בדיקת סקר גנטי מורחב

רבות מהמחלות הנבדקות עוברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית:

• כל אדם נושא שני עותקים של כל גן - אחד מכל הורה
• נשא הוא אדם בריא עם עותק אחד תקין ועותק אחד עם שינוי גנטי
• כאשר שני בני זוג נשאים:
• 25% סיכוי לילד חולה
• 50% סיכוי לילד נשא
• 25%  סיכוי לילד ללא נשאות

בבדיקות הסקר הגנטי ניתן לאתר נשים נשאיות למחלה בתאחיזה לכרומוזום X. במקרה זה קיים סיכון של עד 50% לעובר זכר חולה, על כן  תינתן הפניה לייעוץ גנטי לצורך הסבר והמלצות. קיימים גם דפוסי הורשה נוספים, עליהם ניתן לקבל הסבר מפורט במסגרת ייעוץ גנטי במכון הגנטי באיכילוב.

בדיקת סקר גנטית אינה מאבחנת מחלה, אלא בודקת האם אדם הוא נשא לשינויים גנטיים הקשורים למחלות תורשתיות מסוימות. נשאות לרוב אינה גורמת לתסמינים בריאותיים, אך כאמור כאשר שני בני זוג נשאים לאותה מחלה - קיים סיכון ללידת ילד חולה.

בדיקת הסקר הגנטי המורחב, אינה  מבטיחה לידת תינוק ללא מחלה גנטית. תוצאה תקינה מפחיתה משמעותית את הסיכון וההסתברות ללידת ילד ללא המחלה שנבדקה קרובה ל־100%, אך אינה מוחלטת.

• לפני היריון או מוקדם ככל האפשר בתחילתו.
  
  
• תוצאות הבדיקה רלוונטיות להריונות עתידיים עם אותו בן זוג, אך מומלץ להתעדכן בבדיקות חדשות לפי המלצות מקצועיות.
  
  
• במקרה של טיפולי IVF - יש להשלים את ביצוע בדיקות הסקר הגנטיות לפני הטיפולים
  
  

ביצוע בדיקות סקר גנטי היא החלטה אישית, בהתאם להשקפת עולם ולשיקולים אישיים. מומלץ להבין היטב את משמעות הבדיקה ואת ההשלכות הרפואיות והערכיות.

אם ידועה מחלה במשפחה - יש ליידע את הצוות הרפואי במכון

1. בדיקת סקר גנטי מורחב אחיד, במימון משרד הבריאות - בדיקה זו אחידה וכוללת 284 גנים ו-636 שינויים גנטיים. מסלול זה אינו כרוך בתשלום נוסף!
2. בדיקת סקר גנטי פרטי מורחב פלוס - ניתן גם לבצע בדיקות סקר גנטי מורחב יותר מבוסס אקסום. בדיקה זו כוללת מעל 450 גנים ומעל 1,800 שינויים גנטיים והיא כרוכה בתשלום נוסף.

משרד הבריאות מממן את בדיקת הסקר הגנטי המורחב במסגרת סל הבריאות, והזכאות לביצוע הבדיקה היא חד־פעמית במהלך תקופת הפוריות לכל זוג.  בדיקה נוספת ללא עלות תתאפשר רק במקרה של בן או בת זוג חדשים או עם הכנסת גרסה מעודכנת לסל הבריאות.

זוגות שרק אחד מבני הזוג תושב ישראל בעל תעודת זהות ישראלית זכאים לביצוע הסקר לשני בני הזוג, בכפוף להצגת מסמכים מתאימים.

מי אינו זכאי למימון בדיקת סדר גנטי מורחב אחיד:

• תורמי זרע מתורמים אנונימיים מבנקי זרע
• נשים לפני הליך שימור פוריות
• נבדקים שאינם מעוניינים בהעברת תוצאות בדיקות הסקר למאגר 

סקר גנטי מורחב אחיד במימון משרד הבריאות כולל 284 גנים, 636 שינויים גנטיים.

• בסקר זה נלקחות דגימות דם משני בני הזוג (על פי הוראת משרד הבריאות, הדיגום נערך במקביל לשני בני הזוג).
  
  
• אם בדיקת האישה תקינה לכלל המחלות - בן הזוג לא ייבדק.
  • אם האישה נשאית למחלה בתאחיזה ל-X , בני הזוג יופנו לייעוץ גנטי.
  • אם האישה נשאית למחלה רצסיבית - תיבדק דגימת בן הזוג.
  • אם נמצאה נשאות משותפת - בני הזוג יופנו לייעוץ גנטי לצורך קבלת המלצות רפואיות.
  
  *קודם נבדקת האישה ורק אם היא נשאית למחלות רצסיביות נבדק גם בן הזוג.
  
  

להרחבת המידע בנושא בדיקות סקר גנטיות הכנסו לאתר משרד הבריאות >

סקר גנטי פרטי מורחב פלוס הכולל מעל 450 גנים ומעל 1,800 שינויים גנטיים.

• הבדיקה נערכת בו - זמנית לשני בני הזוג
• תוצאות סופיות מתקבלות בתוך כ-6 שבועות.
• עלות: 2,300 ₪ לזוג.

לכל הזוגות והיחידניות.ים, אשר מתכננים הריון ומעוניינים לסקור את כלל המוטציות הגנטיות, אותן ניתן לגלות כיום באמצעות הטכנולוגיה המתקדמת המיושמת במכון לגנטיקה של בית החולים איכילוב.

נציין:
1. יחידנים/יות העוברים טיפולי פריון עם זרע/ביצית מתרומה – נדרשים להציג מכתב מרופא.ת פריון המאשר הליך זה. בדיקת יחיד תבוצע רק עם הצגת אישור זה.

2. במקרים של הורות משותפת, על שני השותפים להגיע יחד לביצוע הבדיקה.

הסקר הגנטי מבוסס על בדיקת דם, להלן השלבים:

1. קבלת הסבר וחתימה על טופס הסכמה
2. נטילת דגימת דם משני בני הזוג 
3. שליחת הדגימה למעבדה גנטית
4. קבלת תוצאות לאחר מספר שבועות

במקרה של ממצא משמעותי, בני הזוג מוזמנים לייעוץ גנטי לצורך הבנת המשמעות הרפואית והאפשרויות להמשך בירור או תכנון היריון.

להרחבת המידע בנושא בדיקות סקר גנטיות הכנסו לאתר משרד הבריאות >

• תוצאת בדיקת האישה תתקבל בתוך כ-6 שבועות. אם נדרשת גם בדיקה של בן הזוג התשובה הסופית  לשני בני הזוג תתקבל לאחר כ- 6 שבועות נוספים.
  
  
• תוצאה סופית תימסר רק עם השלמת כל הבירור וזאת על פי הוראת משרד הבריאות.
  
  
• מטופלים יחידניים הנמצאים בתהליך בחירת תרומת זרע או ביצית יוכלו לבצע בדיקה לפרט בודד, רק בצירוף המלצה והפניה מרופא פריון.

בדיקת אבחון במהלך ההיריון (סיסי שליה או מי שפיר), במימון משרד הבריאות במסלול ציבורי.

• אבחון טרום השרשה (PGD/PGT) במימון קופת החולים עד שני ילדים בריאים.
• במקרה של עובר שאובחן כחולה - ניתן לפנות לוועדה להפסקת היריון בהתאם להוראות הדין.

• אין צורך בתיאום תור
  
  
• לביצוע הבדיקה, ניתן להגיע בימים א'-ה' בין השעות  08:15-13:00 (לא בערבי חג וחול המועד) אל מזכירות המכון הגנטי, בניין סוראסקי, קומה 1 , אגף ב', ביה"ח איכילוב,  רח' וייצמן 6 תל אביב.
  
  
• חשוב:
  1. במקרים של ליחידנים/יות העוברים טיפולי פריון עם זרע/ביצית מתרומה. יש להציג מכתב מרופא.ת פריון המאשר הליך זה. בדיקת יחיד תבוצע רק עם הצגת אישור זה.
  2. במקרים של הורות משותפת, על שני השותפים להגיע יחד לביצוע הבדיקה.

לכל שאלה נוספת - פנו אלינו במייל :   gen-screen@tlvmc.gov.il