מה אנחנו יודעים על מחלת ALS שעלתה לכותרות השבוע עם היוודע דבר מחלתו של העיתונאי משה נוסבאום
ראיון עם פרופ' ויויאן דרורי, מומחית לנוירולוגיה, מנהלת היחידה למחלות נוירומוסקולריות במערך הנוירולוגי בבית החולים איכילוב
העיתונאי משה נוסבאום חשף בסוף השבוע שעבר באומץ שאובחן עם מחלת ALS ושם בכך קץ לגל השמועות בדבר מצבו הרפואי ולכל מרימי הגבה והמצחקקים על שטף הדיבור שלו.
מחלת ALS אינה מחלת ניוון שרירים כפי שיש מתבלבלים ומכנים אותה כך. זאת מחלה השייכת לקבוצת המחלות הניווניות של מערכת העצבים, אשר פוגעת בתאי העצב המוטוריים של הגוף. המחלה פוגעת בכל שכבות האוכלוסייה, בכל הגילאים הבוגרים, במי שגר בעיר ומי שגר באזורים לא מתועשים.
סדר הופעת הסימפטומים וקצב ההתקדמות שלהם יכולים להיות שונים מחולה לחולה, אך אצל רוב החולים מופיעה בהתחלה חולשה בשרירים בגפיים, הגורמת להפרעת הליכה עם נפילות, לשמיטת חפצים וקושי בתפקוד הידיים.
עם התקדמות המחלה והתפשטות השיתוק יכולה להופיע פגיעה בדיבור, בבליעה, ובנשימה.
מכיוון שהמחלה פוגעת רק בעצבים המוטוריים, העצבים התחושתיים אינם מושפעים ואין פגיעה בחושי הראייה, שמיעה, מישוש, טעם וריח. אצל רוב החולים אין פגיעה קוגניטיבית והם נשארים צלולים לאורך כל המחלה
בישראל יש כ-800 חולים, כ-140 חולים חדשים מצטרפים מדי שנה. רובם מטופלים בבית החולים איכילוב המתמחה בתחום. פרופ' דרורי מדברת אתנו מכנס בינלאומי בנושא מחלות נוירומוסקולריות שנערך השבוע בבריסל.
האם זאת מחלה תורשתית?
"רוב המקרים, כ-90%, של ALS אינם תורשתיים, זאת אומרת הם מופיעים ללא רקע משפחתי. ב-10% מהמקרים מדובר במחלה שעוברת בתוך המשפחה. ב-10-20% נוספים ניתן למצוא פגם גנטי בבדיקות, למרות שלא קיים סיפור משפחתי".
האם יש סיבות נוספות למחלה פרט לתורשה?
"לא יודעים מספיק כדי לענות על שאלה זו. כנראה שפעילות ספורטיבית מאד מאומצת בגיל צעיר, כמו אצל ספורטאים מקצועיים, יכולה לתרום להופעת המחלה".
מהו הגיל הממוצע של החולים במחלה?
"לא מדובר במחלה של הגיל המבוגר, ממוצע גיל ההופעה הינו 57. יש כמובן מבוגרים יותר ויש צעירים מאוד. גברים נמצאים בסיכון מעט גבוה יותר בהשוואה לנשים (יחס של 1.5 ל-1) , עם זאת, עם העלייה בגיל הפער בין המינים מצטמצם במידה ניכרת".
האם ניתן למנוע את המחלה, לעשות פעילות מנע?
"בשלב זה לא, היות ולא יודעים מספיק על הגורמים להופעתה".
האם ALS נחשבת למחלה יתומה, כזאת שבגלל אחוז החולים הקטן בה לא משתלם לחברות התרופות לממן את עלויות הפיתוח שלה?
"אמנם מדובר בהחלט במחלה נדירה יחסית, אבל למרבה המזל בשנים האחרונות, בעיקר לאחר שחברות התרופות ראו שיש היתכנות כלכלית לפיתוח תרופות למחלות נדירות מאד, כמו SMA, שהיא מחלה תורשתית אחרת של ניוון עצבי, נעשה פיתוח משמעותי של תרופות גם ל-ALS ואנחנו מקווים להמצאתן של תרופות מוצלחות בשנים הקרובות".
איך מאבחנים את המחלה?
"האבחנה המכריעה היא עדיין בדיקה נוירולוגית ידנית - הרופא מקשיב לסיפור המטופל, בודק את השרירים ואת מערכת העצבים. כמובן שנעשות אחר כך בדיקות רבות אחרות, כמו MRI, EMG, בדיקות דם ואחרות שמטרתן לשלול מחלות אחרות שיתכן והתחפשו ל- ALS אבל עדיין הבדיקה הנוירולוגית של רופא מנוסה היא החשובה ביותר".
מהו הטיפול המקובל כיום?
"יש כיום שני טיפולים תרופתיים המאטים במעט את התקדמות המחלה. בנוסף חשוב הטיפול המכוון בסימני המחלה כמו מנעת משקל, טיפול בקשיי נשימה ועוד. מתקיימים כיום בעולם, וגם בארץ, מחקרים של תרופות חדשות, ובצורה כזאת לחלק מהחולים יש הזדמנות לקבל תרופה שאולי תוכיח את עצמה כיעילה עוד בשלב מוקדם".
"לגבי חולים עם פגם גנטי ידוע נמצאות בשלבי פיתוח מתקדמים תרופות ספציפיות שמסוגלות "לתקן" את הפגם הגנטי ויש להניח שתרופות אלה יהיו יעילות במיוחד. תחום זה של טיפולים גנטיים מתפתח כיום בקצב מהיר מאד. לכן גם חשוב להדגיש שרצוי שהחולים יעברו אבחון גנטי מסודר. גם את האבחון הגנטי אפשר לבצע באיכילוב על ידי צוות מנוסה של המכון הגנטי".
מהי תוחלת החיים הממוצעת?
"ממוצע הזמן לאחר הסימנים הראשונים הוא כחמש שנים, אבל יש לזכור שמדובר בממוצע. לפעמים יש מחלה סוערת שמתקדמת תוך שנה ולפעמים מאריכים חיים מעל לעשור".
איך אפשר להקל על חייהם של חולים?
"התברר שטיפולים פליאטיבים (טיפול תומך המתמקד בהקלת חומרת התסמינים של המחלה) עוזרים הרבה יותר מהתרופות הקיימות. הנתונים בנושא הזה בהחלט מפתיעים. אם פעם אמרו לחולה תשכב בבית כי אין מה לעשות, היום משפרים בצורה משמעותית הן את השרידות, הן את איכות החיים שלו עם טיפול בתזונה, פיזיותרפיה, נשימה, בליעה, שינה, טיפול נפשי וכד'. במרפאת ALS באיכילוב עובד צוות מנוסה של רופאים ומטפלים שמשתדל לתת מענה כוללני לחולים, מבלי לשכוח גם את התמיכה בבני המשפחה".
