קרוב ל-50 ילדים נולדים בישראל מדי שנה עם מחלות עצם גנטיות נדירות. אבחון מוקדם יכול להבטיח להם איכות חיים טובה יותר, לסייע במניעת בעיות רפואיות נלוות, וגם לאפשר מעקב מתאים להורים לקראת הריונות עתידיים.
לדברי פרופ' שלמה וינטרוב, מנהל המרכז הרב תחומי החדש למחלות עצם מולדות ולבריאות העצם בילדים ומתבגרים, מהמחלקה לאורתופדית ילדים, וד"ר שי בן שחר, מנהל השירות לגנטיקה בילדים, כ-40-50 ילדים נולדים בישראל בשנה עם מחלות עצם גנטיות, בדרגות חומרה שונות. רוב המחלות החמורות - ניתנות לזיהוי כבר במעקב ההיריון ובלידה, אולם את המקרים הקלים יותר – קשה יותר לזהות מבעוד מועד.
מהן מחלות עצם גנטיות?
הכוונה לקבוצה של יותר מ-350 מחלות, רובן בשכיחות נמוכה, הנובעות כתוצאה ממוטציה בחומר הגנטי ובאות לידי ביטוי בדרגות חומרה שונות. מרביתן באות לידי ביטוי בתחום האורתופדי, כגון: גמדות, עיוות של צורת העצם, רככת, נטייה לשברים, גמישות יתר ועוד. לחלקן נלוות פגיעות במערכות גוף אחרות, ובהן: בעיות שמיעה וראייה, בעיות הורמונליות, בעיות לב וכליות, בעיות במערכת העיכול, הפרעות נוירולוגיות ועוד, וכן בעיות פסיכולוגיות והפרעות התפתחותיות ברמות שונות.
איך ניתן לאבחן מחלות עצם מולדות?
תהליך האבחון הרפואי של מחלות עצם גנטיות כולל בדיקה קלינית, בדיקות דימות ובדיקות גנטיות. כאשר הבסיס הגנטי ידוע, ניתן לבצע אבחון מדויק, ובחלק מהמקרים גם אבחון טרום לידתי. בעיות חמורות, ניתן לזהות כבר בבדיקות אולטרהסאונד ובמעקבי גדילה של עובר. גם כאשר נולד תינוק עם גפיים חסרות או עם רגליים בצורת קשת - הבעיה בולטת לעין. אולם בעיה כמו גמדות, לא תמיד מתבטאת בלידה או בסמוך לה. בגדול, ככל שהמחלה חמורה פחות, כך קשה יותר לאתר אותה בשלב מוקדם. במידה והמחלה לא אובחנה קודם ללידה, שימו לב לתופעות, כגון:
- היעדר פרופורציה באורך עצמות הגפיים
- בית חזה שבולט פנימה או החוצה בצורה מוגזמת
- ברכיים רחבות או צרות
- מבנה לא רגיל של האצבעות
- נטייה לשברים ללא סיבה נראית לעין.
חושבים שלילד שלכם יש בעיה בעצמות? גם אם הבעיה לא נראית לכם חמורה, כדאי שתדברו על כך עם הרופא המטפל.
מה אפשר לעשות?
במחלות עצם גנטיות, יש צורך בטיפול מקצועי משולב, הכולל:
- ייעוץ גנטי
- אבחון טיפול ומעקב אורתופדי
- וכן אבחון, טיפול ומעקב הקשורים למחלות נלוות.
לצערנו, אין ריפוי למחלות גנטיות. אולם טיפול תומך נכון, שיינתן לאחר אבחון נכון – עשוי לסייע לילדכם ליהנות מאיכות חיים טובה יותר, ולמנוע התדרדרות של בעיות נלוות. למשל:
- אם מאבחנים בזמן בעיה של שבירות יתר– ניתן לתת תרופות לחיזוק העצם ולהיזהר מסיטואציות המסכנות את הילד
- בעיות שונות בעצמות עלולות לגרום לבעיות נוירולוגיות. אבחון וטיפול מוקדם, בהחלט יכולים לעזור.
- בעיה נלווית אפשרית למחלות עצם גנטיות היא חירשות. במקרה זה, רצוי לערוך בדיקת שמיעה אפילו בגיל צעיר מאוד, ולהתאים טיפול מתאים
- אם מאבחנים גמישות יתר – ניתן לטפל באמצעות פיזיותרפיה או הגבלה בתנועה.
מה המשמעות בתכנון המשפחה?
כבכל מחלה גנטית, גם כאן יש חשיבות רבה לאבחון מוקדם להורים המתכננים ילד נוסף, מפני שלמחלות עצם גנטיות יש סיכון לחזור בהריונות נוספים או בדור הבא. היה והילד שלכם אובחן עם מחלת עצם גנטית שסיבתה הגנטית אותרה - ניתן להיערך לקראת ההיריונות הבאים, ולבצע אבחון טרום השרשתי או בדיקת מי שפיר מתאימה.
מרכז חדש למחלות עצם מולדות
לאחרונה הוקם במרכז הרפואי תל-אביב מרכז למחלות עצם מולדות ולבריאות העצם בילדים ומתבגרים. המרכז פועל במסגרת המחלקה האורתופדית, והוא מאגד בתוכו מומחים מתחומי האבחון והטיפול הרלבנטיים השונים.
אם הילד שלכם אובחן עם מחלת עצם גנטית או שעלה חשש לקיומה של מחלה כזאת - מומלץ לפנות למרכז החדש, לבירור ואבחון מעמיקים.
טלפון: 03-6973007 | פקס: 03-6972425 | דוא"ל: dana.ort@tlvmc.gov.il
