קליני
מטרת הבדיקהזיהוי וניטור מחלות מטבוליות
מידע קלינימחלות מטבוליות הינן מחלות הנגרמות ע"י פגם בגן האחראי על מטבוליזם של חומצות אמינו, חומצות שומן ואבני בנין אחרים. כתוצאה מכך יש הצטברות שלהם בתאים מה שיכול להביא למחלה אקוטית חריפה עם פגיעה רב מערכתית. המחלות הינן מולדות ולכן חלק גדול מהן מתגלה בבדיקת סקר יילודים שמבוצע 36 שעות אחרי הלידה. ניתן להפחית או למנוע תסמינים ע"י טיפול מתאים, לצורך ניטור יעילות הטיפול, במהלך המחלה מבוצעות בדיקות מטבוליות כגון חומצות אמינו, אצילקרניטין, קרניטין חופשי וקשור, חומצות אורגניות וכו'.
דיגום ושינוע הבדיקה
הכנת החולה לפני הדיגוםיש לקחת את הדגימה על נייר גטרי ולהעביר למוקד מעבדות
סוג הדגימהדם
מגבלות הבדיקהבמידה והעיגולים על נייר גטרי לא מלאים או הדם חורג בצורה משמעותית מהסימון הבדיקה תיפסל.
כלי קיבול לדגימהנייר גטרי
צבע פקק-- No Color assigned --
נפח דגימה מינימאלי נדרשלמלא עיגולים כך שהדם לא יחרוג מהגבולות
מען למשלוח בדיקותמוקד מעבדות
תנאי לקיחה ושימור טרם שינועלצורך בדיקה יש לשלוח נייר גטרי – לטפטף דם על העיגולים שעל הנייר כך שהעיגולים יהיו מלאים אך הדם לא יחרוג מהגבולות, לייבש את הנייר ולשלוח בתוך שקית למוקד מעבדות. יש לייבש את נייר גטרי במשך ארבע שעות בטמפרטורת החדר, לשמור בקירור בשקית אטומה.
תנאי שינועגורמי פנים: טמפ החדר. גורמי חוץ בקירור
זמן מירבי מדיגום עד הגעה למעבדה7 ימים
שיטות ביצוע
שיטת ביצוע הבדיקהLC-MS
משך זמן מקבלת הדגימה ועד הפצת התשובהשבועיים
האם הבדיקה מבוצעת גם בערבים וסופ"ש?לא
מידע נוסף
בקרת איכות חיצוניתERNDIM
קוד ביצוע בדיקה882017810
מס׳310
קוד מחיר משרד הבריאות82017