במסגרת מרפאת עצב-שריר, מטרתנו הראשונית הינה להגיע לאבחנה מדויקת של המחלה, ובהתאם להציע טיפול תרופתי ושיקומי.
צוות המרפאה כולל נוירולוגית ילדים המתמחה במחלות שריר, פיזיותרפיסטית, עובדת סוציאלית, פסיכולוגית רפואית ואחות. המרפאה פועלת בשיתוף פעולה עם המחלקה לאורתופדית ילדים והמרפאה הגנטית לילדים.
במרפאה קיים מערך המיומן בביצוע ביופסיות שריר בהרדמה בילדים; הדגימות נשלחות למרכזים המומחים לפענוח של פתולוגיה, לצביעות אימונו-הסטוכימיות ולבדיקות פעילות אנזימים מטוכונדריאלים בשריר.
ביצוע בדיקות אלקטרו פיזיולוגיות (EMG/NCV), נעשה בשיתוף עם היחידה למחלות שריר במחלקה הנוירולוגית.
