מחלת גופיפי לוי - כיצד ניתן לשפר את איכות חיי המטופל ובני המשפחה?
מאת דר' תמרה שיינר, מומחית לנוירולוגיה, מנהלת תחום תסמונות פרונטליות ומחלת גופיפי לוי בשירות לנוירולוגיה קוגניטיבית ורופאה בכירה ביחידה להפרעות תנועה, המערך הנוירולוגי
מחלת גופיפי לוי/לואי (Dementia with Lewy bodies/DLB) היא מחלה ניוונית מוחית הגורמת לדמנציה והיא השנייה בשכיחותה אחרי מחלת אלצהיימר. כ-10-15% מכלל האנשים הסובלים מדמנציה סובלים מ- DLB. מחלת גופיפי לוי שכיחה יותר בגברים ולרוב מופיעה לאחר גיל 65.
מדובר בתסמונת משולבת של הפרעה בתנועה דמוית מחלת פרקינסון (המתבטאת בנוקשות, איטיות בתנועה ורעד) וירידה קוגניטיבית. לעיתים המחלה מופיעה גם ללא הפרעת תנועה ומאובחנת ע״י מאפיינים ייחודיים אחרים הכוללים בין השאר הזיות ראייה, תנודות במצב הקוגניטיבי והפרעת שינה הנקראת REM sleep behavior disorder (RBD) בה יש תנועות יתר של גפיים בזמן שנת חלום.
כבר בשלב מוקדם של המחלה בולטת הפרעה בתפקודים ניהוליים (קשב, יכולת תכנון, גמישות מחשבתית, תובנה וכושר שיפוט), תפקודים אשר בדרך כלל נפגעים בשלבים מאוחרים יותר במחלת אלצהיימר. גם יכולת עיבוד מידע חזותי נפגעת בשלב מוקדם יחסית אצל החולים ב- DLB. הפרעת הזיכרון מתאפיינת יותר בקושי בשליפת מידע ופחות ביכולת הקידוד של הזיכרון, בשונה ממחלת אלצהיימר.
מהם הגורמים להתפתחות מחלת גופיפי לוי?
הסיבות להתפתחות המחלה אינן ידועות אך זהו תחום שבו מתבצע מחקר רב. ידוע על מספר גורמים גנטיים אשר נמצאו באסוציאציה עם המחלה. קיימת חפיפה משמעותית בגנטיקה של DLB, מחלת פרקינסון ומחלת אלצהיימר. מוטציות בגן ה-GBA , אשר נפוצים מאד בקרב יהודים אשכנזים, מעלים את הסיכון לחלות ב- DLB ובמחלת פרקינסון. גן ה-APOE4, אשר מהווה גורם סיכון משמעותי להתפתחות של מחלת אלצהיימר גם נמצא בשכיחות יתר גם בחולים עם DLB.
אלו טיפולים ניתנים לחולים בתסמונת גופיפי לוי
קיימים טיפולים תרופתיים סימפטומטיים אשר יכולים לשפר את התפקוד ואת איכות החיים של החולים ובני משפחתם. תרופות ממשפחת Acetylcholinesterase inhibitors נמצאו יעילות במספר מחקרים בשיפור יכולות קוגניטיביות, הזיות ראייה ומחשבות שווא. במקרים בהם קיימות הזיות ראייה או מחשבות שווא חמורות לעיתים נדרש טיפול בתרופות אנטי פסיכוטיות. חלק מהתרופות האנטי פסיכוטיות עלולות להחמיר את התסמונת המוטורית והקוגניטיבית ב- DLB ויש להימנע מהשימוש בהם, אולם יש תרופות אנטי פסיכוטיות המותרות לשימוש ב- DLB ויש חשיבות מרובה לבחירת המתאימות מבינהן. הפרקינסוניזם (הפרעת התנועה) ב- DLB יכול להגיב לטיפול בתכשירים דופמינרגיים (כגון דופיקר וסינמט) אך יש להשתמש בהם בזהירות, על מנת להימנע מהחמרה של ההזיות וישנוניות.
לסיכום, DLB היא מחלה ניוונית מוחית נפוצה הגורמת לדמנציה. הטיפול בחולים מורכב וכולל עלייה איטית וזהירה בתרופות להפרעות זיכרון, התנהגות ותנועה על מנת להשיג איזון תרופתי אופטימלי.
ביחידה לנוירולוגיה קוגניטיבית במרכז הרפואי תל אביב - איכילוב, קיימת מרפאה ייעודית לאבחון וטיפול באנשים עם תסמונת גופיפי לוי - DLB והצוות בעל ניסיון רב בטיפול משולב בתסמונת המוטורית והקוגניטיבית.
במסגרת המרפאה הייעודית מתבצעים מחקרים קליניים ואקדמיים. בין השאר נבדק הקשר הגנטי בין מחלת גופיפי לוי לבין מוטציות גנטיות ידועות; נבדקות גישות חדשניות לאבחון וטיפול ב- DLB כולל מחקרים אשר משתמשים בשיטות הדמיה מתקדמות לשיפור האבחון והאפיון של המחלה.
הגישה שלנו היא כי מתן מידע, תמיכה ויעוץ לבני משפחה תורמים רבות לטיפול בחולים ולשיפור איכות חייהם, לדחייה ומניעה של הוצאתם מהבית ואף להארכת החיים. לכן אנו מפעילים גם מרכז שירות לבני משפחה, הנותן מענה לצרכים הייחודיים של כל משפחה, ייעוץ, ליווי ומתן כלים להתמודדות והתארגנות בכל אחד משלבי המחלה.
* למידע נוסף ניתן לפנות אל ד"ר תמרה שיינר, היחידה לנוירולוגיה קוגניטיבית, המערך הנוירולוגי, המרכז הרפואי ת"א – איכילוב באמצעות דוא"ל: tamarsh@tlvmc.gov.il
