מחלת גושה הינה מחלת אגירה ליזוזומלית שבה יש הצטברות של חומר במאקרופאגים, סוג של תאי דם לבנים, בשל חסר אנזימתי. החומר המצטבר נקרא גלוקוצרברוזיד והוא מצטבר בעיקר בכבד, בטחול, במח העצם ולעיתים גם בריאות. המחלה מתבטאת בספירה נמוכה של תאי הדם – בעיקר אנמיה וחסר טסיות, בהגדלה של הכבד והטחול, במעורבות בעצמות עד כדי פגיעה בלתי הפיכה ונכות, ויכולה להוביל ליתר לחץ ריאתי. הצורה השכיחה ביותר בישראל הינה מחלת גושה מסוג 1, הצורה שאינה מערבת את מערכת העצבים המרכזית. מחלה זו נפוצה ביהודים ממוצא אשכנזי, אך ישנם חולים מכל העדות. צורות 2-3 שכוללות גם אגירה במוח ומעורבות של מערכת העצבים המרכזית בדרגות חומרה משתנות הינן נדירות מאוד בישראל.
קיימים כיום טיפולים תרופתיים למחלת גושה. משנת 1991 ישנו אנזים חליפי שניתן דרך הוריד פעם בשבועיים ומחליף את תפקידו של האנזים הטבעי שאינו מתפקד. בשנים האחרונות ישנן שלוש תרופות של אנזים חליפי שנכנסו לסל התרופות בארץ. משנת 2017 נכנסלסל גם טיפול תרופתי שניתן דרך הפה להורדת כמות הגלוקוצרברוזיד שמצטבר. בשנים האחרונות חברות שונות מפתחות טיפול גני חד פעמי למחלת הגושה, ואנו משתתפים במחקר קליני למתן הטיפול למטופלים העונים על קריטריונים מסויימים.
המעקב אחר החולים באיכילוב עשה במסגרת מרפאת גושה מולטידיסיפלינרית שבראשה עומדים פרופ' חגית בריס פלדמן, מנהלת המכון הגנטי, וד"ר אורי חמיאל, רופא בכיר בתחום. במרפאה מעורבים בטיפול גם רופאים מהתחומים המשיקים מהמטולוגיה, אורטופדיה, אנדוקרינולוגיה, רדיולוגיה וקרדיולוגיה. מרפאה ייחודית זו נותנת מענה כוללני לטיפול בחולי גושה אילו תחת קורת גג אחת של המרכז הרפואי ת"א ע"ש סוראסקי, איכילוב.
בנוסף לפעילות הקלינית, הרופאים עוסקים גם במחקר בתחום הגושה יחד עם החוקרת ד"ר אלינה קורולפ על מנת להמשיך וללמוד עוד על המחלה ועל דרכי הטיפול השונות בה.
