אקרומגליה

אקרומגליה היא מחלה הנגרמת בשל הפרשה מוגברת ולא מבוקרת של הורמון גדילה (GH – Growth Hormone), לרוב ע"י גידול שפיר שמתפתח בבלוטת ההיפופיזה.

באנשים בריאים, הורמון הגדילה מופרש מבלוטת ההיפופיזה וגורם להפרשת הורמון נוסף שנקרא (IGF-1 Insulin-like growth factor 1) בעיקר מהכבד. IGF-1 הוא ההורמון שגורם למרבית ההשפעות של הורמון הגדילה בגוף, לרבות התארכות של העצמות הארוכות בתקופת הילדות, ומגוון של תהליכים מטבוליים בתקופת הבגרות (משק הסוכר, לחץ הדם, פיזור שומן-שריר). 

במחלת האקרומגליה יש הפרשה לא מבוקרת של GH וכתוצאה מכך החולה יסבול ממגוון של תסמינים, ביניהם– נפיחות וגדילה של הידיים והרגליים, הזעה מוגברת, כאבי ראש ועור שמנוני. 

גם השכיחות של יתר לחץ דם וסוכרת היא גבוהה יותר בחולים אלו. אם הפרשת הורמון הגדילה נמשכת לאורך זמן, המראה החיצוני של המטופל עלול להשתנות, עם שינוי במבנה הפנים הכולל הגדלה של האף, עיבוי של הלשון והשפתיים וגדילה של הלסת. 

אקרומגליה מאובחנת ע"י בדיקת רמות של הורמון הגדילה ו-IGF-1 בדם. אופייני למחלה– רמה גבוהה של הורמון גדילה בדם שאינה יורדת מספיק לאחר העמסת סוכר. בהמשך יופנו החולים לבדיקת MRI של המוח כדי לאתר ולאפיין את מקור ההפרשה.  

לאחר האבחנה, מרבית המטופלים יופנו לניתוח להסרת הגידול ההיפופיזרי שממנו מופרש ביתר הורמון הגדילה. לרוב מבוצע הניתוח בגישה טרנס-ספנואידלית, כלומר דרך חלל האף. בחולים בהם לא ניתן להסיר את כל הגידול או שאינם יכולים או מעוניינים לעבור ניתוח מסיבה כלשהי, יש צורך בטיפול משלים באמצעות תרופות כדי לשלוט ברמת ההורמון ולעצור את התקדמות תופעות המחלה. 

הטיפול התרופתי באקרומגליה יכול לכלול שימוש בתרופות הפועלות בדומה להורמון סומטוסטטין, שבאופן פיזיולוגי גורם להפחתת ההפרשה של הורמון הגדילה על ידי ההיפופיזה. התרופות המצויות בשוק הן  OCTREOTIDE (סנדוסטטין)  LANREOTIDE(סומטולין) ו-PASIREOTIDE (סיגניפור). התרופות ניתנות בזריקה מדי מספר שבועות. יש כיום בפיתוח תרופות בעלות פעילות דומה שניתן ליטול בטבליות דרך הפה. יתרון נוסף של תרופות אלו הוא שלעיתים הן אף גורמות לצמצום בגודל הגידול. במיעוט המקרים הגידול יגיב היטב גם לטיפול בדוסטינקס (CABERGOLINE), שזו תרופה הניתנת אף היא בכדורים. 

תרופה נוספת הנמצאת בשימוש, והיא בעלת מנגנון פעילות שונה לחלוטין, היא PEGVISOMANT (סומברט) – הפועלת להפחתת היווצרות IGF-1 משנית לרמות הורמון גדילה הגבוהות. 

לעיתים יש צורך לשלב מספר תרופות כדי להגיע לשליטה טובה בגידול ובתופעות המחלה. במקרים שבהם לא ניתן לשלוט בהפרשה באמצעות טיפול תרופתי או ניתוחי, יש צורך לשלב גם טיפול בקרינה. השפעת הטיפול הקרינתי מתפתחת לאורך שנים, ובמקביל עלולה להתפתח גם פגיעה בתאי בלוטת ההיפופיזה התקינים, מה שיצריך מתן תחליפים לחסרים הורמונליים שונים.  

זיהוי וטיפול מוקדם באקרומגליה מונע סיבוכים כרוניים כמו יתר לחץ דם, מחלות לב וסוכרת, ובסופו של דבר מוביל לשיפור באיכות החיים של המטופל.