בדיקות מעבדה גנטיות

בדיקות סקר גנטיות המומלצות על ידי איגוד הגנטיקאים:

• X שביר - כל אישה בגיל הפוריות
  
• ציסטיק פיברוטיס (הסקר לא יעיל בבני עדות בהן המוטציות לא ידועות: תימן, עיראק, לבנון, אתיופיה, סוריה, הודו, הרפובליקה המוסלמית של בריה"מ לשעבר ואוכלוסיות לא יהודיות).
  
• קנוון
  
• Spinal Muscular Atrophy - SMA
  
• דיסאוטונומיה משפחתית - לבני זוג ממוצא אשכנזי מלא או חלקי.
  
• השלמות לציסיטיק פיברוזיס - עליך להתעדכן לגבי מוטציות שלא נבדקו לך בעבר.
  
• מחלות קוסטף - לבני זוג ממוצא עיראק מלא או חלקי.
  
• מחלת MLD - לבני זוג ממוצא תימן מלא או חלקי.
  

כמו כן מומלצים:

• טיי זקס – במסגרת משרד הבריאות
  
• תלמסיה – במסגרת קופת חולים

בדיקות סקר גנטיות נוספות שניתן לבצע:

• בלום
  
• אנמיה פנקוני C
  
• נימן פיק
  
• מוקוליפידוזיס 4 (ML4 )- מוצא אשכנזי מלא או חלקי
  
• אטקסיה טלאנגיקטזיה- מוצא צפון אפריקה.
  
• אנמיה פנקוני A - מוצא מרוקו בלבד

בדיקות שאיגוד הגנטיקאים ממליץ לא להציע ולא לבצע כבדיקת סקר:

• מחלת גושה
  
• חירשות לא תסמונתית (קונקסין 26ו-30)-מוצא אשכנזי מלא או חלקי

בדיקות שהכללתן כבדיקות סקר גנטי שרויה במחלוקת:

• אגירת גליקוגן GSDI
  
• תסמונת USHER
  
• חסר אלפא 1 אנטיטריפסין -מוצא אשכנזי מלא או חלקי
  
• ניוון שרירים מחסר דיספרלין – מוצא לוב
  
• ציסטיק פיברוזיס- מוצא תימן ו/או עיראק

בדיקות ציטוגנטיות:

• בדיקת כרומוזומים במי שפיר
  
• בדיקת כרומוזומים בסיסי שליה
  
• בדיקת כרומוזומים בדם ליילודים דיסמורפיים, לתורמי זרע, לזוגות עם הפלות חוזרות
  
• בדיקות ציטוגנטיות של תאים מתרביות רקמה (פיברובלסטים)
  
• ציטוגנטיקה של סרטן- בדיקות ציטוגנטיות לגידולים ממאירים
  
• בדיקת כרומוזומים במוח עצם (ציטוגנטיקה המטולוגית)
  
• בדיקות FISH לתסמונות גנטיות שונות (DiGeorge, Prader-Wili, Angelman, Mieler-Dicker)
  
• בדיקות Spectral karyotyping -SKY בגידולים ובאבחון טרום לידתי

בדיקות ביוכימיות:

• סקר ביוכימי שליש ראשון (בדיקות דם ל- PAPP-A ו- Free beta hCG)
  
• בדיקת חלבון עוברי במי שפיר
  
• בדיקת acetylcholine esterase -AChE במי שפיר