מחקר ישראלי רחב היקף, בראשותם של פרופ' אבי אור-אורטרגר, מנהל המכון הגנטי, וד"ר ניר גלעדי, מנהל היחידה להפרעות תנועה ופרקינסון במרכז הרפואי תל-אביב, מחזק את תוצאותיו של מחקר שנערך לפני מספר חודשים במרכז הרפואי "בית ישראל" בניו יורק (שתוצאותיו פורסמו בכתב העת New England Journal of Medicine), לפיו חלק מחולי הפרקינסון היהודים ממוצא אשכנזי, נושאים מוטציה גנטית ספציפית אשר תורמת להתפתחות מחלתם.
לאחר פרסום תוצאות המחקר, שבוצע בניו יורק על כ-100 חולים, החליט צוות החוקרים הישראלי לבדוק את תקפות הממצאים גם על האוכלוסייה בישראל.
במחקר הישראלי, שכלל למעלה מ-450 חולי פרקינסון המטופלים ביחידה להפרעות תנועה במרכז הרפואי ת"א, ונמשך כ-8 חודשים, נמצא כי 15% מהחולים שנבדקו וכ25% מאלה עם הסטוריה משפחתית, נושאים מוטציה ספציפית אשר תרמה להתפתחות מחלתם. מוטציה זו אותרה באחד מששת הגנים הידועים כקשורים להתפתחות מחלת הפרקינסון ששמו LRRK2. קיום המוטציה הספציפית G2019S בגן LRRK2 אצל חולה פרקינסון מעיד על קיומו של רקע גנטי, שעשוי להיות תורשתי/משפחתי, להתפתחות המחלה.
חשוב לציין, כי המוטציה בגן LRRK2 התגלתה רק אצל חלק מהחולים, ומרבית החולים אינם נושאים אותה. לא ניתן להבדיל בעזרת סימני המחלה (צורת הביטוי הקליני של המחלה) בין נשאי המוטציה הגנטית ואלו שאינם נשאים. בדומה לתוצאות המחקר מניו-יורק, גם בישראל נמצאו אנשים בריאים בקבוצת הבקרה הנושאים את המוטציה ומכאן, העובדה שאדם בריא נושא את המוטציה בגן LRRK2 אינה בהכרח סימן לכך שהוא יפתח את המחלה.
לדברי ד"ר ניר גלעדי, מנהל היחידה לפרקינסון ולהפרעות תנועה, ופרופ' אבי אור- אורטרגר, מנהל המכון הגנטי במרכז הרפואי תל-אביב: "חשוב להדגיש כי על פי הידוע כיום, פחות משליש מנשאי המוטציה יחלו בסופו של דבר במחלה. עם זאת, מהווים ממצאי שני המחקרים מהארץ ומניו-יורק פתח של תקווה כי על בסיס המידע החדש ניתן יהיה בעתיד הלא רחוק להבין טוב יותר מדוע אדם מסוים חולה במחלה קשה זו, ואדם אחר, אף אם הוא נושא את המוטציה, אינו חולה ולא יחלה לעולם".
שני החוקרים הביעו את תקוותם כי על בסיס מחקרים אלו ומחקרים של קבוצות אחרות, החוקרות את הבסיס הגנטי למחלת הפרקינסון, ניתן יהיה לזהות בעתיד הלא רחוק את התפתחות המחלה עוד בשלביה המוקדמים, עוד לפני שהחולה מודע לכך, ואולי אף לעכב את התפתחותה ולהקטין את חומרתה.
