PCD - סיליה

המחלות האלו אובחנו לראשונה ע"י רופאי ריאות אשר קראו להן מחלת Primary Ciliary Dyskinesia  - PCD. PCD הינה מחלה הנובעת מהפרעות תורשתיות (גנטיות) של איברים זעירים דמויי שוט או שערות עדינות הנקראים סיליות ( (cilia ומצפים את תאי הצינורות במערכת הנשימה. סיליות רבות  מצפה את דרכי הנשימה העליונות והתחתונות, כולל מעברי האף, הסינוסים והריאות וכן האוזניים. שערות קטנות אלו משמשת כמברשות אשר יחד עם הריר הטבעי הנוצר באופן נורמלי  בדרכי הנשימה האלו  נעות כל הזמן ומסייעות לפינוי הליחה ו"ניקוי" של דרכי הנשימה. זהו בעצם  קו ההגנה הראשון לדרכי הנשימה לצורך שמירה על בריאות דרכי הנשימה.  המנגנון הביולוגי הזה נקרא "פינוי מוקוסילירי". ליקויים בסילוק מוקוסילירי עלולים להוביל לביטויי מחלה שונים כמו למשל נזלת ממושכת, דלקות אוזניים חוזרות עם הפרשות מוגלתיות חוזרות מהאוזניים, דלקות בסינוסים (סינוסיטיס) , שיעול ממושך וחוזר, וכן דלקות חוזרות בריאות. מנגנון פעולה דומה, אך מסיבות אחרות, פגום גם במחלה יותר ידועה שנקראת ציסטיק פיברוזיס שלה תוצאות דומות ל PCD.

לאחרונה מתברר שהסיליה משמשת איבר חשוב ביותר במערכות גוף שונות ומרובות. כך למשל, תא הזרע אצל הגברים כולל זנב (שוטון) שהוא בעצם סיליה. על מנת לבצע היטב את תפקידו בהפריית הביצית ובכניסה להריון, יש צורך בזרע פעיל ונע והסיליה היא שמניעה את הזרע. פגיעה גנטית בסיליה יכולה לכן להביא לחוסר תפקוד הזרע והפרעת עקרות אצל הגברים.

הסיליה בנשים לעומת זאת, קיימת בחצוצרות בהן נעשה תהליך הפרית הביצית המובלת משם אל הרחם . שם, תפקיד הסיליות הוא לדחוף ולהניע את הביצית המופרית מהחצוצרה אל הרחם. ושוב, פגיעה גנטית בסיליה עלולה להביא להפרעת עקרות בנשים חולות ב  PCD או הריון אשר מתפתח מחוץ לרחם ועלול הביא לנזקים קשים.

הסיליה נמצאת גם בחדרי המוח המלאים תמיד בנוזל שנע במערכת החדרים. מי שמניע אותו הן הסיליה- ולכן מחלת סיליה יכולה להתבטא בהגדלת חדרי המוח עקב נוזל שמצטבר ולא מפונה.

בעת ההריון, הסיליה היא שאחראית על ההכונה של אברים הגוף למקומם הנכון ובעיקר לצד הנכון. כך למשל הלב שלנו בד"כ נמצא בצד שמאל, הקיבה נמצאת מימין, הכבד מימין וכדומה. במחלת הסיליה- מנגנון מיקום הצד הזה אינו תקין ולכן ייתכן היפוך של אברים,  מצב שנקרא situs inversus totalis.כמו כן, מומי לב מולדים , בייחוד אלה שקשורים לכיוון וצד, מקורם בבעיות סיליה.

לצערנו יש תת מודעות ותת איבחון של המחלה. רוב המקרים מאובחנים רק בגיל מאוחר ועד האבחון הנכון הם מתוייגים כמחלות רבות אחרות- למשל אסטמה, דלקות אוזניים חוזרות, סינוסיטיס , עקרות  וכד. 

ישנה חשיבות גבוהה לאבחון נכון ומהיר של המחלה שיכול למנוע סבל מיותר לחולים.

כשלון או דחייה באבחנת המחלה יכול לגרום לכך שזיהום כרוני של דרכי הנשימה יגרום לנזק ראתי קבוע ואף כשל נשימתי . וכאמור, אי או תת פיריון בגברים ובנשים, מחלות חוזרות וכרוניות של סינוסים ואוזניים, כולל אובדן שמיעהוכדומה. מכיוון שהמחלה היא תורשתית ייתכן ויהיו בני משפחה נוספים הסובלים מתחלואה דומה. 

ישנן מספר בדיקות פשוטות שיכולות לסייע באבחון המחלה המבוצעות במספר מרכזים בארץ. במידה ואתם סובלים מזיהומים ריאתיים חוזרים, דלקות חוזרות בסינוסים, אוזניים ואף, עקרות מסיבה לא ידועה מומלץ להתייעץ עם הרופא המטפל לגבי האפשרות של PCD.