מחלות עצב שריר (Neuromuscular) ומכון EMG

היחידה הנוירומוסקולרית עוסקת באבחון, מעקב וטיפול בחולים עם מחלות של מערכת העצבים ההיקפית ובשרירים עם דגש מיוחד על חולי ALS  , לצד מחלות נוספות הפוגעות בנוירון המוטורי, בעצבים ההיקפיים, בצמתי עצב שריר, ובשרירים.  במסגרת היחידה פועל גם מכון ה- EMG

מרפאות ותחומי התמחות:

• מרפאת ALS (רופא אחראי: פרופ' ו. דרורי)
• מרפאת SMA (רופא אחראי: דר' י. פיינמסר)
• מרפאת עצב שריר (רופא אחראי: פרופ' א. אברהם)
• מרפאת בקלופן (למתן אינטרה טקלי) (רופא אחראי: דר' י. פיינמסר)
• מכון EMG - מבצע מבחני הולכה עצבית, אלקטרומיוגרפיה, גירוי רפטטיבי ובדיקות סיב בודד. המכון מציע שירות חדש וייחודי של בדיקת EMG בשילוב בדיקת אולטרסאונד עצבי/שרירי.

במה אנחנו מטפלים?

• מחלות נוירון מוטורי (MND) - כגון SMA ו- ALS
• פולינוירופתיה (Polyneuropathy) –על רקע מטבולי, טוקסי, גנטי, דלקתי (כגון CIDP) ועוד
• מחלות צומת עצב שריר (NMJ Disorders) - כגון מיאסטניה גרביס (Myasthenia Gravis)
• מיופתיה (Myopathy): גנטית או נרכשת כגון מיוזיטיס (Myositis)
• ספסטיות שרירים קשה (Severe spasticity)
  
  

טיפולים מתקדמים ומחקר

במסגרת היחידה מתבצעים הטיפולים התקדמים ביותר בכל ההפרעות הנוירומוסקולריות, בהם גם טיפולים יחודיים הניתנים באיכילוב בלבד:
טיפול גנטי לחולי ALS
טופרסן הוא טיפול גנטי הניתן לחולי ALS עם מוטציה ספציפית בגן SOD1, המצויה ב- 1-2% מהחולים עם מחלה ספורדית, וב- 10-20% מהחולים עם מחלה משפחתית. הטיפול מבוסס על מולקולה קצרה, שמטרתה להקטין את ייצור החלבון הפגוע הנגרם ממוטציית ה- SOD1. התרופה ניתנת בהזרקה לתעלת השדרה במנת העמסה ובהמשך אחת לחודש.
הטיפול אינו מרפא את המחלה, אך עשוי להאט את קצב התדרדרותה, כאשר האפקט המשמעותי ביותר נצפה כאשר מתחילים את הטיפול בשלב מוקדם יחסית של המחלה.
התרופה אושרה ע"י ה- FDA בשנת 2023, טרם נכנסה לסל הבריאות, וניתנת בארץ כטיפול חמלה במרכז הרפואי איכילוב בלבד.

יחידות נוספות