קליני
מטרת הבדיקהזיהוי וניטור מחלות מטבוליות
מידע קלינימחלות מטבוליות הינן מחלות הנגרמות ע"י פגם בגן האחראי על מטבוליזם של חומצות אמינו, חומצות שומן ואבני בנין אחרים. כתוצאה מכך יש הצטברות שלהם בתאים מה שיכול להביא למחלה אקוטית חריפה עם פגיעה רב מערכתית. המחלות הינן מולדות ולכן חלק גדול מהן מתגלה בבדיקת סקר יילודים שמבוצע 36 שעות אחרי הלידה. ניתן להפחית או למנוע תסמינים ע"י טיפול מתאים, לצורך ניטור יעילות הטיפול, במהלך המחלה מבוצעות בדיקות מטבוליות כגון חומצות אמינו, אצילקרניטין, קרניטין חופשי וקשור, חומצות אורגניות וכו'.
דיגום ושינוע הבדיקה
סוג הדגימהגורמי פנים: דם גורמי חוץ: פלסמה
מגבלות הבדיקהלא ניתן לבצע בדגימה המוליטית
כלי קיבול לדגימהמבחנת K2EDTA או K3EDTA
צבע פקקAutoaccess Orange other Violet
נפח דגימה מינימאלי נדרש0.5 מ"ל פלסמה(1 מ"ל דם מלא
נפח דם נדרש למקבצי בדיקות שוניםלא רלוונטי
מען למשלוח בדיקותמוקד מעבדות
תנאי לקיחה ושימור טרם שינועלהפריד את הפלסמה, להקפיא
תנאי שינועגורמי פנים: טמפ החדר. גורמי חוץ בהקפאה
זמן מירבי מדיגום עד הגעה למעבדהיש לסרכז תוך שעתיים מלקיחה
שיטות ביצוע
שיטת ביצוע הבדיקהLC-MS
משך זמן מקבלת הדגימה ועד הפצת התשובהשבועיים
האם הבדיקה מבוצעת גם בערבים וסופ"ש?לא
מידע נוסף
בקרת איכות חיצוניתInstand
קוד ביצוע בדיקה882131810
מס׳299
קוד מחיר משרד הבריאות82131