אם נלך שני עשורים אחורה, נגיע לרגע השיא של המהפכה הגנטית - בשנת 2003. אז, בהשקעה של מיליוני דולרים, ובמאמץ אדיר של עשרות קבוצות מחקר שלקחו חלק במיזם המדעי הענק, הוכרז כי לראשונה הושלם הריצוף הגנומי האנושי. על מה ההתרגשות? החוקרים הצליחו סוף סוף לפענח את רצף הזוגות הבסיסיים שמהם מורכב ה-DNA האנושי. הרצף הגנטי קובע מהן חומצות האמיניות שהרכבן יוביל ליצירת חלבון שיעבוד בגוף. בשפה פשוטה, איפיון הרצף של הדנ"א מאפשר לדעת מהו ה"מתכון" ליצור חלבונים בגוף. המחשבה הייתה שהרצף יעזור להבין הרבה יותר מבעבר על כל איבר ותכונה בגוף האדם, אך התמונה מורכבת הרבה יותר.

למרות ההכרזה החשובה היו חסרים חלקים בפאזל הזה ובשנים הבאות ועם התקדמות הטכנולוגיה, הושלמו גם הרבה מהפערים החסרים. רק בשנת 2022 פורסם שהסתיים הריצוף והגנטיקאים קיבלו לידם כלי רב עוצמה המאפשר להם לחפש את השינויים שמבדילים בין בני אדם וכשיש מחלה גנטית אפשר גם לחפש את הגן שגורם לה. "כל פעם שהייתה קפיצה טכנולוגית בגנטיקה, בעצם התאפשרה לנו קפיצה אבחונית", אומרת פרופ' חגית בריס-פלדמן, מנהלת המכון הגנטי והמרכז הגנומי במרכז הרפואי תל אביב. "יש היום יכולות לפענח את המידע הגנטי האישי בעזרת המאגרים העצומים והמתעדכנים האלה. עכשיו המטרה שלנו היא לראות איך אנחנו משתמשים במידע הגנטי המתקבל לטובת הרפואה המותאמת אישית".

"כולנו מכירים את הסיפורים בתקשורת של בחור צעיר ובריא ששיחק כדורגל התמוטט ומת ללא סיבה נראית לעין. היום אנחנו יודעים שאחת הסיבות שיכולה להביא למצב הזה היא בעיה לבבית כמו הפרעת קצב קטלנית, או מחלה של שריר הלב כמו, קרדיומיופתיה, מחלה שבה ההתכווצות של הלב לא מספקת את הצרכים של האדם. זהו מצב שלא הייתה שום סיבה שאותו צעיר ידע עליו או יבדוק אותו. אם אותו צעיר או קבוצה גדולה של צעירים בני גילו היו עושים סקרים גנטיים והיו מחפשים אצלם את הגנים שגורמים למחלות האלה היו ניצלים חיים".

"בדיוק. הבדיקות שאנחנו עושים סורקות גנים רבים כדי לתת מידע מקדים על מחלות שאתם לא חושדים שיש לכם ושניתן למנוע או לטפל. אנחנו מחפשים, כאמור, הפרעות קצב קטלניות, תסמונות סרטן תורשתיות, מחלות עיניים שגורמות להתנוונות של הרשתית, או לגלאוקומה, לחץ תוך עיני, שיכול לגרום לאיבוד ראייה, עודף כולסטרול משפחתי שיכול לגרום למחלת לב מוקדמת, סכרת של גיל הנעורים, השמנת יתר ועוד ועוד. עוד תופעה מעניינת היא מחלת וילסון, חוסר יכולת של להיפטר מהנחושת בגוף. זאת מחלה מטבולית שעלולה לגרום לסיבוכים רבים ושלא תמיד מודעים לה כי התסמינים שלה לא מובהקים".  

"זו מחלה שמתבטאת באגירה של נחושת ברקמות – אז פשוט לוקחים כדור שמפנה את עודף הנחושת מהגוף".

"הגנים שאנחנו בחרנו לבדוק הם גנים actionable – גנים שאם נמצא בהם מוטציה ניתן לעשות משהו בנידון, ניתן לסייע לחולה. אנחנו לא מחפשים גנים למחלות שלא ניתן לסייע בהן. בחבילת החיפוש שלנו אין למשל גנים של אלצהיימר, שהיא כרגע מחלה שאין לה מזור. אבל אם תהיה בעתיד תרופה נתחיל לקרוא גם אותם".

"לוקחים דגימת דם וממנה אנחנו מפיקים במעבדה דנ"א וזה מה שייכנס למכשיר הריצוף. המכשיר עושה את העבודה הסיזיפית של קריאת אות אחר אות בדנ"א שקיבל, לפי מה שהוגדר לו מראש. יש לנו במכון הגנומי באיכילוב, שהוא הגדול בארץ, כבר שני מכשירי ריצוף המתקדמים בעולם מסוג NovaSeq 6000, השני נרכש השנה".     

"לאחרונה, לדוגמה, הייתה אצלנו בקליניקה בחורה חולת לוקמיה ועלתה שאלה האם הסיבה למחלתה היא גנטית, כי אם היא גנטית אז יש טיפולים שאסור לה להיחשף להם ובנוסף נוכל לסרוק בני משפחה שלה כדי לבדוק מי בסיכון למחלה שלה ומי לא ומי ויכול להיות תורם מח עצם בשבילה".