קליני
מטרת הבדיקהבדיקת מוטציות בגן להמוכרומטוזיס
מידע קליניהאינדיקציות לבדיקה הן חשד לכמכרומטוזיס המתבטא בין היתר ברמה גבוהה של ברזל בדם, סטורציה גבוהה של טרנספרין ורמות גבוהות של פריטין.המוטציות הנבדקות הן: H63D – a.a. His exchange to Asp. CAT to GAT in exon 2 .S65D – a.a. Ser exchange to Asp. AGT to TGT in exon 2.C282Y – a.a. Cys exchange to Tyr. TGC to TAC in exon 4
דיגום ושינוע הבדיקה
הכנת החולה לפני הדיגוםללא
סוג הדגימהדם
מגבלות הבדיקהבדיקת 3 המוטציות השכיחות בגן HFE. ייתכנו מוטציות נוספות שאינן בכיסוי
כלי קיבול לדגימהמבחנת פלסמה EDTA גדולה (9 מ"ל)
צבע פקקviolet
נפח דגימה מינימאלי נדרש5 ml
נפח דם נדרש למקבצי בדיקות שוניםללא
מען למשלוח בדיקותמוקד מעבדות/מוקד נוזלי גוף
תנאי לקיחה ושימור טרם שינועקירור
תנאי שינועקירור
זמן מירבי מדיגום עד הגעה למעבדה7 ימים
שיטות ביצוע
שיטת ביצוע הבדיקהבדיקה מולקולרית של דנ"א גנומי ע"י חיתוך אנזימטי וריצוף נוקלאוטידים
משך זמן מקבלת הדגימה ועד הפצת התשובה30 יום
האם הבדיקה מבוצעת גם בערבים וסופ"ש?לא
מידע נוסף
בקרת איכות חיצוניתINSTAND
קוד ביצוע בדיקה809021809
מס׳609
קוד מחיר משרד הבריאותJ3001
הערותניתן לקחת דם במלר"מ - מרכז רפואי ת"א, מס טלפון 03-6970498