קליני
מטרת הבדיקהבדיקת מוטציות בגן המקודד לאנזים thiopurine S-methyltransferase הפוגעות בתפקודו.
מידע קליניתיופורינים משתייכים לקבוצת תרופות אשר לאחר פרוק אנזימתי בתוך התא מתקבלת התרופה הפעילה. האנזים thiopurine S-methyltransferase (TPMT) גורם למתילציה של תרכובות תיופורין ויכול בשלבים שונים לפרק תרופות אלו לחומרים בלתי פעילים. חוסר בפעילות האנזים עקב פולימורפיזם תגרום להצטברות יתר של צורות הנוקליאוטיד הרעיל ולפגיעה במטופל
דיגום ושינוע הבדיקה
הכנת החולה לפני הדיגוםללא
סוג הדגימהדם
מגבלות הבדיקהבדיקת 2 המוטציות השכיחות בן TPMP. ייתכנו מוטציות נוספות שאינן בכיסוי
כלי קיבול לדגימהמבחנת פלסמה EDTA גדולה (9 מ"ל)
צבע פקקviolet
נפח דגימה מינימאלי נדרש5 ml
נפח דם נדרש למקבצי בדיקות שוניםללא
מען למשלוח בדיקותמוקד מעבדות/מוקד נוזלי גוף
תנאי לקיחה ושימור טרם שינועקירור
תנאי שינועקירור
זמן מירבי מדיגום עד הגעה למעבדה7 ימים
שיטות ביצוע
שיטת ביצוע הבדיקהPCR, Sequence
משך זמן מקבלת הדגימה ועד הפצת התשובה30 ימים
האם הבדיקה מבוצעת גם בערבים וסופ"ש?לא
מידע נוסף
בקרת איכות חיצוניתINSTAND
קוד ביצוע בדיקה809033809
מס׳608
קוד מחיר משרד הבריאותJ3001