מחלת קושינג

רקע

תסמונת קושינג היא הפרעה שבה יש בגוף עודף של ההורמון קורטיזול. באופן טבעי קורטיזול מופרש מבלוטות יותרת הכליה תחת בקרה של הורמון אחר, ACTH, המופרש מההיפופיזה. יש מספר מצבים אשר עלולים לגרום לתסמונת קושינג - השכיחה שבהן היא טיפול תרופתי בסטרואידים. סיבות נוספות הן הפרשת יתר של קורטיזול מאחת או שתי בלוטות האדרנל (יותרת הכליה) או הפרשת יתר שלACTH  מההיפופיזה או מגידול במקום אחר. כל מטופל יעבור מספר בדיקות לזיהוי המקור של הפרשת היתר. "מחלת קושינג" היא צורה של תסמונת קושינג שבה הבעיה היא הפרשת יתר של ACTH  ממקור בלוטת ההיפופיזה. 

תסמונת קושינג מתבטאת במספר רב של סימנים וסימפטומים, ביניהם – עליה במשקל (בעיקר באזור הבטן) דלדול וחולשת שרירים, תפיחות ואודם של הפנים, הדקקות של העור ופציעה בקלות, פגיעה בחוזק העצמות, שיעור יתר בנשים, פגיעה בפוריות ובליבידו, וכן שינויים במצב הרוח הכוללים דיכאון ואפילו פסיכוזה של ממש לעיתים נדירות. כמו כן תתכן עליה בלחץ הדם והתפתחות של סוכרת חדשה או החמרה של סוכרת קיימת.

אבחנה

האבחנה של תסמונת קושינג נעשית בשני שלבים: בשלב הראשון נעשות בדיקות של רמת קורטיזול בדם לפני ואחרי מתן כדורים של דקסאמתזון, וכן נבדקת רמת קורטיזול בשתן ו/או ברוק כדי להוכיח כי אכן יש הפרשת יתר של קורטיזול. בשלב השני נעשה ניסיון לאתר את מקור ההפרשה– ולצורך כך נלקחות גם בדיקות דם ל-ACTH, ונעשות הדמיות של הראש (MRI) ושל הבטן (CT) בהתאם לתוצאות. במקרים לא ברורים יש צורך לבצע הדמיות נוספות ובדיקות דם נוספות, ולעיתים אף לקחת דם ע"י צנתר ישירות מהוריד המנקז את בלוטת ההיפופיזה.

טיפול

הטיפול בסינדרום קושינג תלוי בסיבה. במקרים בהם מדובר במחלת קושינג, כלומר מקור הבעיה הוא הפרשת יתר של ACTH מבלוטת ההיפופיזה, נעשה בשלב הראשון ניסיון לטיפול ניתוחי שמבוצע לרוב בגישה טרנס-ספנואידלית (דרך חלל האף). אם הניתוח מצליח, עלול להתפתח בגוף המצב ההפוך– שהוא חסר של קורטיזול– שעשוי לארוך תקופה ארוכה, כשנה-שנתיים. במהלך תקופה זו הגוף תלוי באספקת הורמונים סטרואידים מבחוץ, ויש ליטול כדורים של פרדניזון או הידרוקורטיזון לפי הוראת הרופא המטפל. במקרים בהם הניתוח לא הוביל לריפוי או שלא ניתן לנתח מסיבה זו או אחרת, יש אפשרות להקרין את בלוטת ההיפופיזה. הקרינה תשפיע על הבלוטה באיטיות לאורך שנים, במהלכן יתכן ויהיה צורך בתרופות המפחיתות את כמות הקורטיזול בגוף, כדוגמת סיגניפור, מתירפון או קטוקונזול. במקרים נדירים, בהם לא ניתן לאתר את מקור ההפרשה העודפת של ACTH, או שהמקור ידוע אך לא ניתן לטפל בו בדרך אחרת, יש צורך בכריתה של בלוטות יותרת הכליה עצמן ומתן טיפול קבוע בהורמונים סטרואידים.

לאחר ריפוי המחלה, התופעות הולכות ומשתפרות באופן הדרגתי, ואיכות החיים של החולים משתפרת מאד. ישנה חשיבות רבה לביצוע המעקב ע"י אנדוקרינולוג ונוירוכירורג במקביל, ושילוב גורמים נוספים כמו רופאי קרינה או כירורגים כלליים לצורך הצלחת הטיפול.