תכירו את הגנטיקה שלכם – בדיקות הריון
בדיקות סקר גנטיות מורחבות לפני ההיריון מסייעות לגלות נשאות למאות מחלות תורשתיות שעלולות להימצא אצל העובר
בדיקות סקר גנטיות מומלצות לכל הזוגות המתכננים משפחה או לאלה הנמצאים בשלבים המוקדמים של ההיריון. בעזרת הבדיקות החדישות והמכשור המתקדם הקיימים כיום, ניתן לגלות אצל ההורים לעתיד, נשאות למאות מחלות תורשתיות שעלולות להימצא בעובר ועל ידי כך להפחית סיכונים. ראיון עם פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון טרום לידתי, בביהח ליס ליולדות ונשים והמכון הגנטי במרכז הרפואי תל-אביב, יו"ר איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל.
פרופ' יובל ירון, מנהל היחידה לאבחון טרום לידתי
לפני שמתחילים לדבר על בדיקות גנטיות, חשוב להאיר שתי נקודות חשובות:
- את הסקר הגנטי מספיק שרק האישה תעשה - לא נכון.
"בעבר היו עושים בדיקות גנטיות רק לאם. היו לכך כמה סיבות: ראשית, האישה בדרך כלל זמינה לביצוע הבדיקה. שנית, יש וודאות שהאישה היא ההורה הביולוגי, דבר שאינו תמיד נכון לגבי בן הזוג. ולבסוף, חלק מהמחלות הנבדקות מועברות רק על ידי האם (למשל ניוון שרירים ע"ש דושן ותסמונת ה- X השביר). כיום המצב השתנה לחלוטין כיוןן שנבדקות מאות מחלות מומלץ לערוך את הבדיקה במקביל לשני בני הזוג, זאת מכיוון שאחד מכל שנים או שלושה אנשים שנבדקים נמצא נשא לפחות למחלה אחת. מכאן שבחלק ניכר מהמקרים ממילא נדרשת בדיקה של שני בני הזוג. במיוחד אם כבר יש הריון – לזמן יש חשיבות רבה". - הסקר נועד לאנשים מעדות מסוימות - לא נכון.
"בקופות החולים מוצע לזוגות כיום סקר גנטי בסיסי הניתן על סמך המוצא העדתי של בני הזוג, ההיסטוריה משפחתית או ממצאים שהתגלו בבדיקות. החלוקה לפי מוצאים ועדות כבר מזמן לא רלוונטית. בתחילת הדרך, לפני כשלושים שנה, הייתה משמעות למוצא העדתי מכיוון שנבדקו תסמונות מועטות שהיו אופייניות לעדות מסוימות. כיום רוב הזוגות המגיעים אלינו מעורבים מבחינה עדתית. בנוסף, חלק מהאנשים מדווחים על מוצאים לא נכונים או שאינם יודעים מאיפה הגיע הסבא רבא, לאן עבר בנדודיו ויש לא מעט טעויות בנושא. איגוד הגנטיקאים הרפואיים בישראל בראשו אני עומד, הוציא השנה נייר עמדה הממליץ לכל ההורים שבדרך לבצע סקר מורחב הכולל מאות מחלות גנטיות המתאים לכל האוכלוסייה בישראל (כולל יהודים ממוצאים שונים, ערבים ובני מיעוטים נוספים החיים בארץ). הסקר המורחב עדיין לא נכנס לסל הבריאות וכולי תקווה שייכלל כבר בשנה הקרובה. כך ישראל תהיה המדינה הראשונה בעולם שמכניסה את הסקר המורחב כמדיניות לאומית".
ומה קורה עד שהבדיקה תהייה בסל?
"עד שהסקר המורחב ייכנס לסל הבריאות אנחנו עורכים את הבדיקות באופן פרטי במכון הגנטי באיכילוב. את הבדיקה אנו מנגישים באמצעות פלטפורה אינטרנטית. אפשר לקבל הסבר על הבדיקה באמצעות יועץ גנטי וירטואלי. אם החלטתם לבצע את הסקר תתבקשו לענות על שאלות ולבסוף - לאחר שהגעתם (פיזית, את זה עוד לא הצלחנו לעקוף) וביצעתם בדיקת דם - גם לקבל הסבר בסרטון וידיאו מהם תוצאות הסקר הגנטי ולמה צריך לשים לב. כמובן, שאם נדרש, בני הזוג מוזמנים לייעוץ גנטי פרטני. בכל מקרה הסרטון נגיש וחוסך את ההמתנה לתור של תוצאות הייעוץ הגנטי (התוצאות מגיעות בדואר האלקטרוני תוך פחות מחודש בדרך כלל)".
למה כדאי לדעת לפני ההיריון על מחלות תורשתיות שעלולות להימצא אצל העובר?
"אם יש הזדמנות לגלות מחלות תורשתיות מבעוד מועד, אפשר להציע אבחון גנטי טרום השרשה במסגרת הפריית מבחנה ולברור את העוברים התקינים (הליך הקרוי PGD). דרך אחרת היא לבצע בשלב מוקדם בהריון בדיקת סיסי שלייה. העניין הוא להציע כמה שיותר אופציות למניעת מחלות קשות".
האם זוג שבמשפחתו יש בן משפחה עם מחלה קשה צריך למהר יותר מאחרים לבצע את הסקר הגנטי המורחב?
"ידועות כיום כ-7,000 מחלות גנטיות. אמנם כל המחלות השכיחות נבדקות בסקר המורחב, אך מדובר רק בכמה מאות. לכן במקרה של מחלה ייחודית במשפחה אין להסתמך על הסקר הגנטי אלא יש לבדוק תחילה ובאופן ישיר את האדם הלוקה בתסמונת במשפחה. רק אם מוצאים אצלו את הגורם הגנטי ניתן להסיק מסקנות לגבי שאר בני משפחה ולברר האם גם הם בסיכון לבעיה דומה אצלם או בצאצאיהם. במקרה ולא ניתן לבדוק אותו, בודקים את מי שהכי קרוב אליו".
האם לא מדובר בעודף בדיקות?
"אני לא סבור כך, מכיוון שאין כל נזק בביצוע סקר מורחב. אם הטכנולוגיה כבר קיימת, מה זה משנה אם בודקים מאות מחלות ולא עשרות? חשוב לזכור שאם שני בני הזוג נושאים את אותה מחלה – נדירה ככל שתהייה – לזוג עצמו סיכון של 25% לילד/ה חולה. בארה"ב למשל, יש מעבדות שבודקות עוד יותר מחלות גנטיות בסקר המורחב".
מה עוד מציעה הגנטיקה בתחום בדיקות ההיריון?
"כאמור, את הסקר המורחב מומלץ לבצע לפני ההיריון או ממש בתחילתו. גם אם הסקר תקין, עדיין עלולים לגלות במהלך ההיריון בסקירות המערכות באולטרסאונד מומים בעובר. חלק מהמומים עשויים להיראות בלתי חמורים: למשל שש אצבעות בכף היד או הרגל. רוב האנשים עם אצבע נוספת הם בריאים לחלוטין, אולם לעתים מצב זה יכול להעיד על תסמונת קשה הכוללת גם לקות שכלית.
בעבר, לא היתה דרך להבדיל בין המקרים. בשנים האחרונות, הכנסנו טכנולוגיה הקרויה "ריצוף אקסומי" - הבדיקה נערכת מדגימת מי שפיר של העובר במקביל לדגימת דם מהוריו. מהדגימות מפיקים את ה-DNA וסורקים את כל אלפי הגנים בחיפוש אחר מוטציות נדירות. הבדיקה נערכת במרכז הגנומי של המכון הגנטי באיכילוב. יש לנו כבר ניסיון של מאות עוברים שנבדקו בשיטה זו. במאמר שפרסמנו לאחרונה בכתב עת בינלאומי, בשיתוף עם יחידת האולטרסאונד, הראינו את החשיבות של בדיקת ריצוף אקסומי במקרים של עוברים עם מומי מוח חמורים".
אם מתגלה מום זה אומר שבהריון הבא יש סיכוי שהוא יחזור על עצמו?
"בדיקת האקסום הצליחה לזהות את הפגם הגנטי בכמחצית מהמקרים. מבין המקרים שזוהו גנטית, מרביתם היו בעלי סיכון מוגבר להישנות בהריונות עתידיים. אבחון זה יסייע לזוגות להימנע מבעיה דומה על ידי אבחון טרום לידתי מוקדם או אבחון טרום השרשתי".
קישורים חשובים!
