בחלק מן התסמונות, נמצא רקע גנטי מוגדר. בעבר כונו מחלות אלה תסמונות חום מחזורי (periodic fever) אך, כיום, ידוע שחום ומהלך התקפי, אמנם שכיחים, אך אינם תנאי הכרחי לאבחון תסמונות אלה. בשנת 1997 נמצא, לראשונה, מקור גנטי לתסמונת אוטואינפלמטורית שהייתה מוכרת לקהילה הרפואית מזה שנים – תסמונת FMF - Familial Mediterranean Fever או בשמה העברי קדחת ים תיכונית. בתסמונת זאת, הנפוצה, בעיקר, ביהודים שמוצאם מצפון אפריקה, עירק, מדינות אגן הים התיכון וכן בערבים, ארמנים וטורקים, נמצאו שינויים בגן מסוים העוברים בתורשה במשפחות. המחלה קיימת גם ביהודים ממוצא אירני, תימני ואשכנזי אך, יחסית, נדירה באוכלוסיות אלה.
יש מקום לחשוד בקיום תסמונת אוטואינפלמטורית כאשר מופיעה תסמונת רב-מערכתית (תפרחת, כאבי מפרקים ושרירים, כאבי ראש, פגיעה בשמיעה, מעורבות מערכת העיכול, פגיעה כלייתית, כאבי חזה, מעורבות חלל הפה ועוד), לראשונה, בגיל צעיר יחסית. יש לחשוד בתסמונות אלה גם כאשר מדדי הדלקת מוגברים מסיבה לא ידועה, קיים חום שאין לו הסבר זיהומי או קיימת תסמונת דומה בבני משפחה נוספים וגם כאשר מאבחנים סיבוך, על פי רוב, בכליות, הנקרא עמילואידוזיס (amyloidosis).
האבחון של תסמונות אלו מבוסס על שילוב של סקירה נרחבת של ההיסטוריה הרפואית האישית והמשפחתית, בדיקה גופנית מקפת והפנייה לבדיקות נרחבות כולל בדיקות דם, צילומים ובדיקת גנטיות שונות, אשר חלקן מבוצע בארץ ואחרות מיוחדות המבוצעות רק בחו"ל.
ההערכה במרפאה היא ע"י צוות משולב הכולל מומחה בראומטולוגיה ומומחה באלרגיה ואימונולוגיה קלינית והיא נועדה לסייע באבחון ובהתאמת טיפול ספציפי בהמשך.
יש להביא לביקור 2 טופסי התחייבות (טופס 17) לבדיקת רופא ראומטולוג ולבדיקת רופא אלרגולוג – אימונולוג קליני.
