המכון לגנטיקה ורפואה גנומית

לזימון תור למרפאה יש ללחוץ כאן

בדיקות סקר גנטי בהריון עכשו אצלנו באיכילוב

מתכננים היריון? כדי שהראש יהיה שקט, עכשיו באיכילוב ניתן לבצע סקר גנטי מורחב כבר בשלב בו אתם מתכננים היריון. כל הפרטים על מסלולי הבדיקה, התהליך, יצירת קשר
לכל המידע

גוף האדם הוא מכונה משומנת המורכבת ממיליוני חלקיקים. ה-DNA שלנו מורכב משלושה מיליארד אותיות שהסדר שלהן מכתיב את הגנום ומבטיח את תקינותו. האתגר הניצב בפנינו בכל מקרה שכזה הוא אבחון הגורם הגנטי ממנו מתחילה שרשרת של חולי הנמשכת לעתים לאורך דורות. הדרך לאבחון הגנטי שזורה בידע הנצבר על הגנום האנושי ויכולתנו לאבחן את הגורם הגנטי למחלה אצל הפרט החולה.

הצוות הרפואי במכון

לכל הצוות

צוות נוסף

ד"ר דלית בראל (Phd)

יועצת גנטית, מרכזת תחום ניורוגנטיקה

ורד אופן גלסנר

יועצת גנטית, אבחון טרום לידתי

מיכל בן יצחק קלוטש

אחות

עדי בוטביניק

יועצת גנטית

שרון שמחוני

יועצת גנטית, מרכזת תחום אונקוגנטיקה



המכון לגנטיקה ורפואה גנומית במרכז הרפואי ת"א מספק מגוון רחב של שירותים גנטיים, כולל ייעוצים ובדיקות גנטיות, לכל טווח הגילאים ובכל מעגלי החיים: לפני הריון ובמהלכו, בתקופת ההתפתחות והילדות, במחלות משפחתיות ותסמונות גנטיות, מחלות של הגיל המבוגר וסרטן. אבחונים אילו מתבססים על ידע רב אודות הגנום האנושי ורצף הדנ"א.
במסגרת פעילות המכון פעילות קלינית, מחקרית וכן מעבדות גנטיקה יעודייות

תחומי פעילות של המכון לגנטיקה ורפואה גנומית:

  • אבחון גנטי טרום לידתי
  • אבחון גנטי לילדים ומבוגרים במגוון תחומי התמחות: אונקו-גנטיקה, נוירוגנטיקה, אנדוגנטיקה, נפרוגנטיקה, אופטוגנטיקה וקרדיוגנטיקה,
  • מרפאת גושה
  • מרכז לריצוף גנומי
  • מעבדה גנטית


שירותים חדשים:

  • פרופיל גנטי מלא- שימוש במידע הגנטי המתקבל לטובת הרפואה המותאמת אישית - לפרטים
  • פאנל אונקו גנטי - בדיקת סקר מתקדמת שתגיד לכם אם אתם עלולים לחלות בסרטן ואיך אפשר להתגונן מפניו - לפרטים
  • בדיקת סקר גנטי המתאים לכל הזוגות המתכננים הריון ורוצים לעשות את הבדיקות הגנטיות הרחבות יותר שקיימות היום בשוק/
    מסלול סקר גנטי מורחב במימוד משרד הבריאות ומסלול מוןרחב פלוס - לפרטים


לקביעת תור לבדיקות
יש לשלוח בקשה הכוללת: שם, מס' ת"ז, מס' טלפון לחזרה, סיבת פניה ולצרף הפנייה מרופא
לדואר אלקטרוני gen-c@tlvmc.gov.il או לפקס שמספרו 074-7219812 ואנו נחזור אליכם לתאום.

 

 

יחידות ותחומי פעילות במכון:

שאלות נפוצות FAQ

  • ייעוצים בהריון – תוך 7 ימי עבודה
  • יעוצים בילדים ומבוגרים תוך 14 ימי עבודה
יצוין כי כתיבת סיכום ייעוץ גנטי מחייבת לעתים קרובות חיפוש בספרות רפואית ובמאגרי מידע
במקרים דחופים נעשה מאמץ לסיים כתיבת הייעוץ תוך זמן קצר ככל שניתן

התוצאות יופיעו בתיק הרפואי beWell באתר איכילוב על פי פרק הזמן כמפורט ממועד ביצוע הבדיקה

  • צ'יפ גנטי במי שפיר/סיסי שליה – 3 שבועות ממועד הבדיקה
  • בדיקות סקר וקריוטיפ – 6-8 שבועות ממועד הבדיקה
  • פאנלים NGS /אקסום/גנום – עד 8 שבועות ממועד הבדיקה
  • CMA (צ'יפ גנטי) מדם –4-5  שבועות ממועד הבדיקה

במקרה של תוצאות חריגות אנו יוצרים קשר.


עכשיו במכון לגנטיקה באיכילוב בדיקת סקר גנטי מורחב במימון משרד הבריאות או פרטי. מטרת הסקר היא לגלות סיכון ללידת צאצאים עם מחלה גנטית /תורשתית.
לקראת הריון, מתכננים הריון? בדיקת הסקר מיועדת עבורכם. ניתן להגיע לביצוע הבדיקה במכון הגנטי באיכילוב ללא תיאום תור! בימים א'-ה' בין 08:15-13:000
לכל הפרטים והמידע >>>

במקרה של תוצאה חריגה, אנו ניצור עמכם קשר ונזמן אתכם לקבלת התוצאות. 

לקביעת תור לבדיקות מי שפיר וסיסי שליה יש לשלוח בקשה הכוללת: שם, מס' ת"ז, מס' טלפון לחזרה, סיבת פניה ולצרף תוצאות בדיקת אולטראסאונד אחרונה, לדואר אלקטרוני שכתובתו:  gen-c@tlvmc.gov.il או לפקס שמספרו 0747219812 ואנו נחזור אליכם לתאום. 
בדיקות מי שפיר וסיסי השלייה כוללות כיום את בדיקת הצ'יפ הגנטי ללא עלות נוספת.

לקביעת תור ליעוץ גנטי יש לשלוח בקשה הכוללת: שם, מס' ת"ז, מס' טלפון לחזרה, סיבת פניה ולצרף הפנייה מרופא, ומסמכים רלוונטיים נוספים,  לדואר אלקטרוני שכתובתו: gen-c@tlvmc.gov.il או לפקס שמספרו 07472519812 ואנו נחזור אליכם לתאום. 

לקביעת תור לבדיקות יש לשלוח בקשה הכוללת: שם, מס' ת"ז, מס' טלפון לחזרה, סיבת פניה ולצרף הפנייה מרופא לדואר אלקטרוני gen-c@tlvmc.gov.il או לפקס שמספרו 07472519812  ואנו נחזור אליכם לתאום.

עבור כל הבדיקות שמתבצעות במכון הגנטי לא נדרש צום.

תוצאה תתקבל לאחר כחודש.
בכל מקרה אנו יוצרים קשר טלפוני ברגע שמתקבלת תוצאה.

עובדות מעניינות על גנטיקה

מחלת הריאות סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירי מסוג SMA ותסמונת האיקס השביר, הסיבה הגנטית הכי נפוצה לפיגור שכלי.

טיי זקס היא מחלה תורשתית הגורמת לפגיעה מוחית קשה ולמוות אצל תינוקות. היא אופיינית ליהודים ממוצא אשכנזי וגם ליוצאי מרוקו, אם כי במספרים קטנים יותר. משנות השמונים החלו להקפיד בארץ על ביצוע הבדיקה לנשאות למחלה על ידי שליחת האב לבדיקה טרום ההיריון. בכך הפכה ישראל למודל הצלחה של ביצוע סקר גנטי לאומי ולהכחדה כמעט מוחלטת של המחלה. ארגון שנקרא "דור ישרים" לקח על עצמו לבצע את הסקר הגנטי בין זוגות חרדים. במידה ונמצאו שני מועמדים לשידוך נשאים של מוטציה בגן – בוטל השידוך.

זה לא סוד שחוקרים גילו שהגנים שיישנם באדם קיימים אצל שימפנזים בהתאמה של כ-99%. אבל אפשר ללכת יותר רחוק, גם אצל בעלי חיים נחותים כמו דגים ותולעים, ואפילו בשמרי אפייה יש גנים. הידיעה הזאת מסייעת לחוקרים לבחון תפקוד של גנים ופגיעה בהם. אם, למשל, מוצאים וריאנט לא מוכר ורוצים לבדוק אם הווריאנט מסוכן או חסר משמעות משווים את הגן של האדם לגנים של בעלי חיים אחרים. אם רואים שהמקום של הווריאנט הוא מקום שמור וקיים מיליוני שנים, זאת אומרת ששינוי שלו עלול להיות מזיק.

יש אנשים שחסינים מפני קורונה ויש אנשים שחסינים מפני HIV. שינויים גנטיים זה לא תמיד גרוע, לפעמים הם יכולים להקנות עמידות מפני מחלה.

כמות פיגמנט בשם מלנין קובעת את צבע העיניים שלנו. לאנשים עם עיניים בהירות יש מעט מלנין בקשתית העין, לעומת אנשים עם עיניים כהות שלהם מלנין רב בקשתית. בניגוד למה שחושבים, צבע העיניים לא נקבע על ידי גן אחד בתורשה מנדלית ברורה (מעבר של תכונות גנטיות פשוטות), אלא על ידי מספר רב של גנים שהתרומה של כולם יחד קובעת את צבע העיניים. לפיכך, יכולים להיות מקרים נדירים של הורים עם צבע עיניים בהיר שלהם ילד עם צבע עיניים כהה.

בדיקת סקר למחלות סרטן תורשתיות | פרופ' חגית בריס | מנהלת המכון הגנטי
בדיקות לאבחון תסמונות סרטן משפחתיות| ד"ר שירן יעקבי פרץ | מומחית באונקולוגיה, מתמחה בגנטיקה רפואית
סקר גנטי מורחב| ד"ר אורי חמיאל | מומחה ברפואת ילדים ובגנטיקה רפואית
ייעוץ גנטי | ד"ר דלית בראל | יועצת גנטית
אבחון גנטי טרום השרשה | ד"ר עדי רכס | מנהלת שירות גנטיקה של הפריון
יעוץ גנטי טרום לידה על ההבדלים בין הבדיקות השונות | ורד אופן גלסנר | יועצת גנטית אבחון טרום לידתי
סוגי בדיקות גנטיות | ד"ר מיכל יעקובי-באך | מנהלת תחום אנדו-גנטיקה
שינוי מומים גנטים ומניעת מחלות על ידי הבנת הרצף מיוחד של הגנום | ד"ר חגית פלדמן באריס מנהלת המכון לגנטיקה ורפואה גנומית

כל מה שחשוב לדעת על אבחון גנטי

כל מה שרצית איזה בדיקות גנטיות כדאי לעשות לפני הריון, מה ההבדלים בינהן, בדיקות לאבחון תסמונות סרטן משפחתיות, חידושים בסיקור גנטי ועוד - מומחי המכון הגנטי בסרטוני מידע והסברה
לצפייה בסרטוני מידע נוספים