​היחידה לאבחון גנטי טרום לידתי של המכון הגנטי במרכז הרפואי ת”א עוסקת באבחון מוקדם ומניעה של מומים מלידה ותסמונות גנטיות. 
תהליך האבחון מתחיל בייעוץ גנטי, במהלכו נאסף מידע חיוני המסייע לקבוע את הבדיקות שיש לבצע. הבדיקות מבוצעות בחלק מהמקרים עוד לפני ההריון (כמו בדיקות הסקר הגנטי) ובחלק מהמקרים  - במהלך ההריון עצמו (כגון בדיקת סיסי שלייה או דיקור מי שפיר).

גנטיקה ואבחון טרום לידה - מכון



ייעוצים גנטיים במכון הגנטי וביחידה לאבחון טרום לידתי ניתנים בנושאים שונים:

  • הפלות חוזרות או אי פריון
  • מחלות תורשתיות ותסמונות גנטיות במשפחה
  • נשאות בבדיקות הסקר
  • אבחון גנטי טרום השרשה (PGD)
  • ממצאים חריגים בבדיקות אולטרה סאונד
  • אבחון מומים

בדיקות במהלך ההריון:

דיקור מי שפיר
הבדיקה נערכת בדרך כלל לצורך בדיקת כרומוזומים שגרתית (קריוטיפ) המזהה באמצעות המיקרוסקופ הפרעות במבנה ובמספר הכרומוזומים (כמו תסמונת דאון הנובעת מעודף כרומוזום 21). בדגימת מי השפיר ניתן לאבחן גם מחלות ותסמונות גנטיות אך זאת רק במידה וקיים חשד ידוע מראש למחלה מסוימת (למשל מחלה גנטית מאובחנת במשפחה או מצב נשאות ידוע אצל ההורים). הבדיקה נעשית בדרך כלל בשבוע 20-16 להריון וכרוכה בסיכון נמוך להפלה (1:200 -  1:400).

בדיקת סיסי שלייה
בדומה לדיקור מי השפיר, הבדיקה יכולה לזהות הפרעות כרומוזומליות או תסמונות גנטיות מסוימות כבר בשלב מוקדם של ההריון (שבוע 11-13). הבדיקה כרוכה בסיכון מעט מוגבר להפלה כ- 1%.

 ייעוץ גנטי

הבדיקות הגנטיות המבוצעות במכון הגנטי

הצ'יפ הגנטי (בדיקת השבב הציטוגנטי - CMA)
הציפ הגנטי או בדיקת השבב הציטוגנטי מזהה מספר רב יותר של תסמונות גנטיות לעומת בדיקת מי השפיר השגרתית שיכולה לגלות רק הפרעות בצורת ומספר הכרומוזומים כמו תסמונת דאון ועוד מספר קטן של תסמונות כרומוזומליות שכיחות.
בדיקת הצ'יפ הגנטי יכולה, כאמור, לזהות חסרים או תוספות של מקטעי כרומוזומים זעירים שאינם נראים במיקרוסקופ וגורמים למומים מלידה, איחור התפתחותי, אוטיזם ועוד.
כל אישה העוברת בדיקת מי שפיר או סיסי שלייה מסיבה כלשהי כדאי שתשקול גם ביצוע בדיקה זו במימון עצמי. בחלק קטן מהמקרים מתקבלת תוצאה שמשמעותה אינה ברורה ומחייבת המשך בירור גנטי.

תמונת מסך של בדיקת הצ'יפ הגנטי

 CHIP.jpg


בדיקות הסקר הגנטי

בדיקות הסקר הגנטי נחלקת ל- 3 קטגוריות לפי מידת חשיבותן:

1. בדיקות סקר גנטיות המומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים
במימון משרד הבריאות:
• X שביר - כל אישה בגיל הפוריות
• ניוון שרירים SMA  - בני כל העדות
• ציסטיק פיברוזיס (הסקר לא יעיל בבני עדות בהן המוטציות לא ידועות: תימן, עיראק, לבנון, אתיופיה, סוריה, הודו, הרפובליקה המוסלמית של בריה"מ לשעבר ואוכלוסיות לא יהודיות
• טיי זקס - לבני זוג ממוצא אשכנזי או מרוקני מלא או חלקי
• קנוון - לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי
• דיסאוטונומיה משפחתית - לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי
• מחלת קוסטף - לבני זוג ממוצא עיראק מלא או חלקי
• מחלת PCCA - לבני זוג ממוצא עיראק או מרוקני מלא או חלקי
• מחלת MLD - לבני זוג ממוצא תימן מלא או חלקי
• תלסמיה -  ספירת דם במסגרת קופת חולים

במימון עצמי:
• Usher2a-לבני זוג ממוצא פרס / עירק מלא או חלקי
• MTHFR לבני זוג ממוצא בוכרה מלא או חלקי

 

2. בדיקות סקר גנטיות נוספות שניתן לבצע:
למוצא אשכנזי מלא או חלקי:
• תסמונת בלום
• אנמיה פנקוני C
• נימן פיק
• MSUD
• ז'וברט
• מוקוליפידוזיס4 ML4 
• אגירת גליקוגן GSD1
• 1 Usher  
• 3 Usher
• נמלין מיופטיה

Walker Warburg

למוצא צפון אפריקה:
• אטקסיה טלאנגיקטזיה AT  
• אנמיה פנקוני A 
• MLC1


3. בדיקות שאיגוד הגנטיקאים אינו ממליץ לבצע כבדיקת סקר:
לפני ביצוע בדיקות אלה דרוש יעוץ גנטי
• חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26 ו- 30)
• חירשות TMC1   מוצא מרוקני מלא או חלקי
• מחלת גושה למוצא אשכנזי מלא/חלקי*
• ניוון שרירים מחסר דיספרלין למוצא לובי מלא או חלקי

 

קביעת תור לייעוץ גנטי, בדיקות מי שפיר או סיסי שלייה

• בטלפון 03-6974704
• בפקס 03-6974555. נא לציין שם, מספר תעודת זהות ואת מהות הבקשה. במידת האפשר נא לצרף את תוצאות הבדיקה שבגללה דרוש התור.
כדי להקל על הטיפול והקליטה במכון הגנטי, בבואכם לביצוע בדיקות גנטיות, מומלץ לעיין ברשימת הטפסים למילוי טרם ההגעה למכון.


בירור תוצאות בדיקות מעבדה

בשל סודיות רפואית ועל פי ההנחיות אין למסור תוצאות בדיקות גנטיות בטלפון.
תוצאות תקינות נשלחות בדואר. במקרה של תוצאה חריגה, אנו יוצרים קשר טלפוני עם הנבדקים ומזמינים אותם לקבלת התוצאה והסבר על משמעותה.

משך הזמן עד לקבלת תשובות הינו:
• בדיקת מי שפיר וסיסי שליה עד 4 שבועות.
• בדיקות סקר גנטיות עד 6 שבועות.
• לגבי בדיקות גנטיות מיוחדות - משך הזמן משתנה בהתאם לסוג הבדיקה.

 

אם חלף זמן ארוך ממה שצוין, ניתן לשלוח פקס למספר 03-6974555 בצירוף שם, מספר תעודת זהות, שם הבדיקה שבוצעה ותאריך הבדיקה, וצוות היחידה יחזור אליכם תוך 7 ימי עבודה.

יחידות רפואיות

פרטי היחידה

03-6974704
פקס: 03-6974555
בניין סוראסקי
אגף ו'
קומה 1

ניתוחים בדיקות וטיפולים

תפריט ניווט תחתון