כ-3-5 ימים לאחר ההפריה אנו דוגמים תאים בודדים מהעובר ואלה נלקחים לבדיקה גנטית בשיטת PCR או ע"י שבב גנטי (צ'יפ). תא שנדגם מהעובר מייצג מבחינה גנטית את העובר כולו כיוון שהמטען הגנטי זהה בכל תאי העובר. תוצאת הבדיקה הגנטית מתקבלת לאחר 24-48 שעות, לפיה ניתן לקבוע אם העובר בריא או חולה ולהחזיר רק את העוברים הבריאים לרחם האישה. מחקרים רבים הוכיחו שגם לאחר דגימת תאים מהעובר בשלבים אלה הוא ממשיך להתחלק ולהתפתח באופן תקין ואכן הליך זה מבטיח לזוג הריון ולידה של ילד בריא. במידה והעובר נדגם ביום 5 לאחר ההפריה, העוברים יוקפאו מיד לאחר הדגימה, ומועד הפשרת העוברים שנמצאו בריאים והחזרתם לרחם יקבע ע"י הרופא. ידוע ששיעורי ההריונות במקרים אלו אינם שונים מאלה המתקבלים ללא הקפאה. במידת הצורך אנו מבצעים דגימה של גופיפים קוטביים (PB) יום לאחר ההפריה.
הבדיקה הגנטית
לזוגות הנושאים שינוי בגן מסוים (מוטציה) הגורם למחלה ידועה, אנו מבצעים בדיקה ישירה של המוטציה המשפחתית ביחד עם בדיקת מספר רב של סמנים גנטיים המצויים בקרבת המוטציה ומאפיינים את המשפחה. אנו המעבדה היחידה בארץ שמבצעת בכל אבחון במקביל לתאים העובריים המאובחנים, גם בדיקה ישירה של המוטציה ובדיקה של תאים בודדים המופקים מבני משפחה נשאים או חולים. שיטה זו מעלה מאוד את אמינות הבדיקה.
במעבדת ה-PGD אנו בודקים מגוון רחב של שינויים גנטיים וכרומוזומליים תוך שימוש בטכניקות הבאות:
- המחלות המונוגניות נבדקות בטכניקה של single cell multiplex nested PCR.
- השינויים הכרומוזומליים כמו טרנסלוקציות, תוספות וחסרים, נבדקים בטכנולוגיית השבב הגנטי (CMA) או בטכניקת FISH.
- במקרים בהם נדרשת סקירה כרומוזומלית מורחבת היא נעשית בשיטות של שבב גנטי או ריצוף מתקדם (NGS).
הניסיון שלנו רב!
מעבדת ה-PGD הוקמה ביחידת ה-IVF שבבית החולים איכילוב בשנת 2000 ועובדת בשיתוף עם המכון הגנטי בביה"ח. בין מעבדת ה-PGD למעבדת ה-IVF קיים קשר רציף שמאפשר תיאום מיטבי של הפעולות הדרושות לצורך ביצוע האבחון. עד כה טיפלנו במעל 650 זוגות, אבחנו מעל 200 מוטציות וליקויים כרומוזומליים שונים ונולדו מעל 300 ילדים בריאים לזוגות נשאים של מחלות גנטיות.
המעבדה רשומה כמעבדה רפואית במשרד הבריאות, בעלת תו תקן iso9001-2015 ומבחן הסמכה בינ"ל JCI. בנוסף המעבדה עוברת כל שנה בקרת איכות חיצונית בציון הגבוה ביותר.
המחלות אותן ניתן לאבחן באמצעות PGD
אנו מבצעים בדיקות של אבחון גנטי טרום השרשה לאבחון מחלות גנטיות על פי פניית המטופלים. הבדיקות מתאימות לכל מחלה שהמוטציה הגורמת לה ידועה, או לחילופין לכל מחלה שניתן לאבחנה בבדיקת מי שפיר או סיסי שלייה. יש לנו ניסיון רב באנליזות מורכבות במיוחד הנדרשות כאשר יש צורך לאבחן מספר מחלות במקביל. אנו מבצעים אבחונים למוטציות הגורמות לשכיחות גבוהה של מקרי סרטן משפחתיים כמו BRCA, FAP, ויש למעבדה ניסיון גם בבדיקות מורכבות הנדרשות לצורך הולדת תינוק בריא שיתאים לתרומת מח עצם לאח חולה (HLA match).
בחירת מין הילוד
אנו מבצעים בחירת מין הילוד במקרים בהם יש לכך התוויה גנטית. בחירת מין הילוד שאינה למטרה רפואית ניתנת גם היא לביצוע לאחר קבלת אישור מראש ובכתב מהועדה הארצית של משרד הבריאות.
ייעוץ גנטי
אבחון גנטי טרום השרשה מיועד לזוגות שאחד מבני הזוג או שניהם נושאים גן האחראי למחלה/תסמונת ידועה, ויש להם סיכון ללידת ילד חולה. כדי לבחון האם הזוג מתאים לתהליך זה, ועל מנת שניתן יהיה לתכנן באופן יעיל את הבדיקה, יש לעבור תחילה יעוץ גנטי. לצורך זה יש לפנות ליחידה לאבחון גנטי טרום לידתי, במכון הגנטי בפקס מס' 03-6974555.
פרטי המעבדה
מעבדת PGD: טלפון המעבדה - 03-6973123 , ד"ר מירה מלכוב: miram@tlvmc.gov.il, ד"ר עדי רכס: adir@tlvmc.gov.il
צוות המעבדה
ד''ר מירה מלכוב (מנהלת המעבדה)
צביה פרומקין (מרכזת תחום ציטוגנטיקה)
ד"ר שגית פלג שצלקה
ורוניקה גולד
אלינה שפיץ
