קליני
מטרת הבדיקהאבחון ומעקב אחר חולים עם טווח תסמינים רחב וחשד למחלה מטבולית כולל הפרעות בפירוק חומצות שומן וחמצות אורגניות, חולים עם חסר בקרניטין על רקע תזונתי או על רקע טיפול תרופתי
מידע קליניחסר ראשוני של קרניטין נובע ממוטציה בגן המקודד לקרניטין טרנספורטר מה שמונע מכניסתו של קרניטין לתוך התאים והפרשת קרניטין חופשי בשתן. לכן רמות קרניטין חופשי בדם יהיו נמוכות מאוד. חסר שניוני של קרניטין יכול לנבוע מכמה סיבות: 1. מצב פיזיולוגי כגון צום, הריון 2. מצב פתולוגי כגון נטילת תרופות, דיאליזה, מחלות מסוימות, בעיות ספיגה (צליאק, CF) 3. מחלות מטבוליות רמות גבוהות של קרניטין יכולות לנבוע מנטילת תוספי תזונה המכילים קרניטין או ארוחה בשרית.
דיגום ושינוע הבדיקה
סוג הדגימהגורמי פנים: דם גורמי חוץ: סרום
כלי קיבול לדגימהמבחנת וקוטיינר עם ג'ל
צבע פקקpeach
נפח דגימה מינימאלי נדרש0.5 מ"ל סרום (1 מ"ל דם מלא)
נפח דם נדרש למקבצי בדיקות שונים4 מ"ל סרום (7 מ"ל דם מלא)
מען למשלוח בדיקותמוקד מעבדות
תנאי לקיחה ושימור טרם שינועחודש בהקפאה
תנאי שינועגורמי פנים: טמפ החדר. גורמי חוץ בהקפאה
זמן מירבי מדיגום עד הגעה למעבדהיש לסרכז תוך שעה מלקיחה
שיטות ביצוע
שיטת ביצוע הבדיקהLC-MS
משך זמן מקבלת הדגימה ועד הפצת התשובהשבועיים
האם הבדיקה מבוצעת גם בערבים וסופ"ש?לא
מידע נוסף
בקרת איכות חיצוניתCAP
קוד ביצוע בדיקה803042810
מס׳853
קוד מחיר משרד הבריאות82017