שיחה עם ד"ר מיכל יעקובי-באך, מנהלת מרפאה ייחודית בארץ לאנדו-גנטיקה בבית החולים איכילוב בתל אביב. 

"אני עוסקץ בכל התחומים באנדוקרינולגיה שיש חשד שהם גנטיים. מופנים אליי מטופלים הנמצאים במעקב אנדוקריני והרופא/ה חושד/ת שקיים רקע גנטי למצב. אבחון זה יכול להשפיע על הטיפול, המעקבים ועל שאר בני המשפחה". 

"השמנה היא אחת הבעיות אשר שכיחותן עולה עם הזמן. שנים עשר אחוז מאוכלוסיית העולם מאובחנים עם השמנה, זאת אומרת אנשים עם BMI מעל 30. ארגון הבריאות העולמי צופה שהמספר הזה יטפס עד שנת 2025 ל-20%, מספרים עצומים. אנחנו יודעים שלהשמנה יש מרכיב סביבתי, אבל גם גנטי".

"השמנה המופיעה בילדות המוקדמת לפני גיל 10, כאשר אין  תחושת שובע,  וקיים סיפור משפחתי ניכר של השמנה. בנוסף, המאובחנים עם השמנה גנטית מגיבים פחות לטיפולים הרגילים, כולל ניתוחים בריאטריים (ניתוחי קיצור קיבה). חשוב לבצע ברור גנטי כאשר קיים חשד קליני לכך. האבחון יכול לאפשר התאמת טיפול טובה יותר, כולל טיפול תרופתי המותאם לשינוי הגנטי בחלק מהמקרים". 

"מומלץ שהטיפול בהשמנה גנטית יתבצע במרכז ייחודי הכולל רופאים אנדוקרינולוגים, גסטרו, כירורגים, דיאטנית ואף שירות סוציאלי\פסיכולוגי. כיום כבר קיימת בשוק תרופה בשם  סטמלנוטייד (setmelanotide) שכבר עברה אישור FDA, והיא מיועדת לאנשים המאובחנים עם שינוי במספר גנים הגורמים להשמנה. התרופה משפיעה על רצפטור MC4R במח שהאחראי על ויסות תחושת השובע והרעב. אני צופה שתרופות נוספות המותאמות לשינויים גנטיים ספציפיים יכנסו לשוק בעתיד".

"המטרה היא קודם כל להבין את ההשמנה. אנשים שמנים הרבה פעמים מאשימים את עצמם וההבנה שמקור ההשמנה גנטי יכולה להוריד הרבה מתחושות אלה. כמו כן אבחון יכול לעזור בהתאמת הטיפול, במעקב ובאבחון שאר בני משפחה".

"אבחון בגיל צעיר, יכול לתרום להתחלת מעקבים וטיפול בגיל צעיר, הבנת המצב ובתקווה מניעה של השמנה מורבידית".

"לייעוץ גנטי אפשר להגיע אלינו עם טופס 17, אבל הבירור הגנטי עוד לא נכנס לסל הבריאות והוא כרגע פרטי, בתקווה שייכנס בקרוב לסל".

"למשל סוכרת גנטית, סוכרת שהיא לא סוכרת טייפ 1 (נעורים) וגם לא 2 (תנגודת לאינסולין שמגיעה בגיל המבוגר). ההערכה היא שכחמישה אחוז ממקרי הסוכרת הינם גנטיים, קיימת תת הערכה של המצב בעולם". 

"זה מתחיל בכך שהרופא המטפל צריך לחשוד בסוכרת גנטית ולשלוח לבירור וייעוץ גנטי. מדובר בסוכרת ללא המאפיינים של סוכרת מסוג 2 (כמו גורמי סיכון של יתר לחץ דם, השמנה, כולסטרול גבוה) וללא המאפיינים של סכרת מסוג 1 (ללא נוגדנים, ללא תלות באינסולין), ולרוב קיים סיפור משפחתי חיובי".

"לא מספיק לצערי. חשוב מאד לחשוב על המצב הזה, אבחון של סכרת גנטית יכול לאפשר טיפול תרופתי מותאם עם תגובה הרבה יותר טובה, וכן יש לכך השפעה על הטיפול המומלץ במהלך הריון ועוד".

"בעיות פוריות רבות צריכות בירור גנטי, כמו אי ספיקת שחלות מוקדמת, בעיות בבלוטת האדרנל ובעיות בהתפתחות המינית. כמו כן בעיות במטבוליזם העצם, גידולים אנדוקריניים, כולסטרול גבוה תורשתי ועוד".

כולסטרול?

"כן, גם כולסטרול גבוה יכול להיות גנטי ומשפחתי. חשוב לאבחן זאת  גם מסיבה פרקטית של זכאות לטיפולים שונים בקופות החולים".