יזום עשוי לסייע באיתור מחלות בשלבים מוקדמים, שבהם אפשרויות הטיפול עשויות להיות טובות יותר.
  • התאמת טיפול - במקרים מסוימים, מידע על שינוי גנטי תורשתי עשוי לסייע גם בקבלת החלטות טיפוליות אם מתפתחת מחלה.
  • מידע בעל משמעות למשפחה - שינוי גנטי תורשתי עשוי להיות רלוונטי גם לקרובי משפחה, שיוכלו לפנות לייעוץ ולבדיקות מתאימות.

אילו סוגי סרטן נכללים בבדיקה?

MyOncoProfile כוללת ריצוף מתקדם של יותר מ־90 גנים הקשורים לנטייה תורשתית לסרטן.
הבדיקה מתייחסת, בין היתר, לתסמונות תורשתיות הקשורות לסוגי הסרטן הבאים:

  • סרטן השד
  • סרטן השחלות והרחם
  • סרטן המעי הגס, הקיבה והלבלב
  • סרטן הערמונית
  • סרטן בלוטת התריס
  • סרטן הכליה
  • מלנומה

הבדיקה אינה מאבחנת סרטן קיים, אלא בוחנת נטייה גנטית תורשתית הקשורה לסיכון מוגבר להתפתחות סוגי סרטן מסוימים.


למי מיועדת הבדיקה?
הבדיקה מיועדת לאנשים בריאים שלא חלו בסרטן, המעוניינים ללמוד על הסיכון הגנטי האישי שלהם ולבחון אפשרויות למניעה ולמעקב רפואי מותאם אישית.
גם ללא היסטוריה משפחתית ידועה של סרטן, עשויה להתקיים נטייה גנטית תורשתית.
כאשר קיימים מקרי סרטן רבים במשפחה, אבחון סרטן בגיל צעיר או מוטציה תורשתית ידועה במשפחה, חשוב לפנות לייעוץ אונקו־גנטי כדי להתאים את הבירור הגנטי הנדרש.

איך מתבצעת הבדיקה?
הבדיקה מבוססת על ריצוף גנטי מתקדם של יותר מ־90 גנים הקשורים לסרטן תורשתי.
במסגרת הבדיקה נבחנים שינויים גנטיים העשויים להעיד על נטייה תורשתית מוגברת לסרטן.
אם נמצא ממצא גנטי בעל משמעות רפואית, התוצאות יימסרו במסגרת ייעוץ גנטי, הכולל הסבר על משמעות הממצא והמלצות להמשך מעקב או טיפול.
אם לא נמצא גורם גנטי הקשור לסרטן תורשתי, יישלח דוח תוצאות מפורט בכתב.


למה המכון לגנטיקה ורפואה גנומית באיכילוב?

  • בדיקה שפותחה על ידי המרכז לרפואה גנומית באיכילוב.
  • מרכז ריצוף גנומי מתקדם בתוך בית החולים.
  • מומחיות בגנטיקה רפואית ובאבחון תסמונות סרטן תורשתיות.
  • שילוב בין אבחון גנטי מתקדם לבין מומחיות רפואית בתחומים השונים.
  • אפשרות לקבלת ייעוץ גנטי והמלצות רפואיות בהתאם לממצאים.

חשוב: לא כל סיכון גנטי יתפתח למחלה. אבל מידע גנטי יכול לעזור לקבל החלטות רפואיות חשובות.

בדיקת MyOncoProfile באיכילוב מאפשרת להכיר טוב יותר את הסיכון התורשתי האישי ולבחון כיצד ניתן להשתמש במידע לצורך מניעה, גילוי מוקדם ומעקב מותאם.

עוד על גנטיקה וסרטן

"כשיש הרבה מקרי סרטן במשפחה, כשיש מקרה של סרטן שפגע באדם צעיר במשפחה וגם במקרה של כמה סוגי סרטן שפגעו באדם אחד. אנשים אלו יופנו קודם לייעוץ אונקו-גנטי, שלוקח את הסיפור האישי והמשפחתי, ויותאמו להם בדיקות גנטיות לפי המקרה הפרטי". 
המקרים התורשתיים מהווים 8% עד 10% מכל מקרי הסרטן, אחוז לא מבוטל שרובו כבר מוכר לרפואה ויודעים איך לטפל בו. "קיימים עשרות גנים שגורמים לסרטן, אבל מתוכם אנחנו מתמקדים בתסמונות השכיחות ביותר של מקרי הסרטן, ולהן יש כבר תוכניות מעקב למניעה ושחשוב להכיר", מסבירה פרופ' בריס-פלדמן.
אחת התסמונות השכיחות והמוכרות היא סרטן שד ושחלות תורשתי שנגרם במרבית המקרים על ידי אחד משני גנים BRCA1 ו- BRCA2  שמוכרים למדע ולרפואה כבר משנות ה-90. "באשכנזים מוכרות שלוש מוטציות בגנים אלו המהוות כ-95% מכלל המוטציות בגנים האלו באשכנזים ונשאות להן מעלה את הסיכון לתחלואה בסרטן. בעקבות זה נכנסה לסל הבריאות של שנת 2020 בדיקת סקר לנשים ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. בארץ יש עוד עדות עם מוטציות ייחודיות להם בגנים לתסמונת סרטן שד ושחלות. יש מוטציה עיראקית, אירנית, כורדית, רוסית, תימנית ועוד ועוד. יש כבר אוסף די מרשים של מוטציות שעם השנים נכנסות למאגר המידע הגנטי". 
למרבה הצער, הסיכון של נשים לחלות בסרטן השד גבוה מאוד, זה כבר מזמן לא אחת מתשע, אלא קרוב יותר לאחת מ-8 ויש אומרים שאף יותר. כשמדברים על נשים עם הגן BRCA הסיכונים מטפסים ומגיעים ל- 40% ועד 80% לחלות בסרטן שד ובין 15% ל40% לחלות בסרטן שחלות. יש גם סיכון יתר לסרטנים אחרים, כמו מלנומה, סרטן לבלב, ועוד, אך בסיכון קטן יותר לתחלואה.

פרופ' חגית בריס-פלדמן, מנהלת המכון הגנטי והמרכז הגנומי באיכילוב, מסבירה: "יש לנו בדיקה של הרצף הגנטי של כ-90 גנים שקשורים לתסמונות סרטן תורשתיות. בדיקת הדם של מי שעושה את הסקר תקרא ותפוענח באמצעות המכשור הגנטי המתקדם והוא יקבל תשובה האם יש לו סיכון לחלות בסרטן תורשתי והאם כדאי לו להתחיל במעקבים מניעתיים או לבצע ניתוחים מורידי סיכונים (כמו הסרת שחלות או שדיים)".

"בדיקת הסקר שלנו לגילוי סרטן תורשתי מיועדת לאנשים בריאים, שאין להם או במעגל המשפחתי הראשון, מקרי סרטן והם רוצים לדעת יותר כדי למנוע מעצמם מחלות בעתיד. ככל שיודעים יותר על הגוף - כך ניתן למנוע מחלות".

"פשוט כדי להציל חיים. נשים שמוגדרות כנשאיות BRCA נכנסות למעקבי שד ושחלה מגיל 25. זה אומר שכל חצי שנה האישה עוברת בדיקת כירורג שד, הדמיות לפי הצורך וכן בדיקת שחלות. היכולת לאבחן היום סרטן שד היא טובה ויש היום טיפולים מאוד אפקטיביים .מבחינת שחלות הטיפול כרגע פחות מוצלח לכן ההמלצה לאישה נשאית היא חד משמעית - לעבור כריתה מניעתית של השחלות בגיל שבין 40-35, שמורידה את הסיכון לחלות במחלה ב-90%".
תסמונת תורשתית, אצל נשים וגברים, נוספת נקראת תסמונת לינץ' (Lynch). מדובר בסיכון, שעובר ב- 50% מדור לדור, של סיכון יתר לחלות בסרטן המעי הגס והרחם ובמקרים מסוימים גם בסרטן השחלות. גם פה הנשאים של מוטציה בגן נכנסים למעקבים כבר בשנות העשרים לחייהם על-ידי ביצוע של בדיקות קולונוסקופיה ואצל נשים מעקבים לגילוי סרטן הרחם.
בדיקת סקר למחלות סרטן תורשתיות | פרופ' חגית בריס | מנהלת המכון הגנטי

MyOncoProfile

למפרט המלא של בדיקת הסקר MyOncoProfile - הבדיקה פותחה ע"י הכון הגנטי באיכילוב ומאפשרת זיהוי הסיכון לפיתוח סרטן תורשתי ליישום המלצות למעקב, מניעה וטיפול מותאימים אישי
למפרט בדיקת הסקר המלאה