על פעילות המרכז
במרפאה נעשית הערכה מקיפה על ידי צוות רב תחומי למצבו הבריאותי, הנוירולוגי וההתפתחותי של הילד, נעשית הערכה לתפקודי אכילה ובליעה ולמצב התזונתי ולתפקודו בבית ובחברה.
הילדים מופנים לבירור לצורך אבחנה. הבירור יכול לכלול בדיקות רפואיות, בדיקות מעבדה, הדמיות, בדיקות גנטיות, בדיקות התפתחותיות ונוירופסיכולוגיות, ועוד בדיקות בהתאמה אישית.
במסגרת המרפאה מוצע טיפול רפואי וטיפול תומך. כמו כן ניתנות המלצות לטיפולים התפתחותיים, לאמצעי עזר ולהתאמות.
לפי צרכי הילד והמשפחה, צוות המרפאה יוצר קשר עם גורמים בקהילה כגון צוות חינוכי ומטפלים התפתחותיים לצורך סיוע מרבי בהשתלבות הילד בקהילה.
ההורים מקבלים מידע וחומר הסברה בהתאם לאבחנה של הילד ומוצעת להם אפשרות להצטרף לקבוצות הורים לילדים עם מחלות דומות בעולם.
במידה ומתקיימים מחקרים טיפוליים בארץ ובעולם, מוצעת אפשרות להשתתף בהם.
על מחלות חומר לבן
מחלות חומר לבן הנקראות גם לויקודיסטרופיות הינן מחלות גנטיות אשר בהן יש פגיעה סלקטיבית בחומר הלבן במח.
החומר הלבן מורכב מתאי תמיכה הנקראים תאי גליה ומחומר הנקרא מיאלין. המיאלין הינו המרכיב שתורם להעברת המידע מתאי העצב (החומר האפור) לשאר הגוף ומאפשר לגוף לתפקד באופן תקין.
על פי בדיקת MRI מח ניתן לזהות האם מדובר במחלת חומר לבן. האבחנה הספציפית מסתמכת על ההיסטוריה הרפואית והמשפחתית, על הבדיקה הפיסיקלית ועל תוצאות ההדמיה. לרוב נדרשים לבדיקה גנטית לצורך אבחנה סופית וייעוץ גנטי.
בבסיס הביולוגי של חלק מהמחלות ישנה הפרעה בייצור של המיאלין ( מחלות של היפומיאליניזציה) וחלקן נובעות מתהליך של הרס המיאלין או פגיעה בתאי הגליה (מחלות של דהמיאלניזציה).
מחלות חומר לבן יכולות לגרום לילדים להפרעה מוטורית, להפרעה בדיבור, באכילה, בראיה, בשמיעה ובהתפתחות הפיזית והשכלית. כמו כן עלולים להופיע פרכוסים.
עקב הפגיעה במיאלין נפגעת המערכת המוטורית ולרוב התינוקות הינם עם טונוס נמוך (היפוטונים) כאשר בהמשך הטונוס מתגבר והופך לספסטי. לעיתים קיימת גם הפרעת תנועה אקסטרפירמידלית כגון דיסטוניה. הפגיעה המוטורית מתבטאת בהפרעה ביכולת התנועה במרחב ובשיווי משקל.
מחלות חומר לבן הן קבוצת מחלות רחבה וכל אחת מתבטאת באופן שונה ובדרגת חומרה אחרת.
בחלק מהמחלות ישנם מאפיינים נוירודגנרטיבים וישנה החמרה עם הזמן בסימפטומים.
הטיפול בילדים יכול להקל על הסימפטומים, לשפר את התפקוד בכל תחומי החיים ואת איכות החיים ולעיתים לעצור את ההתדרדרות של המחלה או לסייע בריפויה.
מחלות חומר לבן הן לרוב גנטיות, בחלק מהמקרים הם תורשתיות ובחלק לא. ישנם סוגי תורשה שונים במחלות השונות.
לרוב נדרשים לבדיקות גנטיות לצורך אבחנה סופית וייעוץ גנטי. הבדיקות יכולות לכלול בדיקת צ׳יפ גנטי (CMA), בדיקת אקסום, בדיקות פאנל, ריצוף גן ספציפי, mlpa לגן ספציפי ועוד.
המרפאה מטפלת בחולים עם מחלות חומר לבן שונות, ביניהן:
PMD- pelizaeus merzbacher disease
PMD-LIKE- pelizaeus merzbacher like disease
TUBB4A related leukodystrophy ( including H-ABC)
Hikeshi syndrome
POLR Related Leukodystrophy
Aicardi- Goutie’res syndrome (AGS)
X linked adrenoleukodystrophy (X-ALD)
Alexander Disease
Metachromatic Leukodystrophy (MLD)
Canavan Disease
Mucolipidosis type 4 (ML4)
Megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts 1 (MLC1)
Mitochondrial leukoencephalopathies
על צוות המרכז
במסגרת המרכז פועל צוות רב תחומי הכולל מומחים בתחומים שונים: נוירולוגיה, פיזיותרפיה, דיאטנית קלינית, קלינאית תקשורת ועובדת סוציאלית.
בנוסף המרכז פועל בשיתוף פעולה עם יועצים מומחים מתחומי הדימות, אורתופדיה, גנטיקה ונוירוכירורגיה.
בצוות: - קלינאית תקשורת- יעל גבע.
- דיאטנית קלינית- סיוון שחם
- פיזיותרפיסטית- סטפני ליבזון
פעילות הצוות:
- צוות המרכז למחלות חומר לבן בילדים נמצא בקשר מתמיד עם מספר מרכזים מובילים בתחום בעולם ומתקיימות התייעצויות קבועות.
- צוות המרכז משתתף בכנסים בינלאומיים בתחום ומציג בכנסים בתחום זה בעולם.
- צוות המרכז מארגן כנסים בארץ בתחום
- צוות המרכז יוזם מחקרים ושותף למחקרים בתחום בעולם.
מה עליכם להביא לביקור הראשון במרכז למחלות חומר לבן בילדים?
מצ"ב כל ההנחיות.
