על פעילות המכון - ריצוף גנומי לשירות הרפואה
גוף האדם הוא מכונה משומנת המורכבת ממיליוני חלקיקים. ה-DNA שלנו מורכב משלושה מיליארד אותיות שהסדר שלהן מכתיב את הגנום ומבטיח את תקינותו. האתגר הניצב בפנינו בכל מקרה שכזה הוא אבחון הגורם הגנטי ממנו מתחילה שרשרת של חולי הנמשכת לעתים לאורך דורות. הדרך לאבחון הגנטי שזורה בידע הנצבר על הגנום האנושי ויכולתנו לאבחן את הגורם הגנטי למחלה אצל הפרט החולה.
מהפכת הגנום האנושי החלה בשנת 2001 עם פרסום הטיוטה הראשונה של הגנום האנושי. בעקבות זאת, התפתחו בעשור האחרון טכנולוגיות חדישות של ריצוף מהדור הבא שמאפשרות ריצוף בו זמני של חלקים גדולים מהגנום האנושי:
- אקסום – ריצוף כל החלקים שמקודדים לחלבונים בגוף האדם – כ-1% מהגנום, כשלושה מיליון אותיות.
- גנום – ריצוף כל הגנום האנושי המכיל שלושה מיליארד אותיות.
במהלך השנים השתכללו הטכנולוגיות והן מאפשרות ריצוף טוב יותר בעלויות הולכות ויורדות כך שהבדיקות, בעיקר בדיקות אקסום, כבר נמצאות כיום בשימוש קליני שוטף.
המטרה באבחון הגנטי היא לאפשר רפואה מותאמת אישית המתאפיינת בהתאמה של טיפולים למאפיינים הגנטיים הספציפיים של המטופל ומהווה את עתיד הרפואה. היכולת המדעית היום זמינה מאי פעם מבחינה טכנולוגית, אך לא תמיד נגישה בטיפול היומיומי. לאחרונה נכנסו לסל בישראל בדיקות גנומיות המאפשרות אבחון של מספר רחב של תסמונות גנטיות. לדוגמה, אם יש סיפור משפחתי של סרטן השד, אישה יכולה לקבל בדיקה לגילוי מספר שינויים גנטיים ספציפיים בגנים BRCA1,2 על חשבון הקופה בקריטריונים מסוימים. כאשר בדיקה זו לא העלתה דבר והחשד לקיום בעיה גנטית הינו גבוה, תומלץ בדיקת ריצוף מלאה של גנים אילו. בעתיד, יונגש בסל פאנל של גנים המעורבים בתסמונות סרטן תורשתיות משפחתיות.
היכולת לזהות את המאפיין הגנטי חשובה למטפל אבל בעיקר למטופל. היא פותחת כר של אפשרויות בלתי מוגבלות הן ברמה המקומית והן ברמה הבינלאומית. היא חוסכת מהחולה מתן תרופות שבמקרה הטוב לא עוזרות לו ובמקרה הרע גורמות לתופעות לוואי קשות. היא מייתרת פרוטוקולים טיפוליים, כאבים וסבל. היא מאפשרת לחשוב מחוץ לקופסה בכל הקשור לטיפול מותאם אישית. היא מגלה מחלות תורשתיות שלא היו ידועות קודם לכן, והיא עוזרת למנוע תחלואה עתידית באמצעות בדיקות שמתקיימות עוד בשלב ההתעברות כמו אבחון טרום לידתי או אבחון טרום השרשה.
הידע הוא הכוח שלנו, ואליו מתווסף כעת כלי חדש שעתיד לשנות את שיטת הטיפול בארץ ובעולם ואת חייהם של מאות אלפי אנשים. אנו פותחים כעת את המרכז הגנומי בבי"ח איכילוב ולצורך כך רכשנו את המכשיר המתקדם ביותר בעולם לריצוף גנומי – NovaSeq 6000. מכשיר זה מאפשר בדיקת עשרות אלפי בדיקות אקסום או גנום. בדיקות גנומיות אילו יכולות לשנות גורל של משפחות, למצוא גנים חדשים, להתאים תרופות הקיימות בשוק, לאפשר ריפוי חולים ויותר מכל למנוע תחלואה תורשתית.
