בדיקות גנטיות

הבדיקות הגנטיות המומלצות ע"י האיגוד הגנטי הרפואי בישראל 01/2019:

תפריט עמוד

תוכן עניינים

​

אילו בדיקות לבצע? 

מכיוון ששכיחות הנשאות של המחלות בקרב העדות השונות שונה ומאחר שחומרת המחלות הניתנות לבדיקה וגיל הופעת הסימפטומים שונה בין המחלות , המחלות מחולקות בהתאם. 


הבדיקות הגנטיות המומלצות ע"י האיגוד הגנטי הרפואי בישראל 01/2019:


שם הבדיקההמוצא המומלץשכיחות נשאיםהערות
X שבירכלל האוכלוסייה האישה נבדקת

CF ציסטיק  פיברוזיס

 

כלל האוכלוסייה

 

1:25 ומטהזולת הודו אתיופיה
SMA ניוון שריריםכלל האוכלוסייה1:45 
טי זקסאשכנז+ צ.אפר' +בלקן1:20-60 
FD דיס אוטונומיה משפחתית.
אשכנז + בלקן1:30-60 
SLOאשכנז1:40 
WWSאשכנז1:60 
קנאווןאשכנז1:60 
HHF1אשכנז1:60 
PEBAT/TBCDהודו-קוצ'ין1:10 
קוסטף (3MGA)עיראק1:10-20 
PCCA1 מחלת מחעיראק, מרוקו1:45-50 
PCCA2מחלת מחמרוקו1:45 
ICCA מחלת מחקווקז1:40 
MC1dקווקז1:20 
CGDקווקז1:30 
MLDתימן1:20-50 
MTHFRבוכרה1:40 
SPG49/HSPבוכרה1:40
 
תסמונת אשר 2Aפרס1:60 

  

  • בדיקת סקר לתלסמיה מבוצעת באמצעות ספירת דם – יש לברר מול הרופא המטפל.


בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי:( 1:60 > )


שם הבדיקההמוצא המומלץשכיחות נשאיםהערות
נימן פיק Aאשכנז1:80  
אנמיה ע"ש פנקוני Cאשכנז1:90 
מחלת Joubertאשכנז1:90 
תסמונת בלוםאשכנז1:100 
מוקוליפידוזיס ML4אשכנז1:100 
אגירת גליקוגן GSD1aאשכנז1:100 

תסמונת אשר 1F

תסמונת אשר 3A

אשכנז

אשכנז

1:100

1:100

 
ניוון  שרירים (nemaline )אשכנז1:108 
מייפל סירופ (MSUD)אשכנז1:113 



בדיקות נוספות הניתנות לביצוע לבני זוג ממוצא צפון אפריקה מלא/חלקי (1:60>)

שם הבדיקההמוצא המומלץשכיחות נשאיםהערות
אטקסיה טלנגיאקטזה ( AT )צפון אפריקה1:80ליוצאי מרוקו
אנימה ע"ש פנקוני Aצפון אפריקה1:100"          "
מגלן-צפאלי לויקו -אנצפאלופטי (MLC1)לוב1:40ליוצאי לוב


בדיקות שהאיגוד ומשרד הבריאות קבעו שיש ליידע אך אין המלצה לבצע כבדיקות סקר/בדיקות פרטיות:

מחלת גושה 1, חרשות לא תסמונתית (קונקסין 26,30), חרשותTMC1 , לבקנות, PKU ,ניוון שרירים דיספרלין, אגירת גליקוגן 3GSD, קדחת ים תיכוניתFMF


יחידות ומרפאות

אבחון גנטי טרום לידתי
גנטיקה ואבחון טרום לידה - מכון

תפריט ניווט תחתון