MyGenetic

מקרי התחלואה בסרטן בעולם במגמת עלייה. נתוני ארגון הסרטן הבינלאומי (UICC) מצביעים על סרטן כעל גורם המוות השני בעולם, אך יחד עם זאת הם מציינים כי ניתן למנוע כחצי ממקרי הסרטן על ידי השקעת משאבים בתחום המניעה, הגילוי המוקדם והטיפול ובכך להציל כ-4 מיליון בני אדם בשנה בעולם.

לכולנו ברור שצריך לאכול בריא, לא לעשן ולחיות עם פחות סטרס, אבל יש עוד משהו לעשות - לבדוק את הגנטיקה - כדי לברר מה הסיכוי לחלות בעתיד במחלות סרטן תורשתיות, בהן ניתן לטפל בהן מראש.. 

קצת רקע: כל מקרי הסרטן בעולם הם למעשה גנטיים, אך לא כולם תורשתיים. מה הכוונה?
"כל רקמה סרטנית מתחילה כרקמה בריאה והיא צוברת מוטציות על ידי חשיפה לחומרים גורמי מוטציות. ככל שהתא צובר יותר מוטציות הוא משנה את אופיו, ולכן כל סרטן הוא גנטי כי הוא מכיל בתוכו הרבה מוטציות, אבל הוא לאו דווקא תורשתי. זאת אומרת שאם ברקמה מסוימת נצברו מוטציות, הן לא נמצאות בכל הגוף, ולרוב לא נמצאות בתאי הרבייה, מה שאומר שהוא לא יעבור הלאה לילדים. רק שינוי שנמצא בתאי הרבייה יעבור לדור הבא - אלו המקרים של סרטן תורשתי", מסבירה פרופ' חגית בריס-פלדמן, מנהלת המכון הגנטי והמרכז הגנומי במרכז הרפואי תל אביב, איכילוב.

"המקרים התורשתיים מהווים 8% עד 10% מכלל מקרי הסרטן, אחוז לא מבוטל שרובו כבר מוכר לרפואה ויודעים איך לטפל בו. קיימים עשרות גנים שגורמים לסרטן, אבל מתוכם אנחנו מתמקדים בתסמונות השכיחות ביותר של מקרי הסרטן, ולהן יש כבר תוכניות מעקב למניעה שחשוב להכיר", מסבירה פרופ' בריס-פלדמן. 

אחת התסמונות השכיחות והמוכרות היא סרטן שד ושחלות תורשתי שנגרם במרבית המקרים על ידי אחד משני גנים - BRCA1 ו- BRCA2 שמוכרים למדע ולרפואה כבר משנות ה-90. "בקרב אשכנזים מוכרות שלוש מוטציות בגנים אלו המהוות כ-95% מכלל המוטציות בגנים האלו באשכנזים ונשאות להן מעלה את הסיכון לתחלואה בסרטן. בעקבות זאת נכנסה לסל הבריאות של שנת 2020 בדיקת סקר לנשים ממוצא אשכנזי מלא או חלקי. כמו כן, בשנת 2025 נכנסה לסל הבריאות גם בדיקה לנשים ממוצא אתיופי. בארץ יש עוד עדות עם מוטציות ייחודיות להם בגנים לתסמונת סרטן שד ושחלות. יש מוטציה עיראקית, אירנית, כורדית, רוסית, תימנית ועוד ועוד. יש כבר אוסף די מרשים של מוטציות שעם השנים נכנסות למאגר המידע הגנטי". 

"למרבה הצער, הסיכון של נשים לחלות בסרטן השד גבוה מאוד - כבר מזמן לא אחת מתשע, אלא קרוב יותר לאחת מ-8 ויש אומרים שאף יותר. כשמדברים על נשים עם הגן BRCA הסיכון מטפס ל-

40-70% לחלות בסרטן שד ובין ;15-40% לחלות בסרטן שחלות. יש גם סיכון יתר לסוגי סרטן אחרים, כמו מלנומה, סרטן לבלב, ועוד, אך בסיכון קטן יותר לתחלואה.

אז למה חשוב לדעת?
"פשוט כדי להציל חיים. נשים שמוגדרות כנשאיות BRCA נכנסות למעקבי שד ושחלה מגיל 25. זה אומר שכל חצי שנה האישה עוברת בדיקה ע"י כירורג שד, הדמיות לפי הצורך וכן בדיקת שחלות. היכולת לאבחן היום סרטן שד היא טובה ויש היום טיפולים מאוד אפקטיביים.
מבחינת שחלות הטיפול כרגע פחות מוצלח לכן ההמלצה לאישה נשאית היא חד משמעית - לעבור כריתה מניעתית של השחלות בגיל שבין 35-40, כדי להוריד את הסיכון לחלות במחלה ב-90%".

האם אישה נשאית של הגן BRCA תפסיק הריון כדי לא להעביר את הגן לבתה?
"לא מקובל להפסיק היריון בגלל מחלות של הגיל המבוגר ביחוד במקרים שלא כל מי שנשא שלהן יחלה, כמו נשאות לתסמונת סרטן תורשתית. כן אפשרי לפנות לטיפול של הפריית מבחנה ואבחון גנטי טרום השרשה (PGD) כדי לבחור עובר שאינו נושא את המוטציה".

ומה לגבי סרטן כמו לבלב למשל, שהרפואה פחות מצליחה איתו?
"גם בתחום הזה יש שיפור בנושא סיכויי ההחלמה. בכל מקרה, למי שיש קרוב משפחה מדרגה ראשונה ו/או שניה שחלה בסרטן לבלב מומלץ להיכנס למעקבים מתאימים.

תסמונת תורשתית נוספת, אצל נשים וגברים, נקראת תסמונת לינץ (Lynch) . מדובר בסיכון, שעובר ב- 50% מדור לדור, של סיכון יתר לחלות בסרטן המעי הגס והרחם ובמקרים מסוימים גם בסרטן השחלות. גם פה הנשאים של מוטציה בגן נכנסים למעקבים כבר בשנות העשרים לחייהם על-ידי ביצוע של בדיקות קולונוסקופיה ואצל נשים מעקבים לגילוי סרטן הרחם".

אז איך בעצם אתם בודקים האם יש חשש לסרטן תורשתי?
"יש לנו בדיקה של הרצף הגנטי של כ-90 גנים הקשורים לתסמונות סרטן תורשתיות, באמצעות בדיקת דם פשוטה. בדיקת הדם מפוענחת באמצעות המכשור הגנטי המתקדם ומתקבלת תשובה האם יש סיכון לחלות בסרטן תורשתי והאם כדאי להתחיל במעקב מניעתי או לבצע ניתוחים להפחתת הסיכון כדוגמת  הסרת שחלות או שדיים".

איך מתבצע שיתוף הפעולה עם המחלקה האונקולוגית?
"במרפאה האונקו-גנטית בהובלתה של היועצת הגנטית שרון שמחוני, מתבצע אבחון מקרי סרטן תורשתיים בבוגרים ואבחון חולים בסיכון ואת בני משפחתם. כמו כן באיכילוב יש מרפאה אונקו-גנטית לילדים, בהובלתם של ד"ר דפנה מרום וד"ר אורי חמיאל, בשיתוף המחלקה ההמטו-אונקולוגית בבי"ח דנה דואק לילדים. במסגרת המרפאה נבדקים ילדים חולים במחלות ממאירות, במטרה לאתר את הסיבה הגנטית למחלה". 

למי כדאי לבצע סקר גנטי לגילוי סרטן תורשתי?
"בדיקת הסקר שלנו לגילוי סרטן תורשתי מיועדת לאנשים בריאים, שאין להם או במעגל המשפחתי הראשון, מקרי סרטן והם רוצים לדעת יותר כדי למנוע מעצמם מחלות בעתיד. ככל שיודעים יותר על הגוף - כך ניתן למנוע מחלות".

מתי חושדים בסרטן תורשתי?
"כשיש הרבה מקרי סרטן במשפחה, כשיש מקרה של סרטן שפגע באדם צעיר במשפחה וגם במקרה של כמה סוגי סרטן שפגעו באדם אחד. אנשים אלו יופנו קודם לייעוץ אונקו-גנטי, המתייחס להיסטוריה רפואית אישית ומשפחתית, ויותאמו להם בדיקות גנטיות לפי המקרה הפרטי". אך חשוב לציין שגם משפחות שבהן הסיפור המשפחתי דל, לא ניתן לשלול נשאות לתסמונת סרטן תורשתית שאותה ניתן לאבחן בעזרת הבדיקה הגנטית".

לקבלת פרטים על בדיקת הסקר האונקולוגי My Onco Profile, ניתן להתקשר למכון הגנטי באיכילוב, טלפון 03-6974704 בימים א'-ה' בין השעות: 12:00-14:00.