בדיקת סקר גנטי מורחב

רבות מהמחלות הנבדקות עוברות בתורשה אוטוזומלית רצסיבית:

• כל אדם נושא שני עותקים של כל גן — אחד מכל הורה
• נשא הוא אדם בריא עם עותק אחד תקין ועותק אחד עם שינוי גנטי
• כאשר שני בני זוג נשאים:
• 25% סיכוי לילד חולה
• 50% סיכוי לילד נשא
• 25%  סיכוי לילד ללא נשאות

קיימים גם דפוסי הורשה נוספים (כגון הורשה בתאחיזה לכרומוזום X), ועליהם ניתן לקבל הסבר מפורט במסגרת ייעוץ גנטי במכון הגנטי.

בדיקת סקר גנטית אינה מאבחנת מחלה, אלא בודקת האם אדם הוא נשא לשינויים גנטיים הקשורים למחלות תורשתיות מסוימות. נשאות לרוב אינה גורמת לתסמינים בריאותיים, אך כאשר שני בני זוג נשאים לאותה מחלה — קיים סיכון ללידת ילד חולה.
רשימת הבדיקות המומלצות נקבעת על פי מוצא אתני, היסטוריה משפחתית והנחיות משרד הבריאות, ומתעדכנת מעת לעת.

• מומלץ לבצע את בדיקות הסקר לפני היריון או מוקדם ככל האפשר בתחילתו.
• תוצאות הבדיקה רלוונטיות להריונות עתידיים עם אותו בן זוג, אך מומלץ להתעדכן בבדיקות חדשות לפי המלצות מקצועיות.
• במקרה של טיפולי IVF - יש להשלים את ביצוע בדיקות הסקר הגנטיות לפני הטיפולים

1.  בדיקת סקר גנטי מורחב אחיד - משרד הבריאות מממן במסגרת סל הבריאות בדיקות סקר גנטי מורחב אחיד לכלל האוכלוסייה – בדיקה זו כוללת כולל 284 גנים ו-636 שינויים גנטיים.
מסלול זה הינו בסבסוד מלא של משרד הבריאות ואינו כרוך בתשלום נוסף!

2.  בדיקת סקר גנטי פרטי מורחב פלוס - ניתן גם לבצע בדיקות סקר גנטי מורחב יותר מבוסס אקסום, בדיקה זו כוללת מעל 450 גנים ומעל 1,800 שינויים גנטיים.
בדיקה זו כרוכה בתשלום נוסף באופן פרטי.

לא זכאים למימון בדיקת סדר גנטי מורחב אחיד:

• תורמי זרע מתורמים אנונימיים מבנקי זרע
• נשים לפני הליך שימור פוריות
• נבדקים שאינם מעוניינים בהעברת תוצאות בדיקות הסקר למאגר 

הבדיקה פשוטה ואינה פולשנית:

1. קבלת הסבר וחתימה על טופס הסכמה
2. נטילת דגימת דם משני בני הזוג (לעיתים ניתן גם באמצעות רוק)
3. שליחת הדגימה למעבדה גנטית
4. קבלת תוצאות לאחר מספר שבועות

במקרה של ממצא משמעותי, בני הזוג מוזמנים לייעוץ גנטי לצורך הבנת המשמעות הרפואית והאפשרויות להמשך בירור או תכנון היריון.

להרחבת המידע בנושא בדיקות סקר גנטיות הכנסו לאתר משרד הבריאות >

לכל הזוגות והיחידניות.יים, אשר מתכננים הריון ומעוניינים לסקור את כלל המוטציות הגנטיות, אותן ניתן לגלות כיום באמצעות הטכנולוגיה המתקדמת המיושמת במכון לגנטיקה של בית החולים איכילוב.
חשוב:
1. במקרים של ליחידנים/יות העוברים טיפולי פריון עם זרע/ביצית מתרומה. יש להציג מכתב מרופא/ת פריון המאשר הליך זה. בדיקת יחיד תבוצע רק עם הצגת אישור זה.
2. במקרים של הורות משותפת, על שני השותפים להגיע יחד לביצוע הבדיקה.

סקר גנטי מורחב אחיד במימון משרד הבריאות הכולל 284 גנים, 636 שינויים גנטיים.

• בסקר זה נלקחות דגימות דם משני בני הזוג (על פי הוראת משרד הבריאות, הדיגום נערך במקביל לשני בני הזוג).
  קודם נבדקת האישה ורק במידה שהיא נשאית למחלות רצסיביות נבדק גם בן הזוג.
  זמן מתן תוצאות לאישה עומד על כ-6 שבועות, כאשא אם נדרשת בדיקה גם של בן הזוג התשובה הסופית  לשהי בני הזוג תתקבל לאחר כ- 6 שבועות נוספים.
• התוצאה סופית תימסר רק עם השלמת כל הבירור וזאת על פי הוראת משרד הבריאות.
• מטופלים יחידניים הנמצאים בתהליך בחירת תרומת זרע או ביצית יוכלו לבצע בדיקה לפרט בודד, רק בצירוף המלצה והפניה מרופא פריון.

סקר גנטי פרטי מורחב פלוס הכולל מעל 450 גנים ומעל 1,800 שינויים גנטיים.

• הבדיקה נערכת בו זמנית לשני בני הזוג
• תוצאות סופיות מתקבלות תוך כ-6 שבועות.
• הסקר בעלות של 2,300 ₪ לזוג.

• אין צורך בתיאום תור
• לביצוע הבדיקה, ניתן להגיע בימים א'-ה' בין השעות  08:15-13:00 (לא בערבי חג וחול המועד) אל מזכירות המכון הגנטי
  בניין סוראסקי, קומה 1 , אגף ב' (איכילוב - רח' וייצמן 6 תל אביב)
• חשוב:
  1. במקרים של ליחידנים/יות העוברים טיפולי פריון עם זרע/ביצית מתרומה. יש להציג מכתב מרופא/ת פריון המאשר הליך זה. בדיקת יחיד תבוצע רק עם הצגת אישור זה.
  2. במקרים של הורות משותפת, על שני השותפים להגיע יחד לביצוע הבדיקה.

לכל שאלה ניתן לפנות אלינו במייל gen-screen@tlvmc.gov.il

פרק הזמן לקבלת תשובות לבדיקות סקר גנטי

• סקר גנטי מורחב משרד הבריאות:  בין 6 ל- 12 שבועות ע"פ הסבר זה:
  זמן מתן תוצאות לאישה עומד על כ-6 שבועות ואם נדרשת בדיקה של בן הזוג התשובה הסופית תתקבל לאחר כ- 6 שבועות נוספים.
  
  
• סקר גנטי מורחב פלוס (פרטי) - כ-6 שבועות