תכירו את הגנטיקה שלכם – עובדות מעניינות
מהן המחלות הגנטיות הכי נפוצות * איך הוכחדה מחלת טיי זקס בישראל * איזה גנים יש בשמרי אפייה ותולעים * יש שונות גנטית ברגישות למחלות ומה קובע את צבע העיניים שלנו
- המחלות הגנטיות הכי נפוצות הן:
מחלת הריאות סיסטיק פיברוזיס, ניוון שרירי מסוג SMA ותסמונת האיקס השביר, הסיבה הגנטית הכי נפוצה לפיגור שכלי.
- כך הוכחדה בישראל כמעט לחלוטין מחלת טיי זקס.
טיי זקס היא מחלה תורשתית הגורמת לפגיעה מוחית קשה ולמוות אצל תינוקות. היא אופיינית ליהודים ממוצא אשכנזי וגם ליוצאי מרוקו, אם כי במספרים קטנים יותר. משנות השמונים החלו להקפיד בארץ על ביצוע הבדיקה לנשאות למחלה על ידי שליחת האב לבדיקה טרום ההיריון. בכך הפכה ישראל למודל הצלחה של ביצוע סקר גנטי לאומי ולהכחדה כמעט מוחלטת של המחלה. ארגון שנקרא "דור ישרים" לקח על עצמו לבצע את הסקר הגנטי בין זוגות חרדים. במידה ונמצאו שני מועמדים לשידוך נשאים של מוטציה בגן – בוטל השידוך.
- עד כמה קיים דמיון גנטי בין בני אדם לבעלי חיים? זה לא סוד שחוקרים גילו שהגנים שיישנם באדם קיימים אצל שימפנזים בהתאמה של כ-99%. אבל אפשר ללכת יותר רחוק, גם אצל בעלי חיים נחותים כמו דגים ותולעים, ואפילו בשמרי אפייה יש גנים. הידיעה הזאת מסייעת לחוקרים לבחון תפקוד של גנים ופגיעה בהם. אם, למשל, מוצאים וריאנט לא מוכר ורוצים לבדוק אם הווריאנט מסוכן או חסר משמעות משווים את הגן של האדם לגנים של בעלי חיים אחרים. אם רואים שהמקום של הווריאנט הוא מקום שמור וקיים מיליוני שנים, זאת אומרת ששינוי שלו עלול להיות מזיק.
- יש שונות גנטית ברגישות למחלות. יש אנשים שחסינים מפני קורונה ויש אנשים שחסינים מפני HIV. שינויים גנטיים זה לא תמיד גרוע, לפעמים הם יכולים להקנות עמידות מפני מחלה.
- מה קובע את צבע העיניים שלנו? כמות פיגמנט בשם מלנין קובעת את צבע העיניים שלנו. לאנשים עם עיניים בהירות יש מעט מלנין בקשתית העין, לעומת אנשים עם עיניים כהות שלהם מלנין רב בקשתית. בניגוד למה שחושבים, צבע העיניים לא נקבע על ידי גן אחד בתורשה מנדלית ברורה (מעבר של תכונות גנטיות פשוטות), אלא על ידי מספר רב של גנים שהתרומה של כולם יחד קובעת את צבע העיניים. לפיכך, יכולים להיות מקרים נדירים של הורים עם צבע עיניים בהיר שלהם ילד עם צבע עיניים כהה.
