חזרה לאינדקס

Fatty liver genotype panel

שם נוסף: PNPLA3, TM6SF2; כבד שומני גנוטיפ דם
דואר אלקטרוני וואטסאפ לינקדאין פייסבוק

קליני

מטרת הבדיקה

אפיון התקדמות מחלת כבד שומני‏

מידע קליני

מחלת הכבד השומני (Nonalcoholic Fatty Liver Disease - NAFLD) פוגעת ב־20-30% מהאוכלוסייה, וזוהי מחלת הכבד הנפוצה ביותר בעולם המערבי. רוב החולים במחלה אינם מרגישים בקיומה, וניתן לזהותה רק בבדיקת אולטרסאונד. NAFLD מוגדר כמצב שבו יותר מ־10%-5% ממשקל הכבד מורכב משומן. המחלה יכולה להתבטא בהצטברות של שומן בכבד ללא שינויים נוספים או בהצטברות של שומן שגורמת לדלקת בכבד או לצלקות - עד שנוצרת שחמת הכבד (צירוזיס) בדרגת החומרה הקיצונית ביותר.גורמי הסיכון למחלה כוללים עודף משקל, סוכרת, ועודף שומנים בדם. הקשר בין גורמים אלו וכבד שומני הוא מצב הנקרא תנגודת לאינסולין. החלבון PNPLA3 (encoding patatin-like phospholipase domain-containing protein 3) הוא טריאציל גליצרול ליפאז המתווך הידרוליזה של טריאציל גליצרול ברקמת השומן. באנליזות GWAS, פולימורפיזם בעמדה I148M של החלבון הראתה קישור חזק לניבוי התפתחות כבד שומני והתקדמות מחלת כבד ממחלה קלה לשלב מתקדם של שחמת הכבד. החלבון TM6SF2 ׁ(Transmembrane 6 superfamily 2), חלבון זה הוא רגולטור של מטבוליזם של שומן בכבד. פולימורפיזם בעמדה E167K, מקושר לסיכון מוגבר להתפתחות מואצת של מחלת הכבד השומני ככול הנראה דרך השפעה לייצור מופחת של VLDL (very low density lipoprotein).


דיגום ושינוע הבדיקה

הכנת החולה לפני הדיגום

ללא

סוג הדגימה

דם

מגבלות הבדיקה

ללא

כלי קיבול לדגימה

מבחנת פלסמה EDTA גדולה‏ (9 מ"ל)

צבע פקק

violet

נפח דגימה מינימאלי נדרש

5 ml

נפח דם נדרש למקבצי בדיקות שונים

ללא

מען למשלוח בדיקות

המעבדה הגסטרואנטרולוגית

תנאי לקיחה ושימור טרם שינוע

קירור

תנאי שינוע

קירור

זמן מירבי מדיגום עד הגעה למעבדה

7 ימים


שיטות ביצוע

שיטת ביצוע הבדיקה

TaqMan PCR

משך זמן מקבלת הדגימה ועד הפצת התשובה

30 יום

האם הבדיקה מבוצעת גם בערבים וסופ"ש?

לא


מידע נוסף

בקרת איכות חיצונית

ללא

קוד ביצוע בדיקה

802261810

מס׳

863

קוד מחיר משרד הבריאות

J3001