תסמונת סטורג'־וובר בילדים

תסמונת סטורג'־וובר (Sturge-Weber Syndrome, SWS) היא מחלה נוירו־קוטנאית נדירה, המתבטאת כבר בלידה בכתם עור אופייני – "כתם יין פורט (Port-Wine Stain) .

שכיחותה מוערכת בכ-1 מכל 20,000-50,000 לידות חיות. אף שהתסמונת קיימת כבר עם הלידה, היא אינה תורשתית, אלא נגרמת ממוטציה סומטית אקראית מתרחשת בשלבי ההתפתחות העובריים בגן GNAQ,  שמובילה להפעלה לא תקינה של מסלולי איתות תאיים (MAPK/ERK ו mTOR). בנוסף, תוארו גם מוטציות חדשות כגון ב-GNA11 ובGNB2.

המאפיין המוקדם והבולט ביותר הוא כתם עור בצבע ורוד עד סגול, המופיע לרוב על המצח או העפעף העליון. כאשר הכתם גדול, דו־צדדי או מערב אזורים מרכזיים בפנים, עולה הסיכון למעורבות מוחית משמעותית. מעבר לביטוי הקוסמטי, לתסמונת יש השלכות נוירולוגיות, עיניות והתפתחותיות מורכבות, המצריכות מעקב וטיפול רב־תחומי מתמשך.

ביטויים קליניים

מעורבות מוחית מתבטאת בקיומם של כלי דם פתולוגיים בקרום ה-pia mater  הגורמים עם השנים להסתיידויות קורטיקליות, אובדן נוירונים ולעיתים גם לאטרופיה מוחית. כתוצאה מכך, כ־80% מהילדים מפתחים פרכוסים, לעיתים כבר במהלך השנה הראשונה לחייהם. בחלק מהמקרים מדובר באפילפסיה עמידה לטיפול, ובחלקם ההתקפים מלווים באירועים דמויי שבץ  .(stroke-like episodes) לצד זאת, כ־50% מהילדים לוקים בליקוי קוגניטיבי בדרגות שונות, בעיקר כאשר קיימת מעורבות בשתי ההמיספרות. פגיעה התפתחותית כולל חולשת צד וגדילה אסימטרית של הגפיים כתוצאה מאטרופיה מוחית המשפיעה על הצד הנגדי לגוף, ועיכוב קוגניטיבי שכיחים יותר במעורבות מוחית נרחבת, אך גם ילדים עם מעורבות חד־צדדית עלולים לסבול מקשיי למידה, הפרעות קשב והתנהגות. עם זאת, ישנם ילדים שאצלם התסמונת מתבטאת רק בכתם עור בולט ללא ביטויים נוירולוגיים נוספים.

גלאוקומה מופיעה בכמחצית מהמטופלים, לעיתים כבר בלידה. במקרים אלה עולה הסיכון לפגיעה בלתי הפיכה בעצב הראייה ואף לעיוורון, מה שמחייב אבחון מוקדם ומעקב הדוק על ידי רופא עיניים.

טיפול בתסמונת

הטיפול בתסמונת סטורג'־וובר מותאם אישית ומשלב כמה דיסציפלינות רפואיות.

הכתמים בעור מטופלים לעיתים קרובות בלייזר, במטרה להפחית את הנראות ולשפר את איכות החיים. מבחינה נוירולוגית, עיקר ההתמודדות היא עם הפרכוסים: מרבית הילדים מטופלים בתרופות נוגדות פרכוסים, ובחלקם מתווסף טיפול באספירין במינון נמוך – אשר נמצא כמפחית סיכון להתקפים עמידים ולאירועי stroke-like כאשר ניתן בשלב פרה סימפטומטי. סירולימוס,  מעכב את מסלול ה־mTOR , מסלול שמופעל ביתר בעקבות המוטציה ב־GNAQ. . הפעלה זו מובילה לשגשוג יתר של תאי כלי דם, לחדירות מוגברת של מחסום דם–מוח ולפגיעה נוירווסקולרית.
במודלים של עכברים עם המוטציה, טיפול בסירולימוס הפחית ביטוי של חלבונים הקשורים לגדילת כלי דם לא תקינים, ושיפר את מבנה כלי הדם, מחקרים קליניים מוקדמים הראו שיפור באיכות החיים, בתפקוד קוגניטיבי, ובהתמודדות עם התקפים ועם פגיעות כלי דם.חלק מהחולים הראו גם ירידה בעובי כתמי היין (Port-Wine Stain) ושיפור אסתטי.  קנאבידיול (Epidiolex) –הראה ירידה בתדירות פרכוסים, שיפור איכות חיים ושיפור קוגניטיבי ותפקודי. החיבור בין הבנת הגנטיקה, המודלים המעבדתיים והניסויים הקליניים פותח פתח לטיפולים חדשניים שיכולים לשנות את מהלך המחלה בעתיד.

במקרים של אפילפסיה עמידה לטיפול תרופתי, חלק מהחולים עשויים להתאים לניתוחי אפילפסיה, ורצוי לעשותו בשלב מוקדם, בכדי להגדיל את הסיכוי לשמירה על פוטנציאל התפתחותי. בתחום העיניים, ניטור מתמשך של הלחץ התוך־עיני הוא חיוני. כאשר תרופות מקומיות אינן מספיקות, נשקלת התערבות ניתוחית להפחתת הלחץ ושימור הראייה.

מעבר לכך, הטיפול השיקומי מהווה נדבך מרכזי בהתמודדות עם המחלה והשלכותיה, כגון המיפרזיס, לקויות מוטוריות או קשיי למידה. הטיפול כולל פיזיותרפיה, ריפוי בעיסוק, וטיפולים אחרים בהתאם לחסרים הנוירולוגים. שילוב זה מאפשר לילדים למצות את הפוטנציאל התפקודי שלהם ולשפר את איכות חייהם.

תסמונת סטורג'־וובר היא דוגמה מובהקת לחשיבותה של גישה רב־תחומית. העובדה שהתסמונת מערבת מערכות שונות – עור, מוח, עיניים ולעיתים גם דם והתפתחות – מחייבת ניהול רפואי מתואם. הילדים נדרשים למעקב נוירולוגי צמוד, בדיקות תקופתיות אצל רופא עיניים, טיפולי לייזר רבים לכתמי העור, מה שמחייב יצירת מסגרת שתאפשר קבלת טיפול כוללני ורציף. לצד אלה, תיאום טיפולים פרה רפואיים רבים ותמיכה פסיכו־סוציאלית מהווה חלק בלתי נפרד מהתמודדות המשפחה עם המחלה.

בישראל, עד כה מטופלים ילדים עם תסמונת סטרג'־וובר במקביל במספר בתי חולים, בהתאם למעורבות הסיסטמית המורכבת של המחלה. הדבר גורם לעיתים לחוסר רצף טיפולי ולמעברים תכופים בין מסגרות רפואיות שונות. על רקע זה הוקמה לאחרונה בבית החולים דנה-דואק לילדים מרפאה ייעודית לילדים וצעירים עם סטורג'־וובר שמטרתה לרכז את כלל השירותים תחת קורת גג אחת, וככל האפשר – במסגרת ביקור יחיד.

ייחודה של המרפאה באיכילוב נובע משילוב ייחודי של מומחים בתחומים החיוניים למטופלים: נוירולוגיה וסקולרית בילדים, מומחים באפילפסיה עמידה וניתוחי אפילפסיה בילדים, מנתחים מומחים בגלאוקומה מולדת, דרמטולוגיה ילדים והמרכז לטיפולי לייזר, שירותי תזונה בילדים עם דיאטה קטוגנית, ושירותים פרה רפואיים יעודיים למרפאה- לרבות פיזיוטרפיה ועבודה סוציאלית לסיוע למשפחות במגוון תחומי החיים. שילוב רב־תחומי זה מאפשר מתן מענה מיטבי לילדים הסובלים מהתסמונת ומשפר את איכות החיים של משפחותיהם.