מיאלופיברוזיס - תסמינים, אבחון וטיפול

רקע

מיאלופיברוזיס היא מחלה נדירה של מח העצם, בה תאי פיברובלסטים (תאי רקמת החיבור) מתרבים באופן בלתי מבוקר במח העצם וגורמים להצטלקות ולהחלפה של רקמת מח העצם התקינה. הצטלקות זו מפריעה לתפקוד תקין של מח העצם, ומונעות אותו מלהפיק תאי דם בריאים כמו כדוריות דם אדומות, כדוריות דם לבנות וטסיות דם.

נמצא.ת בבירור המטולוגי? הכנס למידע נוסף אודות הטיפול המערך ההמטולוגי באיכילוב

תסמינים

תסמינים נפוצים של מיאלופיברוזיס:

עייפות
כאבים בעצמות או במפרקים
הזעת לילה
ירידה במשקל
אנמיה (ירידה בספירת כדוריות דם אדומות)
ירידה בספירת טסיות דם
טחול מוגדל

אבחנה

אבחון מיאלופיברוזיס נעשה בבאמצעות בדיקת מח העצם, בדיקת דם ובדיקת תמונת דם:
בבדיקות דם, תתגלה הרבה פעמים אנמיה (ירידה בהמוגלבין).
נכון להיום, ידוע על הפרעות מולקולריות ומוטציות ספציפיות למחלה זו, כמו מוטציה ב-JAK2, שמופיעה בכ-50% ממטופלים ומוטציה ב-CALR, שמופיעה בכ-35% ממטופלים. יש גם מוטציות נוספות שיכולות לנבא פרוגנוזה של המחלה.

טיפול

הטיפול במיאלופיברוזיס תלוי בסימפטומים, בתוצאות בדיקות המעבדה ובדרגת הסיכון.

הטיפולים הסטנדרטיים כוללים:

טיפול תומך: טיפול בתסמיני המחלה כמו אנמיה וטחול מוגדל

טיפול תרופתי: תרופות שמטרתן לעכב את התפתחות המחלה או לשפר את איכות החיים. תרופות כמו הידרוקסיאוריה וג'קבי.

השתלת מח עצם: הליך בו תאי מח העצם החולים מוחלפים בתאי גזע בריאים