מאז שהוא זוכר את עצמו, כואבת ליאיר הבטן.
זיכרונות הילדות שלו שזורים בביקורים תכופים בשירותים, שלשולים ובעיקר המון דברים שאסור לו לאכול כדי שלא תכאב לו הבטן. בגיל 10, אמרו לו הרופאים שהוא סובל מפוליפים (בליטות שפירות) שגדלים במערכת העיכול שלו ובגלל זה הוא סובל. הם גם אמרו להורים שלו, שסביר להניח במדובר במוטציה אבל הבדיקות הגנטיות הרגילות שעבר לאורך השנים לא הצליחו לבסס אבחנה חד משמעית. היום יאיר בן 19. מטופל במכון למחלות דרכי העיכול והכבד באיכילוב. לאחרונה שלחנו אותו לבצע בדיקה גנטית חדשה; ריצוף גנים בשיטה חדשנית, שיטת NGS . מדובר בטכנולוגיה שמאפשרת סריקה בו זמנית של עשרות גנים ומספקת מידע רב מאוד אודות הרקע הגנטי האפשרי למחלות. התוצאות הפתיעו גם אותנו, הבדיקה הראתה מוטציה בגן שכלל לא חשדנו בו, מה שהביא אותנו לבצע אולטרה סאונד לבלוטת התריס שלו. הממצאים שגילינו שם הובילו אותנו לטפל ביאיר באופן מדויק ונכון, להציע לו מחקרים קליניים שמתאימים לגן הספציפי שלו ולא פחות חשוב, לבדוק את אחיו הצעיר ולהתאים גם לו מעקב לצורך גילוי מוקדם לפני שמשהו מתפרץ גם אצלו.
הסיפור של יאיר הוא סיפור אחד מתוך רבים. פוליפים במערכת העיכול הם 'פצצה מתקתקת' בכל הקשור להתפתחות סרטן המעי הגס. סרטן המעי הגס הוא , נכון להיום, הסרטן השני בשכיחותו (אחרי סרטן שד בנשים וסרטן ערמונית בגברים). החדשות הטובות הן שבמקרה הזה, גילוי מוקדם מונע גם תחלואה ובוודאי תמותה מהמחלה.
תכנית המניעה
בישראל, תכנית המניעה הלאומית כוללת ביצוע בדיקה של דם סמוי בצואה אחת לשנה בין הגילאים 50-75. וביצוע בדיקת קולונוסקופיה אחת ל- 10 שנים באותו טווח גילאים.
מה שכן, בכ-20% ממקרי סרטן המעי הגס יש סיפור משפחתי ברקע. אנחנו ממליצים היום לבני משפחה עם קרוב בדרגה ראשונה שחלה עד גיל 70 לבצע מעקב בקולונוסקופיה מגיל 40 כל 5 שנים גם אם הבדיקות תקינות. במשפחות שבהן חלו מספר בני משפחה בדגש על תחלואה בגיל צעיר (מתחת לגיל 50) אנו חושדים ברקע גנטי חזק במיוחד ולהן מוצע ברור גנטי ותכנית מעקב שונה לחלוטין.
קבוצות סיכון ואבחון גנטי
מי שנמצא בסיכון הם אנשים שיש להם כאמור, סיפור משפחתי של סרטן המעי הגס, לצד היסטוריה של פוליפים ואנשים עם מחלות מעי דלקתיות.
קיימות מספר נטיות תורשתיות לסרטן המעי הגס ופוליפים במעי:
תסמונת לינץ' נובעת משנוי גנטי שיוצר הצטברות מואצת של מוטציות ונטייה לפתח סרטן במעי הגס או מחוצה לו ( רחם, לבלב, מעי דק,קיבה, למפומה ועוד) בגיל צעיר.
תסמונות הפוליפוזיס נובעת משינויים במספר גנים, הגורמים להיווצרות פוליפים מרובים במעי. הסיכון לסרטן משמעותי. גם כאן גיל המופע יכול להיות צעיר מאודהחל מסוף העשור הראשון לחיים. בשנים האחרונות, חזית הבדיקות הגנטיות הקליניות בכלל ובכללן הבדיקות האונקו-גנטיות (הקשורות לסרטן) צברה תנופה עצומה לאור טכנולוגיות חדשות המאפשרת רצוף של עשרות גנים בעלות סבירה יחסית והפקת אינפורמציה רחבה לגבי הנטייה לסרטן. בבדיקה אחת ניתן לבדוק הרבה מאוד גנים ולהימנע מבדיקות חוזרות ועלויות גבוהות.
אבחנה גנטית תסייע לקביעת תהליך מעקב מונע סרטן כל בני המשפחה הנושאים את אותו שנוי גנטי. בני משפחה שיבדקו ולא נושאים את השינוי פטורים מהמעקב. עבור חולי סרטן יש לאבחנה הגנטית לעיתים משמעות טיפולית בהיבטים הכירורגי, והאונקולוגי (סוגי כימותרפיה וטיפול אימונותרפי). בנטיות גנטיות קשות יש מקום לדון על מניעת העברת השנוי הגנטי לדור הבא על ידי טכניקות שונות.
איך מבצעים אבחון גנטי
יועצים אונקוגנטיים וכן יחידות המתמחות בנושא.
במכון למחלות מערכת העיכול והכבד במרכז הרפואי ת"א, מבצעים את הבדיקות כולל כל המעטפת: יעוץ גנטי,-הדרכה, לקיחת דם, טופס הסכמה והסבר לגבי התוצאות ופרוטוקול המעקב הנובע מהן.
טלפון 03-6974458 פקס 03-6974868
מייל : riskclinic@tlvmc.gov.il
במידה והנכם עונים על הקריטריונים מעלה מומלץ לקבל יעוץ ובמידת הצורך להיבדק!
לסיכום הקריטריונים :
1. סרטן במעי או מערכת העיכול בגיל 50 ומטה
2. שניים או יותר בני משפחה שחלו בסרטן מעי גס או סרטן אחר במערכת העיכול כשלאחד מהם
גיל אבחנה של 50 ומטה
3. שלושה בני משפחה שחלו בסרטן מעי או מערכת העיכול בכל גיל.
