קרויצפלד יעקב (CJD)

CJD
דואר אלקטרוני וואטסאפ לינקדאין פייסבוק

​במרכז להפרעות זיכרון וריכוז, הפועל במסגרת המערך הנוירולוגי של המרכז הרפואי, פועלת בשנה האחרונה מרפאת  CJD- שירות קליני לאנשים שאובחנו עם מחלת קרויצפלד יעקב (CJD) ולבני משפחותיהם. השירות ניתן על ידי צוות רב מקצועי ומנוסה בתחום. 

מרכז קרויצפלד–יעקב הפועל במסגרת היחידה לנוירולוגיה קוגניטיבית בבית החולים איכילוב הוקם במטרה לקדם את תהליך הבירור והאבחון של המחלה, להעניק טיפול תומך לחולים, לספק סיוע וליווי לבני משפחותיהם, ולהפנות לייעוץ ולבירור גנטי בהתאם לצורך. פעילות המרכז מתבצעת על ידי צוות רב־תחומי הכולל אחות, עובדת סוציאלית ומומחיות ומומחים בתחומי הנוירולוגיה והגנטיקה. בנוסף, מתקיים שיתוף פעולה הדוק עם עמותת קרן קרויצפלד–יעקב בישראל, התורמת תרומה משמעותית לקידום המאמץ בתחום בארץ ובעולם. גישה משולבת זו מאפשרת מענה כולל להיבטים השונים של המחלה. בעוד שבמרכזים רפואיים מובילים אחרים בעולם מטופלים לעיתים מקרים בודדים של חולי קרויצפלד–יעקב בשנה, במרכז הפועל בבית החולים איכילוב מטופלים עשרות מקרים מדי שנה.

מהי מחלת קרויצפלד יעקב?

מחלת קרויצפלד יעקב היא מחלה שבה חלבון לא תקין (שנקרא פריון, ולכן המחלה נקראת גם "מחלת פריונים") שוקע ברקמת המוח וגורם לניוון של תאי העצב.
מחלת קרויצפלד-יעקב מתחלקת היום לשני סוגים עיקריים – הסוג הגנטי והסוג הספורדי (אקראי). הסוג הגנטי, השכיח בעיקר בישראל, ביהודים ממוצא לובי ותוניסאי, נגרם כתוצאה ממוטציה על גן PRNP המקודד לחלבון הנקרא פריון. המוטציה השכיחה בישראל, שנקראת E200K, גורמת לחלבון להתקפל בצורה לא תקינה, דבר שמקנה לו תכונה ייחודית – החלבון הפתולוגי מסוגל "להדביק" חלבונים אחרים ולגרום גם להם להתקפל בצורה לא תקינה. באופן הזה מתפשטים ברחבי המוח משקעים של חלבון לא תקין ("רעיל"), הגורמים למוות של נוירונים (תאי עצב) ולנזק נרחב שמתקדם במהירות. המחלה מועברת באופן דומיננטי, כלומר – אם אחד ההורים חלה במחלה, לכל צאצא יש סיכוי של 50% לרשת את המוטציה הגורמת לה. רוב נשאי המוטציה יחלו במחלה, בדרך כלל בעשור השישי או השביעי לחייהם. בעוד שבשאר העולם מדובר במחלה נדירה ביותר, בארץ קיים המספר הגבוה ביותר של חולים ושל נשאים. פעמים רבות המחלה המשפחתית נשמרת בסוד והופכת לנושא לא מדובר, מפחיד ומרתיע, שממשיך להשפיע על דור ועוד דור.
המחלה נחשבת לנדירה ברחבי העולם, אולם בקרב אוכלוסיות מסוימות, כמו אצל יהודים ממוצא לובי, השכיחות גבוהה יותר בשל תורשה גנטית.
חשוב להדגיש כי ניתן למנוע את העברת המחלה על ידי הפריה חוץ גופית ואבחון גנטי טרום השרשתי (PGD) – שיטה המבטיחה היריון עם עובר שאיננו נשא של המוטציה.

למי מיועדת המרפאה?

  • לחולים עם אבחנה של CJD או עם חשד למחלה
  • לבני משפחה של חולים שמעוניינים בקבלת הדרכה, ליווי ותמיכה בכל שלבי המחלה
  • לאנשים עם רקע משפחתי של CJD שמעוניינים בקבלת מידע, ובייעוץ רפואי ו/או גנטי.  

מטרת המרפאה

ההתמודדות עם מחלת קרויצפלד יעקב קשה, ועשויה להיות מורכבת בעיקר לבני המשפחה של החולים. במרפאה אנו מקדמים את הגישה כי בני משפחתם של המטופלים זקוקים גם הם לתשומת לב אישית ומקצועית. מתן מידע, ייעוץ ותמיכה לבני משפחה יכול לתרום רבות בהתמודדות עם המחלה. 


ייחודה של מרפאת CJD הוא בטיפול כוללני רב תחומי תחת קורת גג אחת, שמטרותיו:

  • טיפול להקלה בתסמיני המחלה
  • תמיכה ועזרה נפשית במהלך האבחנה והתקדמות המחלה, לחולה ולבני משפחתו
  • עזרה סוציאלית אל מול הגופים הרלוונטיים כדי להבטיח את הטיפול המיטבי במסגרת האופטימלית, בהתאם למקרה
  • ייעוץ גנטי ומניעת המשך העברת המחלה מדור לדור
  • קידום מחקרים קליניים בתחום 

התקדמות טיפולית

בשנה האחרונה מתקיים בבית החולים איכילוב שיתוף פעולה עם חברת Ionis Pharmaceuticals, חברה אמריקנית המתמחה בפיתוח תרופות למחלות גנטיות. במסגרת מהלך פורץ דרך זה מצויה החברה בשלבי פיתוח של תכשיר שמטרתו למנוע את התפרצות מחלת קרויצפלד–יעקב בנשאים, באמצעות השפעה על ביטוי הגן האחראי להתפתחות המחלה. תהליך פיתוח התרופה נשען על מידע קליני וביולוגי הנאסף מחולים ומבני משפחה של אנשים שחלו במחלה, המשתתפים במחקר. במסגרת זו עוברים המשתתפים סדרת בדיקות מקיפה שמטרתה זיהוי סמנים המופיעים בשלב הטרום־סימפטומטי של המחלה. ההנחה העומדת בבסיס המחקר היא כי התערבות תרופתית, לכשתהיה זמינה, צריכה להיעשות בשלב מוקדם, בטרם נגרם נזק משמעותי לתאי המוח כתוצאה מהצטברות החלבון הרעיל.

שיתוף פעולה זה נושא עמו תקווה משמעותית, וקיימת הערכה כי בתוך שנים אחדות ניתן יהיה להציע לחולים טיפול המשנה את מהלך המחלה, ולנשאים טיפול מונע שימנע את התפרצותה.

נכון לעת הזו, אבחנה של מחלת קרויצפלד–יעקב שקולה לגזר דיון מוות, ויחד איתה מגיעה ההבנה ששאר בני המשפחה נמצאים בסיכון גבוה לחלות גם הם. מאות משפחות ישראליות חיות מדי יום עם החרדה מפני הופעת המחלה. עם זאת, היקף זה מהווה גם מקור לכוח וליכולת מחקרית, וכעת, עם פתיחת האפשרות להתקדמות טיפולית, מתאפשר המעבר לעידן חדש — עידן של שינוי, של טיפול ושל תרופה.


מומחי המוח של איכילוב אונליין עם דר' נורית עומר על מחלת קרויצפלד יעקב