רקע תורשתי וסרטן השד - מי אתם BRCA1, BRCA2?
סרטן השד היא המחלה הממאירה השכיחה בקרב נשים בעולם המערבי, והמודעות לה חשובה אצל כלל הנשים.
בקרב אוכלוסיית הנשים קיימת קבוצה ייחודית, עם רקע תורשתי המעלה את הסיכון למחלה הרבה מעל הממוצע. הסיבה השכיחה לסרטן שד תורשתי היא מוטציה בגנים שנקראים BRCA1 ו- BRCA2.
ככל הידוע לנו היום כ 10% מסרטני השד הם על רקע מוטציה גנטית בגנים BRCA1/2.
הגנים הללו קשורים למנגנון ששומר על תקינות החומר הגנטי בתא, כדי להבטיח את שימור הרצף הגנטי ללא שינויים. כאשר המנגנון פגום מתאפשרים שינויים גנטיים נוספים שעלולים לגרום לגדילה בלתי מבוקרת של תאים ולסרטן. מוטציה כזו עוברת בתורשה מהאם או מהאב.
נשים היורשות מוטציה בגן BRCA1 או BRCA2 מוגדרות כנשאיות ונמצאות בסיכון גבוה משמעותית משאר האוכלוסיה לחלות במהלך חייהן: בסרטן שד - עד 80%, ובסרטן שחלות - עד 40%. כאמצעי מניעה יש רופאים הממליצים לנשאיות להסיר את השדיים כדי להקטין את הסיכון לחלות בסרטן שד ויש נשים נשאיות שבוחרות בניתוח זה, הניתוח מוריד במידה רבה את הסיכון לחלות בסרטן שד אם כי לא מבטל אותו לגמרי.
מוטציות בגנים אלה קיימות בכל האוכלוסיות בעולם, אך שכיחותן משתנה באוכלוסיות השונות. הנורות האדומות כוללות סיפור משפחתי של סרטן שד מתחת לגיל 50; סרטן שד דו-צדדי; נוכחות של גידולים אחרים במשפחה, ביניהם סרטן שחלות, לבלב, ערמונית, סרטן שד בגבר; מוצא אשכנזי (שכיחות המוטציות בגנים הנ"ל בפרטים ממוצא זה היא 1/40).
חשוב לזכור - "סיפור משפחתי של סרטן", או היעדר של כזה, יכול להיות מצב דינמי. לכן כשיש ספק או חשד, כדאי להתייעץ עם רופא / גנטיקאי ולברר!
על חשיבות ייעוץ גנטי ובירור המוקדם
במרכז הרפואי ת"א מרפאה אונקו-גנטית המעניקה ייעוץ לחולים חדשים וותיקים, ומפנה לבדיקות גנטיות מעמיקות מיד לאחר האבחנה ולפני החלטה טיפולית.
שירותי ייעוץ גנטי בנושא סרטן תורשתי ניתנים כבר שנים רבות במסגרת המכונים הגנטיים, ובשנים האחרונות, עולה החשיבות לביצוע הבירור כבר בשלב מוקדם לאחר האבחנה, כחלק מהבירור שהחולה עובר לפני החלטה טיפולית, מה שנקרא peridiagnostic testing
בירור זה יכול להשפיע לא רק על החלטות הרופא אלא גם על העדפות המטופל בבחירת הטיפול.
הכותבת דר' רינת ברנשטיין מומחית לאונקולוגיה וגנטיקה, מנהלת מרפאה אונקו-גנטית במרכז הרפואי תל אביב.
