סרטן: גנטיקה ותורשה

הנעלם הגדול בחקר הסרטן הוא הגורם הגנטי

סרטן על רקע גנטי, הוא סרטן שניתן לקשר באופן ישיר בינו לבין פגם גנטי מסויים. נכון להיום, יודע המחקר הרפואי לקשר רק חלק קטן ממקרי הסרטן לגורמים גנטיים.

למשל, היום ניתן לזהות בבדיקת דם מוטציה בגן BRCA1 ו- BRCA2, המובילה אצל למעלה ממחצית הנשים הנושאות אותה, לסרטן שד או לסרטן שחלות. דוגמה נוספת היא תסמונת HNPCC, שהיא תסמונת גנטית, שהנשאים שלה נמצאים בסיכון גבוה מאוד לחלות בסרטן המעי הגס.

"רוב מקרי הסרטן, הם תוצאה של שילוב בין מטען גנטי לבין גורמים סביבתיים, שהתוצאה שלו היא נזק ל- DNA – החומר האחראי על 'הוראות ההפעלה' של תאי הגוף", מסבירה ד"ר אמירה חרל"פ-גת.

בין גנטיקה לתורשה: לא כל נזק עובר מדור לדור

נזק הנגרם ל- DNA בעקבות גורם סביבתי או הרגלי חיים עלול להוביל להתרבות של אותם תאים פגומים ללא שליטה.

במקרים מסוימים, מורשת מוטציה גנטית, מדור לדור, והיא קשורה לסיכון מוגבר להתפתחות סרטן. לא אצל כל הנשאים תתפתח בהכרח מחלת סרטן, אולם הסיכון לחלות במחלה אצל נשאים של מוטציות גנטיות שעברו בתורשה, גדול יותר. רוב המקרים של מחלת הסרטן אינם מתרחשים על רקע תורשתי.

סרטן משפחתי או תורשתי: יותר מקרים, יותר מוקדם

כשם שאת רוב סוגי הסרטן לא ניתן לקשר לגן מסוים, כך גם לא ניתן להסביר כל סרטן משפחתי באופן גנטי, לפחות לא בשלב הזה של מחקר הסרטן.
לדברי ד"ר חרלפ-גת, סרטן על רקע תורשתי מתאפיין בדרך כלל על ידי אחת או יותר מהתופעות הבאות:

• ריבוי של מקרי סרטן מסוג מסוים באותה המשפחה.
• אבחון של המחלה בגיל צעיר (מתחת לגיל 50).
• הופעה של מספר גידולים ממאירים באדם אחד.

סרטן משפחתי לא חייב להיות גנטי, אבל כדאי לבדוק

לאור מאפייני הסרטן המשפחתי, ברור שאבחון מוקדם של הסרטן ובדיקת המטען התורשתי הקשור אליו - חשובים לא רק לחולה עצמו, אל גם לקרובי משפחתו.

ייעוץ ומודעות מבעוד מועד, יאפשרו לקרובי המשפחה של החולה לבצע בדיקות שימנעו התפתחות סרטן בגופם, או לפחות יגלו את המחלה בשלב מוקדם, כאשר היא ניתנת לטיפול ושליטה.

דרגת הקרבה משפיעה על רמת הסיכון

האבחנה בין קרובי משפחה מדרגה ראשונה לקרובי משפחה מדרגה שנייה, חשובה מאוד - לא רק בהזמנה לאירועים משפחתיים, אלא גם בהבנת הסיכון האישי לחלות בסרטן. בואו נעשה קצת סדר:

• קרובים מדרגה ראשונה הם: אב, אם, ילדים ואחים.
• קרובים מדרגה שנייה הם: סבא, סבתא, דודים, אחיינים, אח למחצה, נכד.
• קרובים מדרגה שלישית הם: סבא וסבתא רבא, בני דודים.

תנו עוד מבט: מודעות יכולה להציל חיים

אם קרוב או קרובת משפחה שלך, חלו באחד מסוגי הסרטן הבאים, הנה ההמלצות עבורכם:

סרטן השד:

לקרובות מדרגה ראשונה - אם הגעתן לגיל 40, או שגילכן הוא 10 שנים לפני הגיל שבו אובחנ/ה החולה הצעיר/ה ביותר במשפחה (המוקדם מבין השניים):

• חשוב שתבצעו בדיקת ממוגרפיה אחת לשנה (באוכלוסייה הכללית ההמלצה לביצוע ממוגרפיה היא החל מגיל 50).
• במידת הצורך, יש להשלים את הבדיקה באולטרהסאונד שד.

קרבה ראשונה, קרבה שניה ושלישית: אם ישנן קרובות משפחה נוספות שאובחנו עם סרטן שד, מומלץ לפנות לרופא המשפחה שישקול הפנייה ליעוץ גנטי על פי הסיפור המשפחתי. המלצת היועץ תתבסס על נתונים נוספים, כגון: מספר החולות, גיל התחלואה, מוצא עדתי או שילוב של סוגי סרטן אחרים – כגון סרטן השחלה.

סרטן השחלה:

מדובר בסרטן הקשה לגילוי מוקדם. לכן:

בדרגה ראשונה:

• לפנות ליעוץ גנטי.
• להיבדק בקביעות על ידי רופא/ת נשים - בדיקה וגינלית + בדיקת אולטרהסאונד +בדיקת דם לזיהוי סמן A 125 בדם.

דרגת קרבה שניה או שלישית: יש להוועץ ברופא המשפחה או הגניקולוג לגבי הבירור הנדרש בהתאם לנתוני תחלואה נוספים במשפחה.

סרטן המעי הגס:

לקרובים מדרגה ראשונה - אם הגעתם לגיל 40, או שגילכם הוא 10 שנים לפני הגיל שבו אובחן החולה הצעיר ביותר במשפחה (המוקדם מבין השניים):

• יש להתחיל בביצוע קולונוסקופיה - בדיקה בה מוחדר סיב אופטי לתוך המעי הגס דרך פי הטבעת
• יש לחזור על הבדיקה אחת לתקופה - על פי המלצת הרופא ובהתאם לממצאי הבדיקה. במקרה של בדיקה תקינה מומלץ לחזור על קולונוסקופיה אחת ל-5 שנים.

לקרובים מדרגות אחרות - מומלץ לפנות לרופא, לייעוץ גנטי על פי הסיפור המשפחתי. המלצת הרופא תתבסס על נתונים נוספים, כגון: מספר החולים במשפחה שחלו בסרטן המעי הגס או בסוגי סרטן נוספים כגון סרטן הרחם והקיבה, גיל התחלואה של אותם חולים ומוצא. היועץ ירכיב יחד איתם "עץ" משפחתי לבחינת הקשרים בין מקרי המחלה שזוהו במשפחה.

סרטן הערמונית:

ההמלצות לגילוי מוקדם של סרטן הערמונית ככלל שנויות במחלוקת.
קרובים מדרגה ראשונה - בכל זאת מומלץ:

• לדווח על המחלה של קרוב המשפחה לרופא המטפל.
• ככל הנראה תופנו לבדיקת סמן PSA (בדיקת דם).

סרטן משפחתי: יותר בדיקות יותר מוקדם

רק לשם השוואה, ההמלצות המקובלות לכלל האוכלוסייה, ללא גורמי סיכון ידועים או ממצאים אחרים, הן:

• לנשים מגיל 50 ומעלה – ביצוע ממוגרפיה אחת לשנתיים ומתחת לגיל 50 – להיות מודעות לגוף ולשינויים בו. ניתן לשלב בדיקה רופא.
• לנשים וגברים מגיל 50 ומעלה - בדיקת דם סמוי אחת לשנה.

כן גנטיקה, לא גנטיקה. אל תתלבטו: לכו לבדוק

גם אם עדיין לא ניתן להסביר כל סרטן משפחתי באופן גנטי, כאשר מדובר בסרטן השד, השחלה והמעי הגס - חשוב לפנות לייעוץ גנטי. "בהחלט ייתכן שמה שנראה על פניו כ'סיפור משפחתי' הוא למעשה סרטן על רקע גנטי", אומרת ד"ר חרלפ-גת. "גילוי של הגן הפגום או של התסמונת, עשוי להוליד המלצות נוספות על ההמלצות המפורטות במאמר, ולהוביל למסקנות הנוגעות לחיי כל המשפחה. ידע יכול להציל חיים".